东丽区孕前优生健康检查项目

《东丽区孕前优生健康检查项目》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在教育资源-天天文库。

1、孕前优生健康检查项目2012年3月温家宝总理2012年《政府工作报告》全面做好人口和计划生育工作。继续稳定低生育水平，综合治理出生人口性别比偏高问题，提高出生人口质量。加快实现计划生育优质服务全覆盖，将免费孕前优生健康检查试点范围扩大到60%的县(市、区)。提高农村部分计划生育家庭奖励扶助、特殊扶助标准。加强流动人口计划生育服务管理。国家计生委相关文件国家人口和计划生育委员会文件财部政国人口发〔2010〕29号国家人口计生委财政部关于开展国家免费孕前优生健康检查项目试点工作的通知国民经济和社会发展第十二个五年规划考核指标人口自然增长率出生人口性别比孕前优生健康检查（一）降低出生缺陷发生风险

2、出生缺陷：指胚胎或胎儿在发育过程中发生解剖学（结构）和功能上的异常。包括先天畸形（即胎儿形态结构的异常），功能、代谢、行为异常，如先天性智力低下、遗传代谢性疾病等。出生缺陷产生原因：遗传因素（25％）环境因素（10％）：物理因素、生物因素、化学物质、营养因素等二者交互作用（或不明原因）（65％）一、项目意义全球出生缺陷报告数据据美国MARCHOFDIMES（MOD）基金会全球出生缺陷报告显示，193个国家的出生缺陷发病率为39.7-82‰。中国的出生缺陷发病率为51.2‰，按发生率从高到低排位：第166位（193个国家）属于发病率相对较低的国家。由于我国每年出生人口数量多、基数大，因此出生

3、缺陷病例数较高。MOD评估的每年我国出生缺陷病例数为963,997例，位居世界第二位，仅次于印度（1,613,502例）。2000-2010年全国出生缺陷总发生率（1/万）年份出生数出生缺陷例数总发生率城市发生率农村发生率20005010665501109.79102.46127.0920014829085064104.86102.23109.6920025261325849111.17109.71113.8420034402375714129.79127.43133.6920046146437891128.38126.94130.5920056089368462138.96139.271

4、37.5320066417899338145.50146.67140.85200777533311470147.94148.30147.192008130569717619134.94149.60117.762009137723120029145.43166.40123.862010150047622494149.91171.00128.55----以医院为基础的哨点监测：对监测医院内符合条件的监测对象进行观察。孕28周至产后7天以内，重点监测23种主要的和高发的先天畸形。出生缺陷患儿30%出生后死亡30%经早期诊断和治疗可以自理生活40%成为终身残疾（精神、生理疾病和肢体）在我国817万

5、14岁以下残疾儿童中，先天性残疾儿童有417万，占残疾儿童总数51.3%。在1017万智力残疾人中，先天性致残者占一半以上。出生缺陷----直接后果先天畸形神经管缺陷(NTD)先天性心脏病唇裂(合并或不合并腭裂)肢体畸形神经管缺陷(NTD)脊柱裂和无脑儿是常见的神经管缺陷(NTD)，单纯的NTD是一种多基因病，再发风险为5%-6%，如一、二级亲属中有此畸形，则再发风险>10%。21-三体综合症(唐氏综合征)又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰～0

6、.6‰，男女之比为3︰2，60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。唇裂(合并或不合并腭裂)无脑儿β-地中海贫血临床症状重型进行性溶血性贫血、生长发育迟缓、智力迟钝，肝脾肿大过度造血－地中海贫血容：头大，鼻梁下陷，眼距增宽，眼睑浮肿。严重感染是患儿死亡的主要原因铁负荷，铁色素沉着症青春期发育迟缓或障碍内分泌失调（糖尿病、肾上腺功能低下症）心律失常，顽固性心衰患者多于30岁死于心脏并发症酒精综合征（FAS）胎儿发育迟缓和智力低下多器官、多系统的损害及畸形母亲饮酒过度，胎儿有20-43%发生酒精综合征（FAS）毒品流产、早产低体重

7、儿、胎儿畸形，低智力儿、胎儿宫内发育障碍或死胎宠物弓形虫暴露的风险几乎所有的哺乳动物和鸟类都能传染弓形虫主要经消化道传播，人群中平均感染率在4%—9%常见病因无脑儿、脊柱裂发病主要在胚胎发育早期，前神经管或/和后神经管闭合不全引起的，是不可逆的。胚胎神经管的发育是在受孕后的26～28天。此时期如：孕妇体内叶酸水平低，影响神经管的正常闭合而发生缺损。如妇女从怀孕前三个月至怀孕后三个月末，每日增补0.4mg叶酸可预防神经管畸