优生遗传与产前诊断2009-12-25(进修生)

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1、优生遗传与产前诊断广东省人民医院李萍优生遗传概念优生遗传的常规检测介入性产前诊断地中海贫血的检查与诊断染色体病概念遗传病：因遗传因素而引起的疾病。遗传因素可以是生殖细胞(精子或卵子）或受精卵内遗传物质（染色体或DNA）的结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质的结构和功能的改变。概念遗传病具有以下特点：1、垂直传递。2、遗传物质的突变。3、同卵双生比异卵双生同时患同一种遗传病的几率大得多，因为有相同的遗传物质基础。4、随亲缘关系近,发病率逐渐升高.概念先天性疾病：婴儿出生时即显示症状（如唐氏综合征）又称为出生缺陷。但先天性疾病不一定是遗传病。（如风疹致畸、反应停致畸）家族性疾病

2、：在亲代和子代中均有患者，或在正常父母所生同胞中出现一个以上的患者。但家族性疾病也并不一定是遗传病。（如结核、维生素A缺乏所致的夜盲、克汀病）大多数遗传病为先天性疾病。遗传病往往表现为家族性疾病。概念遗传性疾病分类：1、染色体病2、基因病（单基因病与多基因病）3、线粒体基因病4、体细胞遗传病概念优生遗传咨询：由临床医生和遗传学工作者解答遗传病患者及其家属提出的有关遗传性疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预防等问题，估计患者原子女再患某病的概率，并提出建议及指导，以供患者及其亲属参考。特征：互动双相、自主决策、心理咨询7优生遗传的常规检测1、血红蛋白病及地中海贫血的检测：MCV、地

3、贫血红蛋白电泳、地贫基因分析（父母双方孕前、孕后）2、唐氏综合征、18三体和神经管缺陷产前筛查（PA-PPA、AFP、β-HCG、uE3）（孕时母体血）优生遗传的常规检测3、G6PD检测（父母双方孕前、孕后）4、胎儿B超筛查5、体检（肝炎标志物、凝血功能、致畸五项、精液等）6、必要时做染色体检查及产前诊断产前诊断概念产前诊断:指胎儿在出生前用各种方法诊断胎儿是否患有某种遗传病或先天畸型的一种手段。产前诊断概念介入性产前诊断：经母体介入获取胎儿血液、胚外体腔液、羊水、胎盘、胎儿组织（肝、皮肤等），完成对胎儿分娩前的染色体、基因、生化等遗传或先天性疾病的诊断。产前诊断的对象1、35岁

4、以上孕妇。2、产前筛查后的高危人群。3、生育过染色体病患儿的孕妇。4、夫妇一方为染色体异常携带者。5、孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带。6、产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇。产前诊断的对象7、有不明原因的反复流产或死胎、死产等情况者。8、生育过不明原因智力低下或多发畸型的孕妇。9、有明确遗传病家族史者。10、夫妇双方为地中海贫血基因携带者。介入性产前诊断的禁忌症1、有出血倾向的孕妇。2、有流产或早产征兆。3、可疑宫腔感染。4、有严重并发症的孕妇。产前诊断伦理服务原则核心：尊重即尊重个人自主权、知情同意权、隐私权及保密权等。产前诊断的方法1、羊膜腔穿刺（amniocentesis

5、）（18-23周)2、脐带血穿刺（periumbilicalcordbloodsampling,PLUS)(23周后)3、绒毛穿刺（chorionvillussampling,CVS)(9-11周)74、植入前诊断(preimplantongeneticdiagnosis,PGD)产前诊断的方法5、胎儿组织取样(皮肤、肝脏）6、胎儿镜（fetoscope)7、胚胎镜(embryoscope)8、胎儿超声波图象(fetalultrasoundimaging)9、母体外周血富集胎儿细胞、DNA检测地中海贫血的检查及诊断地中海贫血是我国南方（尤其是广东、广西）最常见的遗传病之一，广东省

6、α-地贫的发病率7.3%，β-地贫约为3.36%，合计约10-11%。是由于控制蛋白肽链合成的基因发生突变或缺失，而导致某些肽链合成过多，而某些肽链合成减少，引起肽链合成不平衡，出现溶血性贫血。人类血红蛋白在人体的不同发育时期组成1、在胚胎发育早期，以HbGower1、HbGower2和HbPortland为主。2、在胎儿期（8周→出生），以HbF为主。刚出生婴儿，HbA约30%，HbF约70%。人类血红蛋白在人体的不同发育时期组成3、婴儿期：HbA逐渐↑，HbF逐渐↓，一岁时接近成人水平。4、成人：HbA(α2β2)>95%，HbA2(α2δ2)2.5-3.5%，HbF(α2γ

7、2)<1.5%。地中海贫血的分类α-和β-地贫两大类α-地贫分为①静止型，②标准型，③HbH病，④Bart’s胎儿水肿综合征。β-地贫可分为①轻型β-地贫，②中间型β-地贫，③重型β-地贫，④遗传性胎儿血红蛋白持续增高症。α-地中海贫血静止型：-α/αα，患者只有一个α基因缺失，平时多数无贫血症状，红细胞形态正常，出生时在脐血中可检测到HbBart’s带约1-2%，多数1个月后消失，过了该时期用一般的生化方法无法检测，但可以用基因的方法进行诊断。用目前常用的Hb电泳方法无法检测到