苗圃医学社区——执医 儿科

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1、遗传性疾病21-三体综合征21-三体综合征（又称先天愚型或Down综合征）属常染色体畸变一、临床表现21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下，体格发育迟缓，特殊面容。1.智能低下2.生长发育迟缓3.特殊面容:眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸口外，流涎多。4.皮肤纹理特征：通贯手5.常伴先天性心脏病傻子+通惯手=傻子+皮肤细腻=21-三体综合征傻子+先心病=（傻子+皮肤粗糙=先天性甲减）二、细胞遗传学诊断按染色体核型分析可将21-三体综合征患儿分为三型：1.标准型：最多见，核型为47，XX（或XY），+21。也就是在第21对染色体上多出了一条

2、染色体成为了三条。（正常的为两条）2.易位型（1）D/G易位核型为46，XY，（或XX），-14，+t（14q21q）就是D组中的14染色体的一部分跑到G组的21号染色体上去了，所以染色体的总数没有变，为46条。其父母的染色体少了一条，所以核型为45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）。（2）G/G易位核型为46，XY（或XX），-21，+t（21q21q）自体易位，就是21对染色体前面的一条染色体的一部分跑到第二条上去了。G/G易位的下一代患体病机率为100%3.嵌合体型：常见的嵌合体核型为46，XX（或XY）／47，XX（或XY），+21。三、诊断

3、与鉴别诊断做染色体核型分析可以确诊。预防主要是做产前三联筛查：甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）、绒毛膜促性腺激素（hCG）。鉴别主要是与先天性甲减相鉴别，只要记住先天性甲减的皮肤是粗糙的。苯丙酮尿症苯丙酮尿症（PKU）是苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿液中大量排出。本病属于常染色体隐性遗传病。（这个病也是傻子，但和21三体综合征不一样，这个刚生下来不是傻子，而是慢慢变傻的）一、发病机制1.典型的主要是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH），不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸在体内蓄积，并通过血脑屏障，损害了神经细胞。所以就慢慢变

4、傻了。由于不能转化为酪氨酸，酪氨酸的作用合成是甲状腺素、肾上腺素和黑色素，所以苯丙酮尿症的患儿甲状腺素、肾上腺素和黑色素都会减少，导致毛发变黄变白。苯丙氨酸及其酮酸从尿液中大量排出，所以尿液有一种特殊鼠尿臭味。2.非典型的主要是四氢生物喋呤缺乏，它是由于鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺乏所致。二、临床表现1.神经系统：以智能发育落后最为突出，也是苯丙酮尿症最突出的症状。2.外观毛发、皮肤和虹膜色泽变浅3.尿和汗液有特殊鼠尿臭味三、诊断1.新生儿期筛查：采用Guthrie细菌生长抑制试验2.较大婴儿和儿童的初筛：尿三氯化铁试验和2，4-

5、二硝基苯肼试验3.尿蝶呤分析：可以鉴别三种非典型PKU。四、治疗主要是通过饮食治疗：低苯丙氨酸饮食。免疫与风湿性疾病小儿免疫系统特点一、小儿特异性细胞免疫1.胸腺是淋巴样干细胞分化发育为T细胞的场所。如果胸腺发育不好，那么就容易感染，到3-4岁胸腺影在X线上消失，到青春期后胸腺开始萎缩。2.T细胞足月儿出生时血中T细胞即达成人水平。其靶细胞为CD4细胞（CD4见于艾滋、结核）。3.细胞因子小儿T细胞分泌的IL-4及LFN-γ约在3岁以后达成人水平。二、小儿特异性体液免疫1.骨髓和淋巴结骨髓既是造血组织，又是B细胞成熟场所2.B细胞小儿特异性体液免疫就是由B细胞介导的。它

6、比T细胞发育较晚。3.免疫球蛋白是B细胞的产物，分为：IgG、IgA、IgM、IgD、IgE，只有IgG是唯一能通过胎盘的Ig类别。（IgG通过胎盘可以导致新生儿溶血），生出后3开始下降，6个月完全消失。8-10岁又达成人水平。如果出生时血清IgM>0.3g/L，表明胎儿在宫内受过非己抗原的刺激。三、小儿非特异性免疫特点1.吞噬作用胎龄34周时，中性粒细胞的吞噬功能己成熟了。新生儿期吞噬功能呈暂时性低下的改变2.补休系统一般在生后6～12个月时，各种补体成分的浓度及溶血性达到成人水平。四、原发性免疫缺陷病原发性免疫缺陷病不是一个病，而是一大堆病，它们共同的表现为反复感染

7、（最易出现），易患肿瘤和自身免疫性疾病。风湿热是A组乙型溶血性链球菌感染后的全身免疫性炎症。一、病因和发病机制1.变态反应有些抗性链球菌的抗体可以导致II型变态反应性组织损伤（主要）。也可以导致III型变态反应性组织损伤（部分）2.自身免疫二、诊断标准主要表现次要表现链球菌感染证据心脏炎发热ASO和（或）其他抗链球菌抗体阳性多关节炎关节痛咽拭培养或快速链球抗原试验阳性舞蹈病血沉增快　环形红斑C反应蛋白阳性　皮下小结P-R间期延长　老师的记忆技巧：五环星光下五(舞蹈病)环（环形红斑）星（心脏炎）光（多关节炎）下（皮下小结）三、治疗1.休息（