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1、选修课论文学院：环境科学与工程学院专业：给水排水工程课程名称：人体器官结构与疾病论文名称：线粒体遗传病姓名：张立勋学号：1014632013年6月11日线粒体遗传病locatedintheTomb,DongShenJiabang,deferthenextdayfocusedontheassassination.Linping,Zhejiang,1ofwhichliquorwinemasters(WuzhensaidinformationisCarpenter),whogotAfewbayonets,duetomissedfatal,w
2、hennightcame张立勋（给水排水工程101463）[摘要]线粒体病(mitochondriopathy)是指因遗传缺损引起线粒体代谢酶的缺陷，导致ATP合成障碍、能量来源不足而出现的一组多系统疾病，也被称为线粒体细胞病(mitochondrialcytopathy)。线粒体遗传病属于母系遗传病，是人类五大类遗传病之一。随着对线粒体结构与功能研究的深入,线粒体遗传病日益引起医学遗传学家的关注。[关键词]线粒体病，遗传，诊断1病因和发病机制线粒体病主要由mtDNA(mitochondrialDNA)的突变造成，包括点突变、缺失、重
3、复及丢失等。迄今为止，共发现50余种病理性mtDNA点突变及数百种重排方式，同一种mtDNA突变对于不同患者可造成不同的临床表现。与线粒体疾病相关的核DNA损害包括:编码线粒体蛋白质的基因突变，蛋白质进入线粒体的障碍，基因组间的通讯障碍。2线粒体遗传病的特点2.1半自主性mtDNA能够独立地复制、转录和翻译,但维持线粒体结构与功能的主要大分子复合物和大多数酶的亚单位由核DNA编码,故线粒体遗传表现为半自主性。2.2母系遗传线粒体存在于细胞质中,在精卵结合时,受精卵的细胞质完全来自卵子,所以mtDNA是通过母系遗传的。这就决定了线粒体遗
4、传病的传递方式与经典孟德尔性状的传递方式不同。发生在生殖细胞中的mtDNA突变能引起母系家族性疾病,而发生在发育过程或体细胞中突变则会引起散发性疾病和与年龄相关的氧化磷酸化活性的降低2.3异质性1个细胞中往往有成百上千个线粒体，如果这些mtDNA分子都一致，称为同质性。当mtDNA发生突变时，就会导致一个细胞内同时存在野生型和突变型两种mtDNA，称为异质性。当异质型细胞发生分裂时，突变型mtDNA在子细胞中会发生漂变，分裂旺盛的细胞(如血细胞)往往有排斥突变mtDNA的趋势，经无数次分裂后，细胞逐渐成为只有野生型mtDNA的同质型细
5、胞。而分裂不旺盛的细胞(如肌细胞)则会逐渐积累突变型mtDNA，漂变的结果使其表型也发生改变。2.4阈值效应locatedintheTomb,DongShenJiabang,deferthenextdayfocusedontheassassination.Linping,Zhejiang,1ofwhichliquorwinemasters(WuzhensaidinformationisCarpenter),whogotAfewbayonets,duetomissedfatal,whennightcame突变的mtDNA数量达到一定程度
6、时才引起某种组织或器官的功能异常,各组织器官对能量的依赖性是不同的,脑、骨胳肌、心、肾、肝对能量的依赖性逐渐降低,所以,线粒体遗传病很多都属于脑部与肌肉的疾病。每一器官都有其能量阈值效应,故线粒体基因突变点也有相应的阈值效应。1.1高利用率 在mtDNA中各基因排列紧密，无内含子，利用率极高。因而，mtDNA任何区域的突变都会累及氧化磷酸化功能，使病理性mtDNA突变更普遍。1.2高突变率 mtDNA处于氧自由基的包围之中，其DNA极易受到损伤。同时，线粒体缺乏DNA损伤修复系统，因而，其突变率比核DNA高10～20倍。随年龄增长细胞
7、内突变型mtDNA也会逐渐累积而引起临床症状。2线粒体疾病种类2.1肌病线粒体呼吸链的异常是引起肌病的重要原因。慢性进行性眼肌麻痹(Chronicproqressiceexternalophthalmoplegia，CPEO)，伴有或不伴视网膜色素变性或肢体无力，是最常见的OXPHOSmtDNA缺陷性疾病。临床过程良好，其他的组织或器官很少发生改变。要和某种先天性肌病，肌肉萎缩相鉴别。肌肉活检可以作为诊断依据。KSS综合征(Keams-SayreSynelrome，KSS)是CPEO的亚型，发病年龄小于20岁。临床表现为进行性外部眼肌
8、麻痹和视网膜色素变性，KSS的临床表现应包括心肌电传导异常、共济失调、耳聋、痴呆和糖尿病。对KSS的诊断很困难，患者一般在30岁前死亡。2.2脑心肌病线粒体肌病脑病伴乳酸酸中毒及中风样发作综合征(MELAS综合征)，是最
