第五节-人类优生与基因组计划

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1、第五节人类优生与基因组计划学习目标1、描述遗传病形成的原因2、认同遗传病的危害和优生优育3、描述基因组计划疾病非遗传病遗传病非传染病传染病呆小症、巨人症、骨折、后天性近视……流感、狂犬病、艾滋病、蛔虫病、甲肝、红眼病、牛皮癣……白化病、色盲病、21三体……1.什么是遗传病？遗传病一般是由遗传物质发生改变而引起的，或者是由致病基因控制的。传染病——病原体引起，能在人—人、人——动物、动物—动物之间传播（亲子代，同代之间都可以传播）传染病与遗传病的区别？遗传病和遗传的关系？遗传病——遗传物质的改变引起的疾病。可以遗传，但不一定遗传。绝不传染。1、遗传病的病因是什么

2、?基因或染色体改变2、遗传病的类型有哪些?6000多种一）人类遗传病我来答染色体遗传病基因遗传病显性遗传病隐性遗传病2.常见的遗传病先天智力障碍……血友病色盲常见的遗传病色盲症状检测不能像正常人一样区分红绿颜色，或色觉全失。观察下列图形，你能看出来吗？色盲正常者可看到数字96红绿色盲者中的红色盲者能读出６，而绿色盲者能读出２，但红绿色弱者及正常者则两个字都能读出来。正常看应是一幅“牛”的图案，如看到的是一头“鹿”，就有可能是色盲或色弱。正常者能读出６，红绿色盲者及红绿色弱者读成5，而全色弱者则全然读不出上述的两个字。先天性聋哑严重听力减退、继发性语言丧失毛发和皮

3、肤白化，怕光白化病21三体综合征症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。先天性愚型病因：多了一条21号染色体染色体异常遗传病猫叫综合症症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。病因：5号染色体缺失一部分各种遗传病苯丙酮尿症患儿白化病常染色体隐性遗传（常隐）软骨发育不全，多指并指常染色体显性遗传（常显）软骨发育不全的患儿并指软骨发育不全如抗VD佝偻病（伴X显）男性耳朵多毛症（伴Y显）X染色体隐

4、性遗传：如进行性肌营养不良二）优生人类在什么情况下患遗传病的机率会较大呢？为什么？近亲结婚我分析当近亲结婚时，由于夫妇之间的血缘关系很近，来自共同祖先的相同基因很多，隐性致病基因相遇的机会就会大大增加。近亲结婚的危害近亲结婚增加了隐性致病基因结合的机会。例如：正常双亲可生出白化病孩子、色盲孩子。近亲结婚外孙成怪人近亲结婚生“双头怪”例一达尔文和表妹爱玛结婚生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。科学家的悲剧1、近亲结婚的危害例二、中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，或者是呆傻低能

5、（占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%......建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。1、近亲结婚的危害二、遗传病对人类的危害1、我国大约20%~25%的人患各种遗传病2、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遗传因素所致。3、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。4、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。5、21三体综合征总数100万，以每年2万递增。资料——主要原因——60年前的8月6日，美军在日本广岛上空投下第一颗原子弹，3天后的8月9

6、日，第二颗原子弹又在长崎爆炸。在2006年一年中，广岛有5221人死于由原子弹爆炸而引发的各类疾病。迄今为止，广岛因受原子弹伤害而死亡的人数已达253008人。环境污染放射性污染化学污染优生优育禁止近亲结婚遗传咨询产前诊断4.优生优育优生，让每个家庭生育出健康的孩子优育，让每个出生的孩子健康成长措施三、优生1.定义：让每一个家庭生育出健康的孩子2.措施a.禁止近亲结婚b.进行遗传咨询c.提倡“适龄生育”d.产前诊断最简单有效的办法主要手段具有重要意义重要措施小说《红楼梦》中的贾宝玉和林黛玉有情无缘，让无数人惋惜。你从生物学的角度思考宝玉和黛玉可以结婚吗？他们不适

7、合结婚，因为宝玉和黛玉是表兄妹，属于三代以内的旁系血亲，如果结婚，其后代致病基因结合的机会就会大大增加。我会做欲优生应体检遗传病莫等闲遗传咨询（４）产前诊断能诊断的疾病：染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、绒毛细胞检查5、基因诊断重要措施B超检查产前诊断优点：在妊娠早期就将有严重遗传病或严重畸形的胎儿及时检查出来。思考1、遗传病是不是都是先天性疾病？不是。因接触射线、放射性、有毒化学物引起的遗传病2、先天性疾病是不是都是遗传病？不是。比如呆小症、侏儒症。胚胎发育不全。二人类基因组计划启动时间：完成

8、时间：目的:参加国：意义