遗传营养环境与优生

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1、遗传-营养-环境与优生云南师范大学汪旭显微镜一、人体构成细胞核内所有DNA即遗传物质称为基因组男性：44+XY=46女性：44+XX=46입법창안재정창안출판生殖细胞（精子与卵子）形成精卵结合瞬间二、遗传异常与疾病疾病染色体损伤损伤蛋白质异常常染色体显性人类多指三、基因病强直性肌营养不良初期症状为手部肌肉无力或萎缩，一些则表现眼睑下垂、脸部肌肉消瘦，尤其以咀嚼肌萎缩导致脸下半部变瘦、颞肌萎缩和额头皱纹的特殊脸型，病变多于多限于上肢肌肉和舌肌28yHuntington(亨廷顿舞蹈病软骨发育不全症（软骨营养障碍性侏儒）软骨发育不全症II型主要累及四肢骨骼短肢侏儒,前

2、臂和小腿显著缩短,小腿尤甚指(趾)端呈球状突起早老症（6岁女童）呈侏儒状呈老年人的面容提前发生动脉硬化智力发育延迟常染色体隐性遗传囊性纤维化：因外分泌腺分泌物粘稠，致肝脏、胆道系统阻塞引起胆汁性肝硬化，肺部因分泌物堵塞使呼吸道反复感染cf苯丙酮尿症,常见氨基酸代谢病，因苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸（黑色素前体），导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。表现为智能低下，惊厥和色素减少。发病率随种族而异，美国约为1/14000，日本1/60000，我国1/16500。控制酪氨酸酶的基因突变，不能合成酪氨酸酶，酪氨酸不能转变成黑色素，导

3、致皮肤、粘膜、毛发、眼等白化-地中海贫血不完全显性或隐性地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺失或者缺陷使珠蛋白链合成受到抑制。地中海贫血X连锁隐性遗传致病基因位于X染色体上，常见红——绿色盲、Duchenne肌营养不良、血友病A和血友病B等Duchenne肌营养不良X连锁的隐性遗传--色盲X连锁显性遗传：显性致病基因位于X染色体上，如抗维生素D佝偻病低磷酸血症导致骨发育障碍的遗传病。磷转运异常，尿磷酸盐增多，血磷酸盐降低而影响骨钙化。患者身体矮小，伴有佝偻病各种症状，维生素D治疗无效四、多基因遗传病，易受环境影响唇颚裂多基因遗传病无脑儿五、染色体病生长发育障

4、碍，智力低下。眼裂狭小，耳低位，耳廓畸形。90%先天性心脏病,肌张力亢进18三体综合症21三体综合征属于常染色体异常，第21号染色体比正常人多了一条。患者智力低下，发育缓慢。先天智力障碍患儿生长发育迟缓，头央部畸形，哭声轻，音调高，皮纹改变，严重智能障碍，最明显的特征是哭声类似猫叫，多数患儿可活到成人性腺发育不良（45，XO）Klinefelter‘s综合征先天性睾丸发育不全症。典型核型是47，XXY。睾丸发育不全，身材修长环境暴露疾病临床症状早期DNA损伤后期器官损伤在缺乏环境暴露时，遗传风险因子对疾病没有效应；遗传因素可恶化环境暴露的效应。当环境和遗传风险

5、因子都存在并相互作用时，可以引起疾病。基因环境相互作用六、环境-营养与遗传相关性疾病“Virtuallyalldiseaseshaveageneticcomponent.”————FrancisCollins除外伤以外，人类的各种疾病基本可以表达为遗传因素（内因）与环境因素（外因）共同作用的结果健康营养状况环境质量遗传物质（基因组）状态在造成胎儿畸形的诸多原因中，环境因素是一项日益重要的因素，目前的生活环境里导致胎儿畸形的物质，比前30-40年增加了许多，这些对发育中的胎儿有副作用的因子称“畸胎原”，包括药物、感染、化学污染物及辐射等。1、药物因素药物致畸是造成

6、胎儿先天性畸形的一个重要原因，2%~3%的先天性畸形由药物引起，致畸的药物一般都能通过胎盘直接传给胎儿；在妊娠最初三个月，胎儿最容易受药物的影响。孕前服用的药物在母体内若有蓄积，也会对胎儿的发育产生影响。因此，孕前用药必须要谨慎。药物影响所造成的畸形常发生在脑部、心脏血管、颜面和泌尿生殖系统。（一）环境与胎儿畸形激素类药物最为常见的人造雌激素乙烯雌酚可使女婴男性化、男婴女性化，性器官发育异常；孕酮、睾丸酮之类的激素可使女婴男性化；肾上腺皮质激素也可引起胎儿畸形。部分抗生素链霉素、卡那霉素及新霉素可能导致胎儿患先天性聋或内耳前庭损伤而致身体平衡障碍。磺胺类如百炎净

7、在妊娠早期可致畸，妊娠后期可使新生儿患溶血型贫血、黄疸、惊厥或智力低下。氯霉素在妊娠期可导致肝损伤，血小板减少。四环素族妊娠早期可使胎儿患先天性白内障、四肢畸形、脑假性肿瘤及死胎，4个月后可使骨发育不良，牙齿黄染、溶血型黄疸和急性脂肪肝。喹诺酮类如氟哌酸在妊娠期间可使胎儿关节病变。抗肿瘤药物如氯甲喋呤、白消安、6-巯基嘌呤和环磷酰胺等，可致胎儿颅骨骨化不全、腭裂、脑积水、指趾畸形。患恶性肿瘤的育龄女性，常常必须使用抗癌药物，最好不要怀孕，以免发生意外。大量使用维生素Ａ不安全尽管维生素多是保健药物，但不可滥用。超剂量服用可增加兔唇、脑积水和严重心脏缺陷等畸形的风险

8、，每日合理的混合性食物可