遗传病系谱的解题“四步曲”

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1、遗传病系谱的解题“四步曲”袁新波一、判显隐（如果已知，直接进行第二步）遗传系谱常用□○分别表示正常男女，■●分别表示患遗传病男女，罗马数字Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ表示世代，┬表示世代关系。显隐关系判断如下表图例要诀释义显性性状有中生无，有是显都患同一遗传病的夫妇，生出无此病的子女，则这种遗传病是显性性状。隐性性状无中生有，有是隐没有病的夫妇生出患遗传病的子女，这种遗传病是隐性性状。1.每代都有患病的，则既可能是显性，也可能是隐性。综合考虑无法确定时，优先考虑显性。2.隔代有患病的，则既可能是隐性，也可能是显性。综合考虑无法确定时，优先考虑隐性。3.若有右图例（特

2、点是父亲患病→儿子患病→孙子患病，均为男性患病，且上下代为连续遗传），则最可能的遗传方式为伴Y染色体遗传。4.若有右图例（特点是母亲患病，子女全患病），则最可能的遗传方式为母系遗传（细胞质遗传）。如果没有上述典型图例，则要综合考虑确定：5.个别特例会考查不完全显性遗传;基因突变等情况.二、定位置根据致病基因的显隐性和所在染色体来分，人类遗传病的遗传方式主要有五种：①常染色体隐性遗传，②伴X染色体隐性遗传，③常染色体显性遗传，④伴X染色体显性遗传，⑤伴Y染色体遗传（已讨论）。判断其余四种遗传方式一般可按下面方法进行：①找典型关系：a.若有右图例，肯定

3、的遗传方式为常染色体隐性。（该图解的特点是亲代都正常，后代为女性患病，不管多复杂的遗传图解，只要有该遗传图解，那么该病的遗传方式必为常染色体隐性。）b.若有右图例（图解的特点是父亲正常，女儿患病，则肯定不是伴X染色体隐性遗传）则遗传方式判为常染色体隐性遗传。c.若有右图例（图解的特点是母亲患病，儿子正常，则肯定不是伴X染色体隐性遗传）则遗传方式判为常染色体隐性遗传。病女常男为常隐1.致病基因判断为隐性时（往往以病女为突破口）d.若有右图例（母病子必病），最可能的遗传方式为伴X染色体隐性遗传。（该图解的特点是母亲患病，儿子都患病）d情况可总结为：病女

4、病男为伴隐②套概念：♀、♂患病比例相当，或患病比例与性别无关，则遗传方式判为常染色体隐性遗传；若患病比例♂>♀，则遗传方式判为伴X染色体隐性遗传。③若有右图例，该遗传图解肯定的遗传方式为隐性遗传。该图解的特点亲代都正常，后代为男性患病，则该图解可能遗传方式为常染色体隐性，也可能为伴X染色体隐性。2.致病基因判断为显性时(往往以病男为突破口)a.若有右图例，肯定的遗传方式为常染色体显性。（该图解的特点亲代都患病，后代为女性正常，那么只要该遗传图解出现，就可以确定一定为常染色体显性）。b.若有右图例，（该图解的特点是父亲患病，女儿正常，则肯定不是伴X染

5、色体显性遗传）。则遗传方式判为常染色体显性遗传。c.若有右图例，（该图解的特点是母亲正常，儿子患病，则肯定不是伴X染色体显性遗传）。则遗传方式判为常染色体显性遗传。病男常女为常显①找典型关系：d.若有右图例（父病女必病），最可能的遗传方式为伴X染色体显性遗传。（该图解的遗传特点是父亲患病，子代女儿都患病）。d情况可总结为：病男病女为伴显②套概念：♀、♂患病比例相当，或患病比例与性别无关，则遗传方式判为常染色体显性遗传；若患病比例♂<♀，则遗传方式判为伴X染色体显性遗传。③若有右图例，该遗传图解肯定的遗传方式为显性遗传。其特点是亲代都患病，后代为男性

6、正常，则该遗传图解可能的遗传方式为常染色体显性，也可能为伴X染色体显性。3.可能性遗传方式如果亲本一个正常，一个患病，显、隐关系不定且又不能否定某一伴性遗传方式，则可能的遗传方式为常染色体隐性，常染色体显性，X染色体的隐性，X染色体的显性。三、推基因型要诀：隐性一定要小写；显性至少一大写，另一基因观上下，上下有隐则小写。意为隐性性状有两个隐性基因，用两个小写字母表示，显性性状至少有一个显性基因，用大写字母表示，剩下一个看其上下代，如果上代或下代出现隐性性状，则剩下一个基因是隐性基因，用小写字母表示。四、变比例在计算概率时，当选择部分个体作为研究对象

7、时，其计算比例往往发生变化。例如Aa×Aa→1/4AA、1/2Aa、1/4aa，如果研究其中的AA、Aa，则Aa的比例由1/2变为2/3。应用举例例1.观察下图遗传系谱图，分析其遗传类型并回答问题。A.致病基因位于常染色体的显性遗传病B.致病基因位于常染色体的隐性遗传病C.致病基因位于X染色体的显性遗传病D.致病基因位于X染色体的隐性遗传病分析各遗传系谱图，回答所属遗传类型。（将正确选项写入横线内）解析：（1）甲图中8号和9号正常，后代13号为女性患病，符合隐性——病女常男为常隐，则该遗传方式为常染色体隐性。（2）乙图中亲本一个正常，一个患病，显、

8、隐关系不定且又不能否定某一伴性遗传方式，符合上述二、3可能性遗传方式，则该图解可能的遗传方式为常染色体的隐性，常染色体的显