高三生物一轮复习导学案(必修2)：人类遗传病

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1、高三生物一轮复习导学案（必修2）：人类遗传病【课标要求】人类遗传病的类型；人类遗传病的监测和预防；人类基因组计划及意义。【考向瞭望】单基因遗传病遗传方式的判断方法。【知识梳理】一、人类常见遗传病的类型人类遗传病：由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。（一）单基因遗传病1、概念：受一对等位基因控制的遗传病。2、分类：（1）显性遗传病：由显性致病基因引起的，如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。（2）隐性遗传病：由隐性致病基因引起的，如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑

2、、苯丙酮尿症等。（二）多基因遗传病1、概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。2、特点：在群体中发病率比较高，容易受环境影响。3、类型：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。（三）染色体异常遗传病1、概念：指由染色体异常引起的遗传病，简称染色体病。2、分类：（1）染色体结构异常引起的遗传病，如猫叫综合征。（2）染色体数目异常引起的遗传病，如21三体综合征。二、遗传病的监测和预防（一）手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。（二）意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。（三）

3、遗传咨询的内容和步骤1、医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。2、分析遗传病的传递方式。3、推算出后代的再发风险率。4、向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。（四）产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。三、人类基因组计划与人体健康（一）人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。（二）已获数据：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现

4、的基因约有3.0万～3.5万个。四、调查人群中的遗传病（一）原理1、人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。2、遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。（二）实施调查过程：确定调查课题→划分调查小组→实施调查→统计分析→写出调查报告。（三）意义：统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率，对某个典型的家庭作具体分析，利用遗传学原理分析遗传病的遗传方式，计算人群中的发病率。【思考感悟】遗传病患者是否都可以将其症状遗传给后代？不一定，如父亲患线粒体遗传病则不遗传给后代。-10-知识网络体系1．人类遗传病类型2．人类遗传病危害

5、遗传咨询婚前检测与预防监测与预防产前诊断：羊水、B超、孕妇血细胞检查、基因诊断3．人类基因组计划（HGP）：人体DNA所携带的全部遗传信息①提出：1986年美国的生物学家杜尔贝利②主要内容：绘制人类基因组四张图：遗传图、物理图、序列图、转录图③1990年10月启动④1999年7月中国参与，解读3号染色体短臂上3000万个碱基，占1%。⑤2000年6月20日，初步完成工作草图⑥2001年2月，草图公开发表⑥2003年圆满完成。重难热点归纳1．明晰概念：直系血亲：是指从自己算起向上推数三代和向下推数三代；，旁系血亲：是指与（外）祖父母

6、同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属。基因诊断；是用放射性同位素、荧光分子等标记的DNA分子做探针，利用DNA分子杂交原理，鉴定被检测标本的遗传信息，达到检测疾病的目的。基因治疗：是把健康的外源基因导入有基因缺陷的细胞中，达到治疗疾病的目的。2．遗传病产生的原因和特点：遗传病产生原因：遗传物质发生改变。先天性疾病并不一定都是遗传病。特点：单基因遗传病的特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低。多基因遗传病的特点：在群体中发病率较高。经典例题剖析-10-1.(07江苏生物.23)下列为某一遗传病的家系图，已知Ⅰ－1为携带者。可以

7、准确判断的是A．该病为常染色体隐性遗传B．Ⅱ－4是携带者C．Ⅱ－6是携带者的概率为1/2D．Ⅲ－8是正常纯合子的概率为1/2解析：据图，该病表现为父母正常，子女患病，因而该病可能是常染色体隐性遗传或伴X染色体隐性遗传；如果是前者，则Ⅱ－3、Ⅱ－4都是携带者，如果是后者，则Ⅱ－4一定带有致病基因；如果是后者，Ⅱ－4、Ⅰ－1都为携带者，Ⅰ－2基因型正常，Ⅱ－6是携带者的概率才为1/2，Ⅲ－8是正常纯合子的概率为1/3。答案：B2．(广东生物.18)囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，但在家庭的其他成

8、员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大，你会怎样告诉他们？A．“你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险”B．“你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子”C．“由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患