应用文献轮廓挖掘技术分析黑斑息肉综合征差异表达基因.doc

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1、应用文献轮廓挖掘技术分析黑斑息肉综合征差异表达基因【摘要】目的探索黑斑息肉综合征(PJS)特异性相关基因。方法根据PJS基因谱表达系列，采用基于文献轮廓的数据挖掘方法，从Medline文献数据库中提取基因的相关文献并分析词的频率，再基于重复发生和共发生的过滤标准提取功能相关的词，最后基于词的发生频率对基因进行功能聚类。结果从PJS患者的特异差异表达基因谱中得到270个已知基因名称的差异表达基因，从聚类结果看，是与“遗传”和“先天缺陷”“肿瘤”“肌肉”“突变”关系密切的基因聚在一起，包括了COL6A2和COL6A3两个基因。结论COL6A2

2、和COL6A3可能是PJS特异性相关基因。【关键词】黑斑息肉综合征微阵列数据挖掘生物信息学　　MiningGeneExpressionMicroarrayDataofPeutz　JeghersSyndromebyLiteratureProfiling　　DaiYichen,HuangZhongxi,SongYugang,XieJunpei,ZengWei　　1.DepartmentofGastroenterology,PLANo.174Hospital,Xiamen361003,China;　　2.SouthHospital,Gu

3、angzhou510515,China　　Abstract：ObjectiveTosearchforthestudiesonPeutzJegherssyndrome(PJS)relatedgenes.MethodsPJSmicroarraygeneexpressiondatawasminedbyliteratureprofiling.Thesearchwasbasedontheanalysisofliteratureprofilesgeneratedbyextractingthefrequenciesofcertaintermsfro

4、mtheabstractsonthesedifferentexpressiongenesstoredintheMedlineliteraturedatabase.Termsarethenfilteredonthebasisofbothrepetitiveoccurrenceandcooccurrenceamongmultiplegeneentries.Finally,clusteringanalysiswithClusterandTreeviewprogramwasperformed.ResultsCOL6A2andCOL6A3were

5、thetwonovelgenesrelatedwithPJSpolyps.ConclusionCOL6A2andCOL6A3genesmayplayanimportantroleinthepathogenesisofPJSpolyps.　　Keywords：PeutzJegherssyndrome;microarray;literatureprofiling;computationalbiology　　我们应用文献轮廓挖掘技术分析PJS基因差异表达情况，揭示参与PJS形成的多个基因的功能关系以及发现特异性的相关基因，进而揭示PJS形成的

6、可能机制。4　　1材料和方法　　11获取差异表达基因把资料完整地入选病例分为大肠腺瘤组、PJS大肠息肉组和正常大肠黏膜对照组。大肠镜检查术中留取的新鲜组织标本液氮冻存备用，按Trizol一步法提取样品组织总RNA，经质量检测后，将各组的RNA样品等量混合，进行反转录荧光标记，用Cy3dUTP标记大肠腺瘤组和大肠PJS息肉组的cDNA，用Cy5dUTP标记正常大肠黏膜组的cDNA。将已标记的样品cDNA探针与深圳微芯生物公司提供的含有8064个人类靶基因的基因表达谱芯片进行杂交，经清洗、扫描仪扫描荧光图像、提取杂交信号，经转换后以数据

7、形式输出，对数据进行标准化处理后用生物信息学软件进行生物信息学分析。以芯片中密度值在5×108以上的数据点为有效数据，同时把比值>2或<0.5的数据点作为存在显著性表达差异基因点的筛选标准，筛选各组间差异表达的基因。根据差异表达基因的筛选标准，选取已知基因名称的差异表达基因。大肠PJS息肉特异性表达变化的基因有270个，其中已知基因259个，EST11个。　　1.2获取基因的相关摘要通过检索在PUBMED文献中那些在标题中包含基因的官方名称、缩写或别称的条目来获取基因的相关文献。如果检索到的文献不足5篇，则需进一步扩展到摘要中

8、包含基因名称的条目，甚至用基因家族名称代替基因名称。基因命名的信息从人类基因命名委员会（HGNC）的网站和NCBI的Locuslink的网站上获取。由于相当大量的文献并不遵守官方命名，因此一方