细胞遗传学知识点总结

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1、着丝粒（centromere）是染色体上染色很淡的缢缩区，由一条染色体所复制的两个染色单体在此部位相联系。含有大量的异染色质和高度重复的DNA序列。包括3种不同的结构域：1.着丝点结构域（kinetochoredomain）：纺锤丝附着的位点；2.中央结构域（centraldomain）：这是着丝粒区的主体，由富含高度重复序列的DNA构成；3.配对结构域（pairingdomain）：这是复制以后的姊妹染色单体相互连接的位点。着丝粒的这三种结构域具有不同的功能，但它们并不独立发挥作用。正是3种结构域的整合功能，才能确保有丝分裂过程中染色体的有序分离。发芽酵母

2、(Saccharomycescerevisiae)的着丝粒由125bp左右的特异DNA序列构成，其它模式生物包括裂解酵母(Schizosaccharomycespombe)、果蝇(Drosophilamelanogaster)以及人类，它们的着丝粒均由高度重复的DNA序列构成、但序列均不同。染色体着丝粒中与纺锤丝相连接的实际位置，微管蛋白的聚合中心，由蛋白质所组成。与着丝粒的关系：着丝粒是动粒的附着位置，动粒是着丝粒是否活跃的关键。每条染色体上有两个着丝点，位于着丝粒的两侧，各指向一极。Ø功能：姊妹染色单体的结合点Ø着丝点的组装点Ø纺锤丝的附着点Ø着丝粒的功

3、能高度保守在染色体配对及维系生物体遗传信息稳定传递中起作重要作用。组成（DNA-蛋白质复合体）：着丝粒DNA：不同的生物中具有特异性，着丝粒蛋白：在真核生物中是保守的。水稻着丝粒DNA的组成：CentO:155-bp重复序列，CRR:着丝粒特异的逆转座子。在活性着丝粒中，着丝粒特异组蛋白H3（CENH3）取代了核小体组蛋白八聚体中的组蛋白H3,形成含CENH3的核小体。因此，CENH3是真核生物内着丝粒的根本特征,是功能着丝粒的共同基础,可作为功能着丝粒染色质的识别标记。è着丝粒分裂：正常分裂（纵向分裂），横分裂或错分裂(misdivision)。说明问题：

4、着丝粒并不是一个不可分割的整体,而是一个复合结构，断裂的着丝粒具有完整功能。分散型着丝粒又称散漫型着丝粒(holocentromere)又称多着丝粒（polycentromere）某些生物中，染色体上着丝粒的位置不是固定在一个特定的区域，而是整个染色体上都有分布，或2个或2个以上，纺锤丝可以与染色体上的许多点连接。è特点：细胞分裂中期,与赤道板平行排列è细胞分裂后期,染色体平行地向两极移动èX射线照射,染色体断裂,无论断片大小,均能有规律地走向两极偏分离现象:基因杂合体Aa产生的A配子与a配子的分离不等于1:1验证方式：人类新着丝粒：o结构不同于普通的着丝粒

5、，通常不具有高度重复的α-卫星DNAo可以组装成动粒并行使着丝粒的功能o16条染色体上发现了40多个新着丝粒端粒：真核细胞染色体末端的一种特殊结构，由端粒DNA和蛋白质组成。其端粒DNA是富含G的高度保守的重复核苷酸序列。组成：人和其它哺乳动物的端粒DNA序列由(5‘-TTAGGG-3’)反复串联组成o拟南芥类型的端粒DNA序列(5‘-TTTAGGG-3’)在大多数被子植物中存在，如玉米，小麦，大麦，水稻以及番茄o洋葱及其相关物种中没有相似的端粒DNA存在，它们染色体的末端是由高度重复的卫星DNA和/或rDNA组成结构：端粒DNA的3ˊ末端较5ˊ末端伸出12

6、～16bp的一段弯曲呈帽状结构，在端粒酶(一种核糖核蛋白，含有RNA分子)作用下，形成t-loop结构。功能：染色体的自然末端★对染色体起封口作用★维持染色体的稳定性★减数分裂时同源染色体配对Ø端粒酶维持着端粒的长度，它在胚胎干细胞中高度表达，使得胚胎干细胞不断进行分裂却不会遭受染色体损伤。绝大多数成体细胞缺乏端粒酶，导致功能DNA的逐渐丧失。Ø端粒被认为是细胞有丝分裂的“生物钟”，随着细胞分裂的不断进行，端粒逐渐缩短。当其长度减小到一定临界值时，细胞趋向衰老、死亡。在恶性肿瘤中，端粒酶活性明显增高，以延长端粒，弥补因细胞分裂而造成的端粒缩短，从而使细胞无限

7、增殖恶化，甚至使癌细胞永生化。自主复制序列(autonomouslyreplicatingDNAsequence,ARS：是DNA复制的起点，酵母基因组含200-400个ARS，大多数具有一个11-14bp，富含AT的共有序列（ARSconsensussequence,ACS）。含有这一序列的质粒能高效转化宿主细胞，并能在细胞中独立于宿主染色体存在。次缢痕的特点：o在一个染色体组中，次缢痕的数目因物种而异，但至少有一个o次缢痕通常在染色体的末端，86%的物种中次缢痕位于染色体的短臂末端o功能：在细胞分裂末期具有形成核仁的功能，并与间期、前期的核仁密切相关。又

8、被称为核仁组织者（nucleolusorganize