造血干细胞捐献者的hla基因分型

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1、造血干细胞捐献者血样的HLA基因定型及资料录入邓志辉深圳市输血医学研究所2005年5月16日主要工作流程一、各“工作站”将审核、遴选合格的造血干细胞捐献者血样（贴有骨髓条码），以及捐献者样本清单（捐献者姓名及骨髓编号），一并送达我研究所免疫遗传实验室；二、免疫遗传实验室对捐献者血样进行HLA-A、B和DRB1基因定型，对送检血样的HLA基因定型结果负责；三、出具“捐献者HLA基因分型检测结果”报告。主要内容（1）捐献者HLA基因定型血样的运输（2）HLA相关基本概念（3）HLA分型（定型）技术HLA血清学分型技术HLA基因分型技术捐献者HLA基因定型血样的运输注意事项：

2、1、因“登记表”中填写的内容审核不合格血样、以及经HBV等化验检查健康不合格的血样，予以剔除；2、检查血样管有无破管；3、路途远、条件许可，可放置适量干冰；4、由专人运送，防震、防颠覆；5、合格的HLA基因定型血样与捐献者样本清单一并送往组织配型实验室。人类白细胞抗原(HumanLeucocyteAntigen,HLA)1958年，Dausset采用白细胞凝集实验，检测出第一个人类白细胞抗原Mac（A2）。为高度复杂的遗传多态性系统，每个人的HLA千差万别，即人体生物学的“身份证”，不同的民族、同一民族不同的地域，HLA基因及单倍型分布有其特点，HLA为人类主要组织相容性

3、系统（MHC），与移植排斥反应密切相关，又称移植抗原。是机体“识别自身”、“排除异已”的主要遗传标记，参与免疫应答反应。HLA基因家族位于人类第6号染色体短臂，全长3.6Mb，HLA基因家族是迄今为止最复杂、多态性最丰富、免疫功能相关基因最集中、与疾病关联最密切的一个区域。HLA抗原的分类HLA-I类：由一条具有多态性的α多肽链和一条没有多态性的2微球蛋白通过非共价键组成异二聚体。经典HLA-I类抗原：包括HLA-A、B、C位点抗原，分布于几乎所有有核细胞表面上。如T淋巴细胞、B淋巴细胞等，血小板上吸附HLA-A、B抗原。非经典HLA-I类抗原：包括HLA-E、G、F位

4、点抗原，抗原在特定时间选择性分布。HLA-II类：由34KD的链和29KD的β链以非共价键连接而成，包括HLA-DR、DP、DQ抗原；仅分布于B淋巴细胞、巨噬细胞、树突细胞等少数细胞表面。HLA-Ⅲ类：主要包括补体分子C2、C4及Bf等。HLA抗原结构HLA的免疫原性及骨髓库建库工作中常规检测的HLA位点HLA是一个高度复杂的遗传多态性系统，如：经典HLA-I类抗原：HLA-A、B、C位点抗原；非经典HLA-I类抗原：HLA-E、G、F位点抗原HLA-II类：HLA-DR、DP、DQ位点抗原HLA的免疫原性，主要以HLA-A、B和DRB1的免疫原性较强，因此，骨髓库建

5、库工作中，通常仅对HLA-A、B和DRB1位点进行定型。无关供者骨髓移植中，NMDP、JMDP有研究资料表明，供/受者对HLA-CW基因的匹配程度，与GVHD、移植成活率相关。HLA基因定位于人类第6号染色体短臂（6p21.31），全长3.6Mb，占人类基因组碱基数的0.1%。HLA-I类基因：有10个遗传座位，靠近染色体顶端，HLA-A、B、C、E、G、F为表达基因，H、J、K、L为假基因，无基因产物。HLA-Ⅱ类基因：靠近染色体着丝粒端，主要包括HLA-DR、DP、DQ基因座。HLA基因结构体细胞为二倍体，同源染色体之间相互配对，每一HLA位点有2个等位基因，一个来自

6、于母亲，另一个来自于父亲。检测HLA-A、B和DRB1三个位点，有6个等位基因，即6个HLA分型数据。检出的HLA抗原及等位基因2003年世界卫生组织（WHO）HLA因子命名委员会命名的HLA等位基因：HLA座位等位基因特异性HLA-A25024HLA-B49049HLA-Cw11913HLA-DRB131517HLA-DPB1996HLA-DQB1537HLA系统等位基因丰富，每个人的等位基因型千差万别，可以说在随机人群中，难以有完全相同的。HLA的命名1、血清学命名：遗传位点后用数字表示，如A1、A2、A3、B5等。以大写字母A、B、C…表示HLA的遗传座位；HLA特

7、异性以数字表示；除HLA-A、B位点抗原的特异性的命名数字不重复外，其它位点抗原连续独立命名；C位点抗原以Cw为字首命名，以和补体系统区别。2、HLA等位基因命名原则：位点后加“*”，再加数字表示。如DRB4*0103102N第1、2位数表示HLA抗原的特异性，第3、4位数表示等位基因（亚型），结尾加N表示无效等位基因或不表达基因。HLA等位基因所对应的血清学特异性，可查阅过WHO公布的HLA字典。HLA低分辨水平基因定型：确定HLA基因前2位数。HLA高分辨水平基因定型：确定HLA基因第4位以后的数字。HLA的生物学功能HL