遗传性肿瘤基因检测宣传册

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1、CONFIDENTIAL保密遗传性恶性肿瘤的基因诊断10CONFIDENTIAL保密目录1.什么是遗传性恶性肿瘤综合症12.为什么可以通过基因检测做到100%准确诊断23.谁适合做这项检测24.该检测都检查哪些疾病25.通过检测可以达到什么目的46.技术介绍47.检测结果包括哪些信息58.样品保存及运输59.合作流程6附：疾病详细信息710CONFIDENTIAL保密1.什么是遗传性恶性肿瘤综合症目前，癌症是造成世界人口死亡的第二大病因，仅次于心血管疾病，严重威胁着人类的健康。以前，恶性肿瘤的发生普遍认为是由于环境因素、个人因素等多方面综合影响造成的结果；对

2、于这种结果，人类至今仍未找到有效的治疗方法。近年来，在对癌症越来越重视预防及个性化医疗的背景下，人们越来越多地开始关注和寻找造成这种恶果的原因。随着在基因层面对肿瘤研究的逐步深入，一类遗传性恶性肿瘤综合症进入了大众的视野并引起了所有人的广泛关注及高度重视。该类疾病具有如下特点：l即可由于遗传父母的致病基因而患病，也可因为后天因素影响而导致患病；l患上该类疾病一段时间之后，将几乎肯定会罹患各类癌症；l具有很高的遗传比率，是导致各类癌症在家族内普遍高发的原因之一；l如能早期确诊，可通过密切观察及时发现癌症病变或通过早期预防及干预性治疗等手段避免癌症的发生。但是，

3、使用现有的传统检测方法，无法做到对该类疾病准确的早期诊断，使这类导致癌症恶果的“原因”长期潜伏在黑暗之中，直到恶性肿瘤出现之后才露出其狰狞面貌，造成不可挽回的恶果。10CONFIDENTIAL保密1.为什么可以通过基因检测做到100%准确诊断该类疾病都是属于典型的“单基因遗传性疾病”。单基因遗传性疾病是指只要任一与其相关的致病基因发生突变，该疾病的发生将不可避免，也就是会100%发病。在此前提下，通过检测与某种单基因遗传性疾病相关的所有已知致病基因，一旦发现致病基因突变，就可以对疾病进行准确诊断。2.谁适合做这项检测该项检测特别适合于如下人群：l针对正常人群

4、周期性健康体检，特别是：n有相关癌症家族史的人群；n工作及生活环境污染严重的人群；n工作或生活中直接或间接接触致癌物的人群。l对健康服务有特别需求高端人群；l关注个人及家族身体健康的成功人士；3.该检测都检查哪些疾病此基因诊断产品主要针对如下8种遗传性恶性肿瘤综合症进行准确的基因诊断：10CONFIDENTIAL保密疾病类别主要相关癌症Li-Fraumeni综合症骨肉瘤软组织肉瘤乳腺癌脑肿瘤肾上腺皮质肿瘤急性白血病胰腺癌胃癌黑色素瘤家族性腺瘤性息肉综合症（FAP）大肠癌遗传性非息肉病性结直肠癌综合症（HereditaryNon-PolyposisColore

5、ctalCancer，HNPCC)结直肠癌子宫内膜癌胃癌卵巢癌小肠肿瘤肝胆系上皮肿瘤皮肤癌脑癌vonHippel-Lindau(VHL)综合症肾癌脑癌淋巴癌睾丸癌乳腺癌遗传性弥漫性胃癌综合症胃癌家族性胰腺癌综合症(FamilialPancreaticCancer,FPC)胰腺癌黑色素瘤卵巢癌结直肠癌遗传性乳腺癌-卵巢癌综合症乳腺癌卵巢癌睾丸癌Cowden病（CD）口腔粘膜癌乳腺癌神经节细胞瘤检测涵盖了与上述疾病相关的所有已知的共约60个基因的811个表达区域，包含致病相关约22万个位点的基因信息。10CONFIDENTIAL保密1.通过检测可以达到什么目的该

6、项检测可对遗传性恶性肿瘤综合症做出早期的100%准确确诊。在通过基因检测进行确诊后，可通过密切观察及时发现癌前病变恶化或通过早期预防及干预性治疗等手段避免癌症的发生。同时，可以通过筛查患者家族中的其他成员，明确家族中其他致病基因携带者，全面降低、避免由该类疾病导致的各类癌症为家族健康带来的风险。2.技术介绍基因诊断需要一种先进的基因检测方法来实现。截至目前，世界范围内，只有BestSeqTM致病基因检测技术可以完美实现对这类涉及上百个基因、几千条序列的遗传性疾病的基因诊断。该技术是目前世界上最领先、最准确、最高效、最经济的致病基因检测技术。我们拥有这项技术的

7、完全自主知识产权，已获得技术专利。使用该技术，可以简便有效地针对多个样品的目的区域进行深度测序。目标捕获能力可以达到99%，测序精确度可以达到99.99%，平均测序深度达到200X，而成本大大低于国际同类技术。该技术对已知突变的检出率为100%，检验敏感度远远高于目前国际市场领先的各类基因芯片检测产品。可以检测与疾病相关的所有致病基因的全部序列，克服基因芯片技术不能检验未知突变、不能检验插入和缺失突变、检测假阳性率高（30%）的弱点，克服第一代测序技术人为错误率高、速度慢的弱点，可以直接得到所有与疾病相关10CONFIDENTIAL保密致病基因的准确序列信息

8、，减少无效数据干扰，分析更加方便，结果更加直观。1.