乳腺癌brca基因筛查

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1、BRCA1/2基因筛查意义安徽省肿瘤医院乳腺外科洪士开为什么会得肿瘤？易感基因筛查检测有什么意义？受检者实例分享目录预防性双乳切除术是什么原因让朱莉做出如此艰难的决定？朱莉给广大女性同胞带来了什么？她爱她的爱人，爱她的孩子：她目睹了母亲为了期盼外孙的降世而与癌症抗争了10年，为了不让她的孩子重蹈覆辙，爱的力量让她做出如此重要的决定。我的母亲56岁那年因癌症去世，在此之前，她与病魔斗争了将近十年。她一直坚持到看到我最大的孩子出生，还曾拥他们入怀……我们经常说起“妈妈的妈妈”，我试着向孩子们解释这种夺走了外婆的疾病。他们曾经问道，是否同样的事情也会发生在我的身上；我一直告诉

2、他们不用担心。然而事实上，我是BRCA1基因携带者，这种基因存在着缺陷，会导致罹患乳腺癌和卵巢癌的风险大幅提高……尽管不同女性存在着个体差异，但据医生估计，我患乳腺癌的几率高达87%，患卵巢癌的几率也达到50%......对于BRCA1基因缺陷携带者来说，平均有65%的几率患上乳腺癌…..安吉丽娜·朱莉：《我的医疗选择》“林黛玉”的扮演者：陈晓旭终年42岁……叶凡终年37岁蔡琴汪明荃乳腺癌是中国女性发病率最高的恶性肿瘤中国平均每天被确诊为乳腺癌的人数中国每天因乳腺癌去世的人数中国女性被诊断为乳腺癌的平均年龄；比西方女性更加年轻中国乳腺癌发病率增长速度/全球乳腺癌发病率增

3、长速度；城市地区尤为显著携带BRCA1/2基因突变的“遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征”家庭的女性患者，其乳腺癌的终身发病率为60%，相对于正常人群（12%）来说，发病率提高5倍；卵巢癌的终身发病风险从正常人群的1.4%提高至15%~40%。BRCA1和BRCA2突变携带者是发生乳腺癌、卵巢癌和对侧乳腺癌的高危人群致癌因素——遗传因素1、什么是易感基因？能引起人群肿瘤患病风险提高以及患病年龄提前的基因，称之为肿瘤易感基因，这些易感基因通常是与生俱来的。2、易感基因怎么得来的？大部分人是从父、母家系中获得一个或多个缺陷的易感基因。若父母亲双方有一个携带有缺陷的肿瘤易感基因，下一

4、代有50%的概率从父母获得这个缺陷的基因。亲缘级数亲属关系亲缘系数遗传概率一级亲父母、同胞、子女½50%二级亲祖父母、外祖父母、叔、姑、舅、姨、侄子（女）、外甥（女）、孙子（女子）¼30%同、父异母或同母异父同胞三级亲曾祖父母、外曾祖父母、叔（舅）公、姑（姨）婆、曾孙（女）、外曾孙（女）、堂(表）兄弟姐妹1/820%亲属发病率高于群体发病率亲缘关系级系数递增，发病率向群体靠拢亲属的亲缘级数和亲缘系数的关系2021/9/911人类基因组计划TheHumanGenomeProject揭开组成人体4万个基因的30亿个碱基对的秘密2021/9/912“人类基因组计划的完成为医学

5、提供了大量信息，由此发展出1000余种疾病的基因诊断技术，目前已经有700余种用于临床。其中大部分可以诊断发病率低的遗传病，但是越来越多的基因诊断技术被用于广大人群，主要用于：1.疾病相关基因变异携带者的发现2.常见疾病的遗传风险预测和提示3.指导个体化用药基因检测和其它正在发展遗传筛选和预防技术将对人类的健康医疗产生巨大的影响。”—美国国家疾病控制中心基因检测部2021/9/913什么是人基因组?细胞细胞核染色体2021/9/91423对染色体32亿碱基对人类细胞含有两套染色体，一套来自于父亲，一套来自于母亲。2021/9/915最近10年中，对于人类遗传学的研究得到

6、了长足的发展；目前超过4000种疾病(例如镰刀细胞贫血症和囊性纤维性变病)具有遗传性，在家族中传递；基因在心脏病、糖尿病、多种癌症发生发展中起到重要作用。基因与人类健康密切相关致癌因素——环境因素1、化学致癌因素2、物理致癌因素3、病毒和细菌致癌为什么会得肿瘤？【汽车尾气、香烟中的有毒化学成分：尼古丁、焦油等因素】【某些寄生虫；日光曝晒与黑色素瘤；等因素】【幽门螺旋杆菌与胃癌；EB病毒与鼻咽癌；等因素】环境因素遗传因素环境-遗传相互作用化学性因素物理性因素生物性因素生活因素工作因素饮食因素机械创伤…过敏性疾病常见肿瘤内分泌性疾病自身免疫性疾病心脑血管疾病精神异常药物成瘾

7、…染色体疾病单基因遗传病先天性疾病…人类疾病病因的宏观解析为什么有些人少吃也发胖，而另外一些人多吃却苗条？为什么有人烟不离手却不得肺癌，而另外一些仅仅吸二手烟却不能避免？WHY?同一肿瘤，不同人为什么患肿瘤的时间不一样呢？两个问题，同一答案同一环境下的不同个体患病风险不同患同一种病的不同个体对同一药物的反应不同基因不同解码生命信息掌握健康未来例：遗传性肠癌的基因检测及其作用10％的肠癌为遗传性癌症，它们都与癌症易感基因有关，如肿瘤抑制基因APC或者DNA修复基因中发生突变等。对肠癌高患病风险人群进行的预测性遗传检查，民众接受度非常高绝大多