高中生物必修创新思维讲义：第章 基因突变及其他变异 第节 人类遗传病 word版含解析

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1、www.ks5u.com　1.概述人类遗传病的主要类型。(重点)　2.解释遗传病的致病机理。(难点)　3.调查人群中遗传病的发病率。()一、人类常见遗传病的类型(阅读教材P90～P91)1．遗传病的概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。2．人类常见遗传病的类型类型概念举例单基因遗传病指受一对等位基因控制的遗传病多指、并指、软骨发育不全、白化病等多基因遗传病指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病等染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病21三体综合征(先天性愚型)、猫叫综合征二、遗传病的监测和预防(阅读教材P92)1．措施：

2、主要包括遗传咨询和产前诊断。2．遗传咨询的内容和步骤3．产前诊断的手段和目的点拨　近亲结婚会明显增大隐性遗传病的发病率，因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单、最有效的方法。三、人类基因组计划与人体健康(阅读教材P92～P93)1．内容：绘制人类遗传信息的地图。2．目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。3．意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。4．结果：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。1．连线2．判断(1)先天性疾病都是遗传病。(

3、×)分析：如孕妇服药造成的胎儿畸形不属于遗传病。(2)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高。(√)(3)21三体综合征属于性染色体病。(×)分析：21三体综合征属于常染色体病。(4)只要携带致病基因，就一定会表现遗传病症状。(×)分析：若致病基因是由隐性基因控制的，即便携带也可能不表现出遗传病症状。(5)遗传咨询和产前诊断等手段，能够对遗传病进行监测和治疗。(×)分析：遗传咨询和产前诊断只能够对遗传病进行相应的监测和预防，而达不到治疗的目的。(6)(2016·南京师大附中检测)性染色体异常患者可通过基因诊断进行产前诊断。(×)分析：基因诊断是从分子水平

4、对基因进行检测，不能检测由染色体异常引起的遗传病。主题一　人类常见遗传病的类型　单基因遗传病病因分析结合苯丙氨酸的代谢途径探究以下问题：该病是受1对等位基因控制的，患者的基因型为aa，体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。　多基因遗传病发病率高的原因分析　基因1基因2　基因3　基因4　　　↓↓↓↓　酶①　酶②　　酶③　酶④A―→B―→C―→D―→E控制物质E合成的基因共有四个，不管是基因1还是其他三个基因，只要其中的一个发生突变导致相应酶不能够合成，则E物质均不能合成，从而使发病率上升。　染色体异常遗传病的原因分析以21三体综合征为例

5、分析下面卵细胞形成过程：(1)减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂。从而形成异常卵细胞(卵细胞内含2条21号染色体)。(2)异常卵细胞和正常精子结合后形成具有3条21号染色体的个体。1．先天性疾病、家族性疾病和遗传病的关系(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少VA，家族中多个成员患夜盲症。2．从致病原因来看，可能是具有致病基因，也可能是染色体结构或数目异常，所以遗传病患者不一定都含有致病基因。1．21三体综合征、唇

6、裂、苯丙酮尿症依次属于(　　)①单基因显性遗传病　　　　②单基因隐性遗传病③染色体异常遗传病④多基因遗传病A．①②③　　B．②①③C．③④②　　D．③①④解析：选C。题中三种疾病依次属于染色体异常遗传病、多基因遗传病、单基因隐性遗传病。2．下图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类别A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，可能患的遗传病是(　　)A．镰刀型细胞贫血症B．苯丙酮尿症C．21三体综合征D．白血病主题二　人类遗传病的调查、监测、预防1．遗传病的调查(1)实验原理①调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度

7、近视(600度以上)等。②调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%③调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，绘制遗传系谱图。(2)调查过程2．遗传病的检测方法(1)羊水检测(如图1)和绒毛细胞检测(如图2)都是检测胎儿细胞的染色体是否异常。这属于细胞水平上的操作。(2)B超检查，这是在个体水平上的检查。(3)基因诊断，这是分子水平上的检查。有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携

8、带致病基因。(1)若丈夫为患者，胎儿是