红斑性肢痛症的研究进展

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1、红斑性肢痛症的研究进展红斑性肢痛症的研究进展（erythromelalgia,ET）主要内容定义病因和发病机制临床表现实验室和其他检查诊断和鉴别诊断治疗定义系以肢体远端阵发性血管扩张，皮温升高、肤色潮红和剧烈烧灼样疼痛为主征的一种植物神经系统疾病。最先报道在1878年.(Mitshell)1964年Babb等将此病分为原发性和继发性两类。1995年王嘉桔教授将主要发生在我国南方的一类具有流行性特点的红斑性肢痛症定义为特发性红斑肢痛症。病因和发病机制营养不良严寒湿热气候好发人群,对寒冷抵抗力差、冬季易患冻疮、不爱好体育锻炼、手和足心多汗者、月经不正

2、常的女青年病因病因和发病机制本病病因未明。可能与寒冷导致肢端毛细血管舒缩功能障碍有关。由于肢端小动脉扩张，血液流量显著增加，局部充血，血管内张力增高，压迫或刺激动脉及邻近神经末梢而产生剧烈疼前。常因气温骤降受寒或长途行军等诱发。病因原发性红斑性肢痛症目前认为该病是一种常染色体显性遗传性疾病,往往幼年起病。2004年YangY对一个患有原发性ET的家系和一个散发病例进行分析,验证该病的致病基因存在于2号染色体长臂上候选致病基因（SCN9A）。病因病因和发病机制该病主要在儿童期发病,其阵发性和可刺激诱发的特点,与一些离子通道基因突变所导致的遗传性疾病

3、(如癫痫、肌强直等)非常相似。病因病因发病原因可能是SCN9A基因突变所导致的亮氨酸被苯丙氨酸替代，导致通道活动功能异常，使神经元兴奋性产生较大改变，产生动作电位的总体阈值降低，导致患者对于痛觉的敏感性大大升高。继发性红斑性肢痛症主要并发于骨髓增生性疾病(如血小板增多症,红细胞增多症),胶原性血管病,糖尿病,周围性神经病,自身免疫性疾病(如红斑狼疮和艾滋病)，和感染性疾病以及与使用特定的药物(有报道尼卡地平,硝苯地平以及溴隐亭)，食物(法国有报道食用一种蘑菇可以诱发)有关，亦有个案报道与雷诺病及血小板减少症并存。病因微循环学说：微循环的动静脉分

4、流被大多数学者认为是一个共同的发病机制。神经学说前列腺素代谢障碍发病机制微循环学说一、在发病部位,有症状的ET患者的微循环血流量和动静脉分流比无症状的ET患者和正常对照人群明显增多即ET发作期间,体温调节性动静脉分流增加是引起ET的原因。微循环学说二ET患者在热刺激前后,皮肤里面毛细血管密度的改变。结果显示在受热后皮肤真皮层毛细血管密度的减少和增加的微血管的动静脉分流是一致的,相应的皮肤组织缺氧导致能量的不足(盗血现象)是引起ET综合征疼痛的原因。微循环学说有个案报道ET和高血压严格相关,并可被硝普钠缓解,提示ET的发病机制和血管内皮功能紊乱有关

5、。有作者认为继发红斑性肢痛症是一种肢端小动脉功能失调,无静脉和毛细血管的受累,组织病理学显示小动脉被血栓所堵塞。神经学说最近的研究重点,集中于相关的末梢神经传出纤维,提示了ET的发病机制有神经性的成分参与。大多数ET患者有末梢神经的疾病神经学检查,神经X线摄片和定量的感觉测试以及冷热临界温度和冷热痛觉检测,发现这群ET患者在病灶和病灶附近有末梢神经纤维功能的减弱和小的痛觉过敏区外周的交感神经传入纤维(c纤维)和ET有关前列腺素代谢障碍本病皮肤潮红、灼热,阿司匹林治疗有效,考虑为前列腺素代谢障碍性疾病,而前列腺素的代谢异常可引起皮肤红斑和痛觉过敏。

6、临床表现原发性红斑性肢痛症不伴系统性疾病和实验室检查异常,有一定的家族倾向,初次发病多在18岁以下,以女性多见。病情较重,治疗效果欠佳,症状可持续终生。其主要临床特点是病情较重,受累肢体的分布更为广泛,均为双侧对称性受累,下肢比上肢受累更普遍,且病变并非仅局限于足趾和足底,而易累及到足、踝和小腿等,通常无潜在疾病。临床表现（继发性红斑性肢痛症）多见于20～40岁青壮年，男性多于女性。起病可急可缓，多同时累及两侧肢端，以双足更为多见。表现为足趾、足底、手指和手掌发红、动脉搏动增强，皮肤温度升高，伴有难以忍爱的烧灼样疼痛。多在夜间发作或加重，通常持续

7、数小时。受热、环境温度升高，运动、行立、足下垂或对患肢的抚摸均可导致临床发作或症状加剧；静卧休息、抬高患肢，患肢暴露于冷空气中或浸泡于冷水中可使疼痛减轻或缓解。患者不愿穿着鞋、袜及将四肢放于被内，惧怕医生检查。肢端可有客观感觉减退，指（趾）甲增厚，肌肉萎缩，但少有肢端溃疡、坏疽。病程长及（或）病情重者症状不仅限于肢端，可扩及整个下肢及累及上肢。查体：可见患肢皮色发红皮温增高血管扩张、轻度肿胀和多汗等由于皮内小动脉及毛细血管显著地扩张轻压肢端的皮肤可使红色暂时消退，患肢足背动脉搏动正常有轻微指压性水肿无运动、反射及感觉障碍。辅助检查1、皮肤临界温度

8、试验阳性（将足或手浸泡在32～36℃水内，若有症状出现或症状加重即为阳性）；2、甲皱微循环检查示毛细血管袢轮廓模糊、扩张，其内压力增高，