《生物信息学》复习资料

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1、超二级结构：是介于二级和三级结构之间的一个结构层次。有的模体本身有一定的功能，有的与其他的结构成分协同发挥作用。Conting（叠连群）：又译作连续克隆系。为搞清某段DNA的排列顺序而建立的一组克隆。被克隆的DNA小片段有相互邻接并部分重叠的关系，从而可以完全覆盖该段DNA，一个这样的克隆群即为一个conting。蛋白质组：对应于基因组的概念，指由一个细胞或一个组织的基因所表达的全部相应的蛋白质。蛋白质组是一个动态的概念：①和基因不一样。不同组织和不同发育时期都不一样②基因在转录后，还有一系列的修饰，翻译等过程都可以影响蛋白质的表达。因此通过对蛋白质组的研究，在此基础上更能阐明遗传、发育、

2、进化、功能调控等基本生物学问题以及与人类健康和疾病相关的生物医学问题。单核苷酸多态性：在DNA的某一个位点处的核苷酸，有一部分是A，另一部分是T，其他为G和C，如果各种情况的比例均为1%，则称该位点处的核苷酸为多态性的。就一个位点而言，SNP最多为4种。但人类基因组很多，估计平均每1000bp就有一个SNP，因此整个金一组可有3*1000000个SNP位点，因此产生多态性就是非常多了。已知人类基因组DNA序列中最常见的变异形式是SNP。非蛋白质编码区：非蛋白质编码区占据了人类基因组的大部分，研究表明“Junk”是许多对生命过程富有活力的不同类型的DNA的复合体，它们至少包括以下类型的DNA

3、成分或由其表达的RNA成分：内含子、卫星DNA、小卫星DNA、微卫星DNA、非均一核RNA、短散置元、长散置元、伪基因等。除此之外，顺式调控原件如启动子、增强子等也属于非编码序列。分裂基因、割裂基因、不连续基因：基因的编码序列在DNA分子上是被不编码的序列隔开而不连续排列的。其中，编码的序列叫外显子，对应于心事RNA序列的区域。不编码的叫内含子，通常比外显子大得多。基因两端起始和结束于外显子，对应于转录产物RNA和5和3端。如果一个基因含n个内含子，则n+1个外显子。功能域：蛋白质中具有某种特定功能的部分，它在序列上未必是连续的。某蛋白质中所有功能域组合起来决定着该蛋白质的全部功能。基因家

4、族：一组密切相关的编码相似产物的基因基因组：某一物种的一套完整染色体组中的所有遗传物质。其大小一般以其碱基对总数表示。基因组学：从事基因组的序列测定和表征描述，以及基因活性与细胞功能关系的研究。结构域：指二级结构折叠较紧密的区域，是三级结构的基本单元。人类基因组计划：HGP主要目标：提供公开的完全的高质量的含有30亿bp的人类基因组全序列。生物信息学：是分子生物学，信息技术与科学，物理学，数学等学科交叉，结合的产物。其研究核心是基因组信息学及蛋白质组学。其研究目标是揭示基因组信息结构的复杂性及遗传语言的根本规律，揭示生命的遗传语言；描述人类疾病的诊断，治疗内在规律，为人类服务。双重序列对比

5、：两序列间的对比分析。最常见的方法有Needle-Wunsch的方法。能够利用的软件有BLAST、FASTA.序列示踪位点：在人类基因组中只出现一次的位置和序列已知的长约200~500bp的短DNA序列片段。由于可以通过PCR检测到，STS在将来源于许多不同实验室的基因图谱和测序数据进行定位和定向时非常有用，而且STS在人类基因组的物理图谱中也有界标的作用。表达的序列标签就是那些得自cDNAs的STSs。UniGene：美国国家生物技术信息中心提供的公用数据库，该数据库将GenBank中属于同一条基因的所有片段拼接成完整的基因进行收录。、保守序列：演化过程中基本上不变的DNA中碱基序列或蛋

6、白质中的氨基酸序列表达序列标签：是随机选取的cDNA克隆的部分（末端）序列，即一个EST就是对应于某一个mRNA的一个cDNA克隆的一段序列。一般长度为300~~500bp，经一定方法定位后转变为STS。EST可用于全长基因的聊聊、基因定位、基因表达、基因结构等的分析。表型或表现型：有机体可见的或可计算的外在性质，可以由一个或多个基因决定。序列标签位点：一段长度约为200~~300bp的特定DNA序列，每个STS序列位点对应于基因组中一个单独的位置。来源于EST序列和随机测序等。是由PCR方法确定的单拷贝序列。作图时，相当于一个图标。常染色体：与性别决定无关的染色体，人双倍体染色体组含有4

7、6条染色体，其中22对常染色体，一对与性别决定有关的性染色体。单基因病：（孟德尔遗传病）是由单个基因的等位基因的突变所导致的遗传病。DNA计算机：用碱基序列作为数字编码，用生物实验作为运算过程。通过复制、剪切、拖拽、粘贴、提取等操作将DNA碱基序列按不同的方式组合，来解决特定的问题。核糖体：简写为rRNA，与蛋白质等结合而构成核糖体。后基因时代：即揭示基因组以及其包含的全部基因的功能，以及对基因产物——蛋白质结构和功能的