遗传性共济失调课件

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1、遗传性共济失调陈建明病史患者老年男性，57岁，因“消瘦、乏力四年，加重一年”入院，既往有陈旧性TB病史，否认高血压、糖尿病病史，否认过敏史，否认手术史。父亲无类似病史。母亲约70岁发病，现78岁，已卧床两年。大女儿现32岁，诉常摔跤。二女儿现28岁，无症状。查体查体：神清，消瘦，心肺听诊无异常。腹部无压痛，四肢无水肿。颅神经：瞳孔2.5mm，对光反射存在，灵敏。见水平粗大眼震。偶有上视不能，两侧外展露白2-3mm。舌肌纤颤，无萎缩。余颅神经正常。运动系统：1、全身肌肉肌容积轻度萎缩。肌张力基本正

2、常。肌力下肢近端肌力稍弱5-（下蹲不能站立）。余肌力正常。无不自主运动。查体2、指鼻试验见意向性震颤。轮替试验基本正常，跟膝胫试验+，闭目难立征（+），小脑步态。3、反射：上肢深反射正常偏活跃，下肢膝反射消失，踝反射消失，无阵挛。Hoffmann-，Rossolimo-。浅反射基本正常。无病理反射。4、感觉系统基本正常。查体5、脑膜刺激征-6、自主神经：卧立位试验正常。有“肠炎”病史，解稀便，小便正常。辅助检查肌电图，神经传导速度：神经源性损害头颈MRI+MRA:见少许缺血灶，余未见异常。颈椎M

3、RI+MRA椎间盘突出(C4-6),颈椎退变，血尿粪、生化、甲状腺、肿瘤、糖化、同型半胱氨酸、凝血大致正常。小脑外形分部功能绒球小结叶原小脑按外形按发生维持平衡旧小脑新小脑小脑半球外侧部半球内侧部+其余小脑蚓调节肌张力运动协调按纤维连系前庭小脑脊髓小脑大脑小脑定位脊髓小脑束分为前后束，分别位于外侧索周边的前后部，将下肢和躯干下部的深感觉信息经小脑上下脚传入小脑皮质，与运动与姿势的调节有关。诊断遗传性共济失调主要表现遗传性共济失调慢性进行性小脑性损害肌张力异常后期出现腱反射异常和智能障碍鉴别诊断F

4、riedreich型共济失调脊髓小脑性共济失调遗传性痉挛性截瘫腓骨肌萎缩症ALS+帕金森CRDP神经性肌强直梅毒性痴呆变性病毒物、药物、酒精中毒等。Friedreich型共济失调常染色体隐性遗传，近亲结婚发病率高。临床表现：4-15岁起病，偶见婴儿和50岁起病，男女均受累，首发症状为进展性步态失调，两年内出现双上肢共济失调，早期膝反射及踝反射消失。小脑性构音障碍或爆发性语言。双下肢位置、震动受损，轻触觉、痛温觉通常不受累。双下肢无力发生较晚。可为上或下运动神经元受损或两者都有。其他：脊柱后侧凸畸

5、形、心肌病（致死主要原因），视神经萎缩、眼震（多为水平性）MRI提示脊髓变细。无特效治疗，康复为主。脊髓小脑性共济失调常染色体显性遗传（SCA）基因分型有29型SCA3常见于中国、德国、西班牙。临床表现：典型表现遗传早现。共同特点：30-40岁隐袭起病，缓慢进展，也有儿童及70岁起病者。下肢共济失调为首发症状，走路摇晃，突然跌倒，讲话含糊不清，双手笨拙，意向性震颤，眼震、痴呆和远端肌萎缩。检查有肌张力障碍，腱反射亢进，病理征，痉挛步态，音叉震动觉及本体觉丧失，常10-20年不能行走。SCA3：肌

6、萎缩、面肌及舌肌纤颤、眼睑退缩形成突眼。金刚烷胺可改善共济失调。共济失调伴肌阵挛首选氯硝西泮。HSP遗传性痉挛性截瘫（HSP）变异型（Ferguson-Critchley综合征）HSP伴脊髓小脑和眼部症状常染色体显性遗传临床表现30-40岁出现脊髓小脑共济失调、双腿痉挛性肌无力，可有双下肢远端深感觉减退，伴视神经萎缩、复视、水平眼震、侧向及垂直注视受限，构音障碍，颇似多发性硬化。可在一个家族几代出现。可伴椎体外系症状，如四肢僵硬、面无表情、前冲步态和不自主运动。对症治疗，康复。ALS+帕金森AL

7、S表现和帕金森综合征变现叠加。MSA-C排除标准1、病史：30岁以前发病；相似的家族史；有系统疾病或可查出原因能解释临床症状；和药物无关的幻觉。2、存在痴呆；垂直扫视明显缓慢；或垂直性核上性凝视麻痹；存在局限性皮质功能障碍，如失语、异己手综合征和顶叶综合征。3、实验室检查有代谢分子遗传和影像学证据支持的其他病因。遗传性共济失调伴肌萎缩症简称Roussy-Levy通常在婴儿发病，相对良性病程，表现为感觉共济失调，缓慢进展病情，没有小脑受累表现，（构音障碍、震颤、眼球震颤）。有腓骨肌萎缩，弓形足、反

8、射消失、神经传导速度减慢、神经活检有脱髓鞘和洋葱头结构。类似CMT1型，但是有震动觉及位置觉缺失，感觉性共济失调和姿势性震颤。CMT1型在10岁内起病，2型20岁后或更晚肢体远端肌肉萎缩，自足和小腿开始，出现跑步机行走困难，足下垂，弓形足和锤状趾畸形。晚期鹤腿畸形。数年后波及手肌和前臂，肌萎缩很少超过肘部和大腿的中1/3.慢性炎症性脱髓鞘性多发神经病（CIDP）40一60岁多见，男女发病比率相近。较少有明确的前驱感染史。慢性起病，症状进展在8周以上，但有16%的患者呈亚急性起病，症状进展较快，在