慢性肉芽肿病课件

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1、慢性肉芽肿病孙金峤复旦大学附属儿科医院临床免疫科原发性免疫缺陷病发生率约1:200,000发病机制中性粒细胞NADPH氧化酶系统缺陷StasiaMJ,etal.SeminImmunopathol.2008;30(3):209-35.RoosD,etal.Blood.1996;87:1663-1681.FattahiF,etal.JClinImmunol,2011,Jul26.gp91phoxNADPHNADP+OH-OOON-H2O2HOClNO2Cl细胞膜O2-O2中性粒细胞细胞内细胞外p47phoxp40phoxp67phoxe-p22phox信号刺激e-病原体p47phoxp

2、40phoxp67phox遗传特征欧美：X连锁隐性遗传（XR,2/3）常染色体隐性遗传（AR,1/3）伊朗：93例X连锁隐性遗传（XR,12例）常染色体隐性遗传（AR,81例）StasiaMJ,etal.SeminImmunopathol.2008;30(3):209-35.RoosD,etal.Blood.1996;87:1663-1681.FattahiF,etal.JClinImmunol,2011,Jul26.CYBB；XRNCF2；ARNCF4；ARNCF1；ARCYBA；AR中性粒细胞功能DHR分析（二氢罗丹明）gp91蛋白表达流式细胞仪基因分析PCR基因测序临床特征反

3、复感染呼吸道感染、慢性腹泻、皮肤脓疱、深部脓肿化脓性细菌、真菌、分枝杆菌易感常规抗感染治疗效果差肉芽肿形成LeePP,etal.PediatrInfectDisJ.2008;27(3):224-30.LeeWI,etal.JClinImmunol.2009;29(2):238-45.发病年龄2.92±5.34m诊断年龄2.04±2.41y血常规感染者增高，WBC：1-3万/ul；N增高CRP、血沉感染后增高明显，感染控制后可较迅速下降部分出现肝肾功能受损，可能与药物有关刺激指数均<10；平均为4.31±6.49治疗Co-SMZ:预防感染20mg/kg/d，bid抗真菌药物：伊曲康唑

4、（预防量5mg/kg/d）、伏立康唑干扰素-γ：100万u/m2/次，Biw或Tiw卡介苗感染分类1个以上远距离部位受累或至少1次血或骨髓培养阳性Disseminated（播散性）区域淋巴结以外的任何部位受累Distant（远距离）区域淋巴结肿大、化脓或窦道形成，或接种部位以外的损害如接种部位同侧腋下淋巴结Local（区域）接种部位大于10*10mm的化脓或严重的结痂溃疡Regional（局部）HesselingAC,etal.ClinInfectDis.2006,42:548-55860例CGD患儿，36例有明确的卡介苗接种史诊断卡介苗感染23例男：女22:1临床表现症状、体征病

5、原学淋巴结或肺组织活检13例穿刺液培养1例影像学3例未找到病原学证据，抗结核治疗有效6例卡介苗感染年龄CGD患儿为卡介苗易感人群，多发生在1岁以内卡介苗感染除引起局部症状外，可全身播散抗结核药物联合γ-干扰素可改善预后谢谢