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时间:2018-08-02
《应用等位基因特异性pcr检测胆固醇酯转运蛋白基因突变》由会员上传分享,免费在线阅读,更多相关内容在学术论文-天天文库。
1、应用等位基因特异性PCR检测胆固醇酯转运蛋白基因突变作者:周代锋,蔡望伟,云美玲,张勇,习隽丽,王镇【摘要】目的:建立检测胆固醇酯转运蛋白(cholesterolestertransferprotein,CETP)基因6种常见突变的等位基因特异性PCR技术。方法:应用针对CETP基因TaqIB(G→A)、I405V(A→G)、D442G(A→G)、R451Q(G→A)、A373P(G→C)和I14A(G→A)这6种常见的突变位点设计的等位基因特异性PCR技术,对海南汉、黎族人群中CETP基因突变类型进行了检测,同时对经上述等位基因特异性PCR检测的样本进行序列测定。结果:在海南汉、
2、黎族人群中,TaqIB(G→A)突变位点可检测出GG、GA、AA3种基因型,I405V(A→G)突变位点可检测出AA、AG、GG3种基因型,D442G(A→G)突变位点可检测出AA、AG2种基因型,但在海南汉、黎族人群中未检测到R451Q(G→A)、A373P(G→C)和I14A(G→A)3种突变类型,用等位基因特异性PCR鉴定的CETP基因突变的基因分型结果与序列测定结果完全符合。结论:等位基因特异性PCR技术操作简便,重复性和稳定性好,可作为鉴定CETP基因突变类型的可行方法。【关键词】胆固醇酯转运蛋白基因;等位基因特异性;聚合酶链反应;基因分型12 [ABSTRACT]Ob
3、jective:Toestablishtheallelespecificpolymerasechainreaction(ASPCR)techniqueforthedetectionof6normalmutationsofcholesterolestertransferprotein(CETP)gene.Methods:DesignedtheASPCRsystemaccordingtothe6mutationsofCETPgene,TaqIB(G→A),I405V(A→G),D442G(A→G),R451Q(G→A),A373P(G→C)andI14A(G→A).Detected
4、themutationsinLiandHannationalitiesofHainanprovincebythedesignedmethodandsequencedpartialmutationsamples.Results:3genotypesweresuccessfullydetectedinTaqIB(G→A)mutationsitewhichwereGG,GA,AA,3genotypesweresuccessfullydetectedinI405V(A→G)mutationsitewhichwereAA,AGandGG,and2genotypesweresuccessful
5、lydetectedinD442G(A→G)mutationsitewhichwereAAandAG,whileonlythewildgenotypecouldbedetectedseparatelyinR451Q(G→A),A373P(G→C)andI14A(G→A)mutationsiteswhichwasGG.AlltheresultsaboveprovidedbytheASPCRwereexactlyconsistentwiththesequencingresults.Conclusion:TheASPCRwithadvantagesofstabilityandsimp
6、lifyisaneffectivemethodforinvestigationofthemutationsofCETPgene. [KEYWORDS]Cholesterolestertransferprotein(CETP)gene;Allelespecific(AS);Polymerasechainreaction(PCR);12Genotyping 胆固醇酯转运蛋白(cholesterolestertransferprotein,CETP)通过介导胆固醇酯(cholesterolester,CE)在高密度脂蛋白(highdensitylipoprotein,HDL)和富含载
7、脂蛋白B的脂蛋白之间的交换,在胆固醇逆向转运过程中起着关键的作用,与动脉粥样硬化(arteriosclerosis,AS)的发生、发展密切相关[1]。CETP基因存在着多种变异,影响CETP的浓度和活性,引起机体的脂代谢异常。为了研究海南汉、黎族人群中CETP基因TaqIB(G→A)、I405V(A→G)、D442G(A→G)、R451Q(G→A)、A373P(G→C)和I14A(G→A)这6种突变类型的频率,笔者建立了简便、快速检测CETP基因上述6种突变的等位基因
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