低血糖原因待查课件

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1、低血糖原因待查首都医科大学附属北京儿童医院内科桑艳梅儿童低血糖诊断标准:静脉血浆血糖<2.8mmol/L.人体糖代谢的规律:1.进食状态:进餐开始至进餐后碳水化合物被消化吸收后的一段时间.一般为5-6小时,也可为<1小时或>6小时.2.空腹状态(吸收后状态):无食物消化吸收后的一段时间.一般指进餐后5-6小时至下次进食前的时间.禁食5-6小时以上的血糖主要靠糖原分解来维持,糖原分解可维持正常血糖水平8-10小时,此后主要靠糖异生来维持血糖水平.人体内的降糖激素:主要为胰岛素升糖激素:生长激素，胰高血糖素，皮质醇,肾上腺素等血糖主要来源:食物,糖原分解,糖

2、异生.低血糖病因分类新生儿低血糖：新生儿期起病，病因主要包括耗糖过多，摄入不足，血糖调节激素失衡等。生糖基质不足性低血糖：糖原储备或糖异生的原料缺乏：如酮症性低血糖：儿童低血糖最常见的原因，常起病于18M-5y低血糖时有酮血症，酮尿症，血胰岛素为正常低限．空腹血丙氨酸水平降低。高胰岛素血症性低血糖：先天性高胰岛素血症:持续性(GDH型可伴血氨异常)糖尿病母亲的婴儿：孕妇血糖升高，刺激胎儿胰岛细胞代偿性增生，发生一过性高胰岛素血症．新生儿溶血症：红细胞内谷胱甘肽游离在血浆中，对抗胰岛素的作用．可使胰岛细胞代偿增生，发生一过性高胰岛素血症．Beckwith-

3、Wiedemann综合征：巨大儿伴巨舌、脐疝/脐膨出和巨大内脏等。巨大儿：非糖尿病母亲所生的巨大儿，暂时性。激素缺乏性低血糖：升糖激素缺乏：胰高血糖素，糖皮质激素，生长激素等。先天性代谢异常所致低血糖：糖代谢异常：糖代谢中肠道缺陷：乳糖酶缺乏等。糖类中间代谢缺陷：半乳糖血症、糖原累积症、果糖不耐受症、糖异生障碍等。氨基酸代谢异常(可伴高氨血症)：枫糖尿症、丙酸血症、甲基丙二酸血症、遗传性酪氨酸血症等。脂肪酸氧化障碍(可伴高氨血症)：肉毒碱缺乏症、肉毒碱酰基转移酶缺乏症、羟甲基戊二酰辅酶A（HMGCoA）裂解酶缺乏等伴其他疾病的低血糖：医源性：骤停静点糖液

4、，血透后，交换输血后（保养液中葡萄糖浓度较高，刺激胰岛细胞分泌胰岛素）等。其他：新生儿感染，慢性腹泻，中枢神经系统异常，低体温，先心，抗胰岛素抗体等。先天性高胰岛素血症先天性高胰岛素血症(Congenitalhyperinsulinism，CHI),是婴幼儿和儿童期持续性复发性低血糖的重要原因之一.先天性高胰岛素血症发病率低,有一定的遗传倾向.可呈常染色体隐性或显性遗传.就世界范围而言，先天性高胰岛素血症在活产婴儿中的发病率约为三万至五万分之一本病多发生于患儿出生后的一年内.其特点是与血糖状态不符的过高的胰岛素分泌.大量资料表明:至少五种基因突变与与先

5、天性高胰岛素血症有关:它们分别编码下列五种蛋白,并相应地分为4种遗传学类型:*葡萄糖激酶(GK):GK-CHI(葡萄糖激酶型先天性高胰岛素血症)*谷氨酸脱氢酶(GDH):GDH-CHI(谷氨酸脱氢酶型高胰岛素血症)*线粒体酶短链3-羟氨基-CoA脱氢酶(SCHAD):SCHAD-CHI(短链3-羟氨基-CoA脱氢酶型高胰岛素血症)*以及ATP敏感性钾通道的两个亚单位:磺脲受体1(SUR1);内向整流钾通道蛋(Kir.6.2).KATP-CHI(ATP敏感性钾通道型先天性高胰岛素血症)（1）ATP敏感性钾通道型先天性高胰岛素血症(KATP-CHI)SUR-

6、1由ABCC8基因编码.Kir6.2由KCNJ11基因编码.KCNJ11和ABCC8基因的功能丧失性突变可导致胰岛素的过度分泌，导致KATP-CHI的发生。KATP-CHI病人的胰腺有两种组织学分型:弥散型和局灶型.是先天性高胰岛素血症最常见和最严重的类型.出生体重多为大于胎龄儿(与子宫内过多的胰岛素刺激胎儿生长有关).多于新生儿期发病,患儿于出生后几天内即表现出严重而持续性的低血糖症.需要大量的葡萄糖维持血糖的正常.病人还常伴有低血糖引起的惊厥,喂养困难,呼吸暂停等.大多数KATP-HI病人对二氮嗪等药物治疗无效,需要行不同程度的胰腺切除术来控制低血糖

7、的发生.少数由显性遗传的ABCC8基因突变引起者,临床表现较轻且对二氮嗪治疗有效.(2)谷氨酸脱氢酶型高胰岛素血症(GDH-CHI)是先天性高胰岛素血症的第二种常见类型,也称为高胰岛素血症/高氨血症综合征;是由于线粒体酶谷氨酸脱氢酶的功能增强性突变引起的.遗传方式为常染色体显性遗传或为偶发的新突变.GDH-HI患儿出生体重多正常.新生儿期起病者少见.如出生时缺乏严重的低血糖表现,常于生后数月患儿断奶,从母乳改为婴儿配方奶时方获诊断.还有一些病人是在夜间加喂奶停止后方获诊断.也有至成人后方获诊断者.该型病人呈反复发作的空腹(及餐后)低血糖,伴有持续性无症状

8、性高氨血症.其低血糖程度较轻,主要是被长时间空腹或蛋白饮食所诱发.血氨水平轻度增