增补小剂量叶酸预防神经管缺陷

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1、增补小剂量叶酸预防神经管缺陷我国出生缺陷的现状2010年我国出生缺陷发生率为149.9/万欧美一些发达国家，畸形发生率基本保持在3‰-4‰，日本的出生畸形率最低，不足3‰。基本概念神经管神经管（英文：neuraltube）亦称髓管.在脊椎动物和原索动物的胚胎发育早期，神经板闭合而形成的管状物，它沿着脊索纵行位于脊索的背面。神经管就是胎儿的中枢神经系统神经管的形成时间在胚胎的第15-17日开始，神经系统开始发育，至胚胎22日左右，神经褶的两侧开始互相靠拢，形成1个管道，称为神经管，它的前端称为神经管前孔，尾端称为神经管后孔，胚胎在24-25日及26日时，前孔及后相继关闭。神经管前段膨大，衍化

2、为脑,后段较细，衍化为脊髓。神经管缺陷神经管畸形(neuraltubedefects,NTDs)是胚胎发育过程中因神经管关闭受阻所致的一组严重的先天畸形.根据神经组织暴露与否分为开放性和闭全性神经管缺陷.神经管头端不能正常闭合可能发生无脑畸形、脑膨出，尾端不能正常闭合可能发生脊膜膨出、脊髓脊膜膨出.理体制发病率全国出生缺陷监测资料显示，我国各地区的发病率差异较大，北方地区的发病率高达千分之六，占胎儿畸形总数的40％～50％，有些省份甚至高达千分之十以上，而南方地区的发病率仅为千分之一左右。我国总的神经管畸形约占全部畸形的25％,是农村地区排名第二的出生缺陷.神经管缺陷发生原因环境因素包括叶

3、酸缺乏、服用抗癫痫药、糖尿病、高热等。（叶酸缺乏是目前认为很明确的一个原因）遗传因素基因发生突变或缺失叶酸缺乏占:85%某些染色体病(13三体、18三体等)某些药物（抗痉挛药物、维生素A等）母亲的疾病（糖尿病等）后三种因素占15%发生时间神经管缺陷发生在受精后的16—30天左右，大约是末次月经第一天后的30—44天，是神经管形成与闭合的关键时期。如果这个时间受到不良因素影响，将发生神经管缺陷。神经管缺陷的治疗费用我国每年因神经管缺陷而造成的经济负担达2亿元；美国每例脊柱裂患儿一生的平均花费大约是53.57万美元（折合人民币400万）。对许多严重脊柱裂的小孩来说，整个花费可能大大超过100万

4、美元（折合人民币700万）。流行病学特征性别差异：男少于女，1:2~4；地区差异：农村发生率高于城市；季节关系：冬春季节出生的无脑畸形多于其它季节；文化程度：低者高于文化程度高者诊断和预防诊断：超声波诊断可靠准确。可通过测定母体血清AFP进行筛查。羊水AchE测定可将99%以上的开放性神经缺损诊断出来。预防：服用叶酸可有效地预防神经管缺损的发生。无脑畸形（是一种严重的神经管缺损，无脑儿通常为死产或产后一周内死亡。发病率国内为0.072%，再发风险3~5%，在某一家族中，同样畸形可能重复出现。病因尚不清楚。具有特殊的面部外貌，呈“蛙样”面容。产前诊断早期宫内诊断有利提前终止妊娠。对有家族史者

5、，在妊娠14-20w，行超声显像检查或/和羊膜腔穿刺。羊水和母亲血中甲胎蛋白水平明显增高。B超检查：颅骨穹隆缺如。超声波对无脑儿检出率可高达100%。脊柱裂是常见的神经系统发育畸形。这些畸形可致肢体瘫痪、大小便失禁、脑积水、痴呆或合并其他四肢畸形。病因尚不清楚。临床上绝大多数发生在脊柱背侧，常发生在腰部或腰骶部分类根据膨出物内容不同可分为：①脊膜膨出；②脊膜脊髓膨出；③脊髓外翻。脊髓外翻为严重畸形，常伴有下肢麻痹、大小便失禁及脑积水。到目前为止，本病常无治疗方法，绝大部分在生后一周内死亡。诊断产前根据B超检查，主要发现软组织和骨特征。结合母血或羊水AFP测定即可诊断。生后根据临床表现，一般

6、诊断并不困难，同时应注意检查有无合并症。MRI检查：是目前对神经系统最直观的检查，可发现脊髓、脊神经及脊膜的膨出情况。脑膨出以脑膜和（或）脑组织通过颅骨裂向外膨出为特征的先天畸形，该畸形常位于颅骨中线，枕部最常见，根据膨出内容物分为：①脑膜膨出；②脑膜脑膨出。病因神经管在胚胎第4周时尾端未闭合，神经管闭合不全因素很多很复杂，除部分原因是家族遗传性胚浆缺陷者外，多数发育异常与胚胎时期最初的数周内孕妇受外伤、感染、代谢性疾病、中毒和气候因素有关。诊断和治疗诊断：产前B超可发现颅骨旁突出团块。临床表现及囊肿生来具有，位于正中线，CT及MRI的检查，多可明确诊断。治疗：诊断明确后，应及早手术治疗，

7、有人主张生后一周黄疸期过后施行手术。先天性脑积水(congenitalhydrocephalus)我国先天性脑积水发生率较高，农村高于城市，但城市发生率有上升趋势。据统计，高龄产妇的小儿发病率高。产前诊断对降低发生率有一定的作用。提高产前诊断仍是降低发生率的重要措施。诊断和治疗诊断：产前B超检查有助于诊断。出生后：①头围增大超过35cm；②有颅内压增高症状；③检查其前囟、骨缝、颅骨等临床表现；④B超或CT、MRI发现脑室