临床基因扩增实验室管理

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1、临床基因扩增实验室管理电话:0571-85239988-3307、3122、3891、3892传真：0571-85235131邮编：310014网址：www.zjyxjy.com浙江省人民医院检验医学中心刘建栋随着现代医学技术的进步，临床实验室得到了飞速的发展，许多新技术、新方法、新仪器越来越多的在临床实验室应用，实践证明已经获得巨大的成功。21世纪的检验医学将以基因诊断技术，生物芯片技术、流式细胞技术、免疫标记技术为依托，从临床化学、临床血液学，临床免疫学，临床微生物学和分子诊断学等学科全方位地参与临床的诊断，治疗和预防工作。一、临

2、床实验室管理学的背景环境有害因素接触内剂量靶剂量生物学效应疾病临床前损伤1、环境有害因素与疾病?环境监测生物监测接触评估健康监护分布代谢环境有害因素有效暴露剂量基因、蛋白、脂类表达改变信号转导系统细胞周期控制细胞存活死亡分化DNA修复……？遗传变异环境有害因素暴露环境反应机构疾病环境有害因素人体有效接触环境反应机构负荷…疾病反应基因基因功能信号转导预警系统基因组学蛋白组学脂类组学系统生物学环境监测风险预测细胞验证2、系统生物学方式评估新型的危险度评价模式二、现代生物技术研究热点与趋势20世纪70年代在生命科学领域取得了两项对人类生活和

3、经济活动具有深刻影响的技术突破，一个是重组DNA技术，另一个是淋巴细胞杂交瘤技术，这两项革命性技术的出现，带动了生物技术的迅猛发展，逐步形成了一个全新的现代生物技术群及新兴产业。第一次生物技术浪潮（医药和保健领域）后，迎来了第二次浪潮，重点发展以下领域：农业生物技术环境生物技术海洋生物技术生物制造和生物处理工艺及能源研究。二、现代生物技术发展趋势生命科学和生物技术的发展是相辅相成，新世纪生物技术产业的竞争是大力发展生物技术（研究热点）：基因组学技术、蛋白质组学技术生物信息技术基因克隆、重组、表达技术动物体细胞克隆技术生物芯片技术，微阵

4、列技术和生物传感器的基础研究。干细胞研究对某个生物体的所有基因进行基因作图，包括遗传图、物理图、转录本图、核苷酸序列分析、基因定位和功能分析的一门学科。具体研究内容为结构基因组学、比较基因组学、功能基因组学（蛋白质组学）。目前基因组研究的对象主要集中人类基因组、和水稻基因组，并适度开展重要的动植物以及病原和特殊功能微生物基因组研究。1、基因组学技术结构基因组学比较基因组学功能基因组学基因组学包括通过基因作图、核苷酸序列分析确定基因组成、基因定位的科学。其目的是确定界标或基因在构成基因组的每条染色体上的位置，以及同条染色体上各个界标或基

5、因之间的相对距离。2、结构基因组学RFLP:限制性酶切片段多态性STR：短串联重复序列SNP:单核苷酸多态性图中所用标记用遗传模式来描述DNA标记（基因或其它确定的DNA序列）在染色体上的相对位置，是通过遗传重组所得到的基因线性排列图，它是通过计算连锁的遗传标记之间的重组频率确定它们的相对距离，一般用厘魔（CM）表示，1CM代表1%的重组率。遗传图是确定遗传标志或界标在染色体上所处的位置，图距以物理距离为单位，如bp，kp等。物理图阐明了基因之间的精确距离的图谱。物理图又称转录图，是指可表达的基因在染色体上或基因组DNA片段上的精确定

6、位。表达图基于基因组图谱和测序基础上，对已知的基因和基因组（通过对模式生物基因组之间或模式生物基因组与人类基因组之间）的比较，了解基因功能表达机理或物种进化的学科。2、比较基因组学利用结构基因组学研究所获的各种信息，通过在基因组或系统水平上全面分析基因的功能，使得生物学研究从对单一基因或蛋白质的研究转向对多个基因或蛋白质同时进行系统的研究。3、功能基因组学包括基因功能发现，基因表达分析及突变检测，力图从基因组整体水平上对基因的活动规律进行阐述。基因诊断基因治疗新药开发农业育种4、基因组学的应用阐明生物体全部全部蛋白质的表达模式及功能模

7、式，其内容包括鉴定蛋白质的表达、存在方式（修饰方式）、结构、功能和相互作用等。实现对所有蛋白质的分离、鉴定和图谱化是目前研究的主要内容。5、蛋白质组学研究蛋白质组学研究难度比基因组学研究大。蛋白质组学应用目前主要进行药物筛选和毒性研究。三、目前临床实验室现状检验仪器越来越多(从手工-半自动-全自动化）；检验项目越来越多；检验分析速度越来越快；实验环境越来越好；检验结果越来越准；要求（患者或临床医生）越来越高；……….检验医学发展实验室随时通过实验室信息系统(LIS)向临床提供大量的信息。临床在诊断、医治、判断疾病预后和评估疗效及各种生

8、命科学研究等方面也越来越倚赖实验室的检验结果。因此临床实验室的作用、地位和经济等得到领导和临床各科的重视，实验室也因此快速地发展。随着医学技术的发展，各种检验项目还在不断地快速增加。效益和效率、检验质量管理、经济财务管理