神经系统遗传性疾病ppt培训课件

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1、第十八章神经系统遗传性疾病GeneticDiseasesoftheNervousSystem神经病学(第5版)本章重点1.神经系统遗传性疾病(遗传方式)分类,诊断步骤2.脊髓小脑性共济失调的共有症状&各亚型特征性症状3.Friedreich型共济失调的主要临床表现4.脊髓小脑性共济失调的主要临床表现5.腓骨肌萎缩症的主要临床表现6.线粒体肌病&线粒体脑肌病的概念7.简述线粒体脑肌病的分型&病理特征8.神经皮肤综合征主要包括哪些疾病9.神经纤维瘤病的分型&诊断标准第一节概述神经系统遗传病是生殖细胞&受精卵遗传物质数量结构&功能改变,发育个体出现神经系统功能缺

2、损表现概念非遗传性与胎儿在母体受到风疹病毒感染,引起先天性心脏病不同与环境因子引起家族性疾病不同(如家族性甲状腺功能减退症)出生后--半乳糖血症&先天愚型婴儿期--婴儿型脊肌萎缩症儿童期--假肥大型肌营养不良少年期--肝豆状核变性少年型脊肌萎缩症青年期--腓骨肌萎缩症成年期--强直性肌营养不良成年后期--遗传性共济失调老年期--橄榄脑桥小脑萎缩大多数神经遗传病在30岁前发病出现症状概念神经系统遗传病可在不同时期发病已发现人类遗传性疾病7004种半数以上累及神经系统流行病学我国神经系统单基因遗传病患病率109.3/10万遗传性共济失调&进行性肌营养不良最常见

3、遗传代谢性疾病种类多发病率低许多神经系统遗传病病因&发病机制未明致残致畸致愚率高,危害极大,治疗困难流行病学近10年分子遗传学迅速发展&人类基因组计划完成弄清了人类3×109个核酸排序随着神经系统遗传病基因定位克隆基因产物&基因诊断治疗的突破,将推动神经遗传学发展神经系统遗传病分为四大类1.单基因遗传病分类单个基因发生碱基替代插入缺失重复动态突变引起的疾病常染色体显性常染色体隐性X连锁隐性X连锁显性动态突变性遗传遗传方式肝豆状核变性13q14.3-q21.1染色体ATP7B基因突变所致(编码铜转运ATP酶β多肽)导致铜代谢性障碍分类常见的

4、单基因遗传病假肥大型肌营养不良脊髓小脑性共济失调腓骨肌萎缩症肝豆状核变性植烷酸贮积病(Refsum病)植烷酸-CoA-羟化酶基因突变所致神经系统遗传病分为四大类1.单基因遗传病一个以上基因突变的累加效应,与环境因素相互作用所致分类癫痫偏头痛脑动脉硬化症等常见的神经系统多基因遗传病神经系统遗传病分为四大类2.多基因遗传病线粒体DNA突变所致,为母系遗传分类3.线粒体遗传病线粒体肌病线粒体脑肌病神经系统遗传病分为四大类染色体数目&结构异常所致分类4.染色体病先天愚型体细胞中多一个21号染色体(21三体)神经系统遗传病分为四大类1.神经系统遗传病症状体征多样包

5、括共同性&特征性症状智能发育不全痴呆&行为异常语言障碍痫性发作&眼球震颤不自主运动共济失调&行动笨拙瘫痪肌张力增高肌萎缩&感觉异常面容异常五官畸形脊柱裂&弓形足指趾畸形皮肤毛发异常&肝脾肿大症状体征&诊断共同性症状&体征(2)特征性症状&体征肝豆状核变性--K-F环黑矇性痴呆--眼底樱桃红斑共济失调毛细血管扩张症--结合膜毛细血管扩张结节性硬化症--面部血管纤维瘤1.神经系统遗传病症状体征多样症状体征&诊断根据病史症状体征常规辅助检查等遗传学诊断可提供重要证据系谱分析染色体检查DNA分析2.神经系统遗传病诊断症状体征&诊断是否为遗传病?

6、为单基因多基因线粒体遗传病?根据有无遗传早现现象推测是否为动态突变病(1)搜集临床资料(2)系谱分析发病年龄性别独特的症状&体征,如K-F环眼底樱桃红斑皮肤牛奶咖啡斑(神经纤维瘤病)等2.神经系统遗传病诊断症状体征&诊断假肥大型肌营养不良:血清肌酸激酶↑肝豆状核变性:血清铜铜蓝蛋白(CP)水平↓,尿铜排泄↑遗传性肌阵挛性癫痫:EEG&EMG特征结节性硬化症脊髓小脑性共济失调OPCA:头部MRI腓骨肌萎缩症:神经活检等(3)常规辅助检查(生化电生理影像学病理)2.神经系统遗传病诊断症状体征&诊断(4)遗传物质&基因产物检测1)染色体检查:

7、数目异常&结构畸变染色体>&<23对染色体断裂后导致缺失倒位重复易位等畸变检查:先天愚型患儿&双亲精神发育迟滞伴体态异常多次流产的妇女&丈夫生过先天畸形病儿的双亲染色体数量&结构DNA分析基因产物检测常用的检测方法2.神经系统遗传病诊断症状体征&诊断2)基因诊断:用于单基因遗传病检测假肥大型肌营养不良家族性ALS等基因突变&连锁分析.采用:Southern杂交法聚合酶链反应(PCR)法限制性酶切片段长度多态性分析(RFLP)(4)遗传物质&基因产物检测常用的检测方法可检出DNA缺失重复点突变是否带致病基因诊断对象—有症状患者症状前患者隐性遗传

8、病基因携带者高危胎儿(产前诊断)等症状体征&诊断2.