遗传第七章-基因突变与dna损伤修复

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1、2021年10月1日第七章遗传物质的改变－基因突变基因突变（genemutation）:是指DNA分子上的一个到几个碱基的增减、排列顺序的改变等。突变体（mutant）带有突变基因的细胞或个体第一节基因突变概述自发突变（spontaneousmutations）：由外界环境因素的自然作用或生物体内在的生理生化过程的改变而引起的突变。诱发突变（inducedmutations）：由人们利用各种理化因素或其他条件处理引起的突变。一、基因突变的分类1、形态突变（morphologicalmutation）:突变体的效应在表型上明显可见。又称可见突变（vis

2、iblemutation）2、生化突变（biochemicalmutantion）:突变影响生物的代谢过程，导致一个特定的生化功能的改变或丧失。3、致死突变（lethalmutation）:影响生物体的生活力，导致个体死亡的一类突变。分为显性致死突变和隐性致死突变。4、条件致死突变（conditionallethalmutation）:在某些条件下能成活，而在某些条件下是致死。二、基因突变的一般特征1、突变发生的时间和部位问题突变发生的时间：理论上，突变可以发生在生物个体发育的任何时期。随着个体发育的进行，突变发生越迟，则影响越小突变突变体配子嵌合体

3、受精卵二、基因突变的一般特征1、突变发生的时间和部位问题突变发生的部位：突变可以发生在生物个体的任何组织和器官。生殖细胞突变（germinalmutation）突变发生在种系（germline）,如果性细胞参与受精过程，那么突变基因传递给下一代体细胞突变(somaticmutation)体细胞突变一般是不能传递给后代的二、基因突变的一般特征2、突变的频率（突变率）突变率（mutationrate）：是指在一个世代中或其他规定的单位时间中，在特定的条件下一个细胞发生某一突变的概率。年龄温度对基因突变率的影响温度：0℃-25℃范围内，每增加10℃，突变率

4、提示2倍以上。年龄：金鱼草，正常突变率为1%储存6-9年后，突变率1.6-5.3%储存12年后，突变率14.2%苏州科技学院生物系叶亚新人类基因突变的估算方法有一种遗传病：软骨发育不全，是由于常染色体显性基因引起，调查发现，在94075活产儿中发现有10例这种病情患者，其中2例的双亲之一也是本病的患者，其他病例双亲均正常。4.25x10-5每个基因突变率=患者配子数总配子数=10-2（94075-2）*2=AD方式遗传：基因突变率=（总数-由遗传引起人数）x2患者数-由遗传引起人数苏州科技学院生物系叶亚新3、突变的多方向性由于突变的方向首先受到构成基

5、因本身的化学物质的制约，因而他只能在一定范围内发生，这就是所谓突变多方向性的相对性Aa1二个等位点Aa1a1三个等位点Aa2a1a3四个等位点苏州科技学院生物系叶亚新4、突变的可逆性正突变（forwardmutation）：A→a（u）回复突变(backmutation)：a→A（v）his+his-2X10-64X10-8苏州科技学院生物系叶亚新4、突变的可逆性真回复突变：突变出现在同一点上，恢复原来野生型的碱基顺序假回复突变：突变出现在另一位点上。苏州科技学院生物系叶亚新4、突变的有害性和有利性大多数基因的突变对生物的生长和发育是有害的如致死突变

6、部分突变不影响生物体的正常生理活动如中性突变(neutralmutation)极少数突变对生物体的生命活动有利，如微生物的抗药性，植物的抗倒伏性等突变的有害性是相对的，在一定的条件下突变的效应可以转化部分突变性状对生物体本身有利，而对人类有害，反之亦然。苏州科技学院生物系叶亚新第二节基因突变的表现及检出一、突变的表现大突变：控制质量性状的基因突变微突变：控制数量性状的基因突变实验表明：在为突变中出现有利突变的概率要高于大突变第二节基因突变的表现及检出二、突变的检出1、作物突变基因的检出显性突变：通过三代检出隐性突变：通过二代检出第二节基因突变的表现及

7、检出2、果蝇突变型的检出（1）果蝇性连锁突变的测定CLB法：鉴别果蝇X-染色体上基因的隐性突变C：X-染色体上的一个大倒位l：X-染色体上的一个隐性致死基因B：X-染色体上的一个显性棒眼基因ClBClBClBClBXXClBClB第二节基因突变的表现及检出2、果蝇突变型的检出（1）果蝇性连锁突变的测定CLB法：鉴别果蝇X-染色体上基因的隐性突变第二节基因突变的表现及检出二、突变的检出2、果蝇突变型的检出（1）果蝇性连锁突变的测定Muller-5法第二节基因突变的表现及检出二、突变的检出2、果蝇突变型的检出（1）果蝇性连锁突变的测定Muller-5法第

8、二节基因突变的表现及检出二、突变的检出2、果蝇突变型的检出（2）果蝇常染色体突变的测定平衡致死品系的利用第二