两个str基因座的遗传多态性研究

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1、两个STR基因座的遗传多态性研究作者：陈庆，白洁，赵伟，刘华，崔曙，唐铁龙【摘要】目的:了解中国成都地区汉族人群D10S2477和GATA170E02这2个短串联重复序列(STR)基因座的等位基因片段结构特征,获得中国成都地区汉族和泰国曼谷地区泰国人群体的遗传学数据,并分析其在骨髓移植和法医学中的应用价值.方法：收集成都地区汉族和泰国曼谷地区泰国人无血缘关系个体的EDTA抗凝血,Chelex100法提取DNA.采用PCR扩增、非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染及测序技术分析D10S2477和GATA170E02基因座的遗传多态性,获得5个基因座的群体遗传学数据.结果：D10S2477在中国成都地区

2、汉族有9个等位基因，23种基因型，个人识别率为0.933，而泰国曼谷地区泰国人有8个等位基因，26种基因型，个人识别率为0.947；GATA170E02在中国成都地区汉族有5个等位基因，10种基因型，个人识别率为0.842，泰国曼谷地区泰国人有5个等位基因，11种基因型，个人识别率为0.873.经统计学分析,各基因座基因型分布规律均符合HardyWeinberg平衡定律.结论：D10S2477和GATA170E02基因座的个人识别能力较高,可用于中国汉族人群和泰国曼谷地区泰国人群的骨髓移植及法医学中个人识别和亲子鉴定,并为人类群体遗传学研究提供可靠的数据.10【关键词】短串联重复序列；聚合酶

3、链反应；遗传多态性　　【Abstract】AIM:Toobtainthepopulationgeneticdataofshorttandemrepeat(STR)loci(D10S2477,GATA170E02)andstudythedifferenceofallelicfrequencydistributionsindifferentpopulations.METHODS:Venousbloodsamplesof400unrelatedindividualsfrom2populations(Han,Thai)werestudiedusingsinglePCRfollowedbypolyacr

4、ylamidegelelectrophoresisandsilverstaining.RESULTS:Ninealleles,23kindsofgeneswereobservedforD10S2477intheChineseHan,andtheindividualidentificationratewas0.933,whiletheThaihad8alleles,26kindsofgenes,andtheindividualidentificationratewas0.947;Fivealleles,10kindsofgeneswereobservedforGATA170E02intheChi

5、neseHan,andtheindividualidentificationratewas0.842,whiletheThaihad5alleles,11kindsofgenes,andtheindividualidentificationratewas0.873.ThestatisticsanalysisprovedthatthegenotypedistributionruleofthegenesconformedtotheHardyWeinbergbalancedlaw.CONCLUSION:D10S2477andGATA170E02genesareeasytoperformandsen

6、sitive.Thediscriminationpowerandexclusionchancesofthesetwolociaredesirableforforensicanalysisandgeneticstudy.10　　【Keywords】shorttandemrepeat;PCR;geneticpolymorphism　　0引言　　人类短串联重复序列（shorttandemrepeats,STR）是由2～6bp的重复单位构成的微卫星DNA位点，是继限制性片段长度多态性（RFLPs）之后的第二代遗传学标记，广泛应用于反映骨髓移植前供、受体之间组织相容性程度及骨髓移植后供体细胞成活情况以及

7、法医学个人识别和亲子鉴定中［1］.运用于以上领域的STR基因座要求突变率低、稳定性好且易于标准化，D10S2477和GATA170E02基因座正是符合这些要求的STR基因座.目前，国内少见D10S2477和GATA170E02基因座群体遗传学研究的报道.本研究旨在调查D10S2477和GATA170E02基因座在我国汉族人群和泰国人群中的基因频率分布情况，获得上述两个人群D10S2477和GATA