遗传和优生综合公开课

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1、第3节人类遗传病主讲：郑为金传染病:非传染病:流行性感冒甲流非典艾滋病龋齿心梗骨折大脖子病下列哪些属于遗传病？为什么?白化病红绿色盲遗传病:这些病都是由什么引起的呢?对于这些病,我们应该怎么办呢?一、人类遗传病概述概念：遗传病是指因遗传物质改变引起的人类疾病。染色体异常遗传病多基因遗传病单基因遗传病类型:阅读提纲:P90-91(1)什么是单基因遗传病？(2)单基因遗传病种类有多少?如何分类?举例?(3)什么是多基因遗传病?有什么特点?(4)染色体异常遗传病形成的原因?(5)21三体综合征的病症如何?1.单基因遗传病(1)概念:并指、多指软骨发育不全抗维生素D佝偻病由一对等位基因

2、控制的遗传病常染色体显性遗传病X染色体显性遗传病①显性致病基因引起白化病先天性聋哑苯丙酮尿症进行性肌营养不良常染色体隐性遗传病色盲病血友病X染色体隐性遗传病镰刀型细胞贫血症②隐性致病基因引起2.多基因遗传病由多对等位基因控制的遗传病唇裂哮喘原发性高血压、冠心病青少年型糖尿病特点：概念：①具家族聚集现象②易受环境因素的影响③群体中发病率较高3.染色体异常遗传病病因:染色体异常引起的遗传病，其中数量异常通常是减数分裂时同源染色体不分离造成的21三体综合征性腺发育不良猫叫综合征常染色体病性染色体病地中海贫血(常、隐)广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海

3、贫血病，每5天必须上医院输一次血，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要放弃对孩子的治疗。真实的故事本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。1.遗传病有何危害?危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。2.我国遗传病形势：(1)我国20%--25%的人患各种遗传病；(2)新生儿中

4、,1.3%有先天缺陷,其中70%-80%由遗传因素所致;(3)15岁以下死亡儿童中,40%由于遗传病或其他先天性疾病所致;(4)自然流产儿中,50%由于染色体异常引起;(5)21三体综合症总数100万,以每年2万递增。放射性污染化学污染遗传病发病率上升的主要原因:环境污染面对我国遗传病现状同学们有什么对策?除重视环境人类生存环境和医疗卫生条件改善外最有效的方法：优生二、遗传病的监测与预防优生的措施：禁止近亲结婚进行遗传咨询提倡适龄生育产前诊断让每一个家庭生育出健康的孩子优生:（一）禁止近亲结婚讨论：张老汉生有一漂亮女儿，由于重男轻女思想严重又收养一子。两兄妹青梅竹马，两小无猜，

5、情深意笃，长大后兄妹准备结婚。你认为他们是近亲结婚吗？他们的婚姻符合婚姻法吗？直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。3.优生的措施：例一、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，超过130。他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天痴呆性患者：究其原因，仅仅是因为夫妻为俩姨表兄妹实例1：例二、生物进化论的创始人，英国科学家查理.达尔文（CharlesDarwin），与他舅父的女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生育6子4女。但有3个早死，另3个一直患病，智能低下,终生未婚。（Cha

6、rlesDarwin）曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”例四、中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%......建国三十多年,全村中找不到一位能写

7、帐目的会计。  一些资料表明，近亲婚后代中，患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比，患病率是后者的145倍。近亲婚配的后代，在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少，但是在近亲结婚时，双方从同一个祖先那里得到同种致病基因的可能性就大大增加。为什么要禁止近亲结婚呢？(二)遗传咨询的内容和步骤医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传并作出诊断分