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1、血浆总同型半胱氨酸测定在智力低下等神经精神异常病因调查中的应用血浆总同型半胱氨酸测定在智力低下等神经精神异常病因调查中的应用血浆总同型半胱氨酸测定在智力低下等神经精神异常病因调查中的应用血浆总同型半胱氨酸测定在智力低下等神经精神异常病因调查中的应用血浆总同型半胱氨酸测定在智力低下等神经精神异常病因调查中的应用血浆总同型半胱氨酸测定在智力低下等神经精神异常病因调查中的应用血浆总同型半胱氨酸测定在智力低下等神经精神异常病因调查中的应用血浆总同型半胱氨酸测定在智力低下等神经精神异常病因调查中的应用血浆总同型半胱氨酸测定在智力低下等神经精神异常病因调查中的应用
2、血浆总同型半胱氨酸测定在智力低下等神经精神异常病因调查中的应用血浆总同型半胱氨酸测定在智力低下等神经精神异常病因调查中的应用临床儿科杂志第26卷第12期2008年12月JClinPediatrVo1.26No.12Dec.2008血浆总同型半胱氨酸测定在智力低下等神经精神异常病因调查中的应用?1013??论着?SayamiSujan.张尧杨艳玲魏晓琼江剑辉宋金青刘平燕容东锦华田熠华王兰凤姜玉武秦炯吴希如1.北京大学第一医院(北京100034);2.广东省广州市妇婴医院(广东广州510180);3.北京大学生育健康研究所(北京100086)摘要:目的调查
3、原因不明的神经精神异常及甲基丙二酸尿症患儿中同型半胱氨酸血症的发生情况,探讨荧光偏振免疫测定法进行血浆或血清总同型半胱氨酸测定的应用价值.方法对2000年1月至2007年l2月因原因不明的智力低下,运动障碍,癫疝,头痛等多种神经系统异常患儿799例,甲基丙二酸尿症126例患儿,采用荧光偏振免疫测定法检测血液总同型半胱氨酸,气相色谱质谱联用分析测定尿液有机酸,液相串联质谱法进行血液氨基酸,酯酰肉碱谱分析.结果925例高危患儿中共发现同型半胱氨酸血症128例(13.84%).799例原因不明的神经系统疾病患儿中同型半胱氨酸血症27例(3-38%),血液丙酰
4、肉碱及游离氨基酸浓度正常.126例甲基丙二酸尿症患儿中合并同型半胱氨酸血症101例(80.16%),血液丙酰肉碱浓度增高.结论甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症是甲基丙二酸尿症的主要临床表型,为鉴别诊断,正确治疗,应及早进行血液总同型半胱氨酸测定.应用荧光偏振免疫测定法检测血清/血浆总同型半胱氨酸,是同型半胱氨酸血症高危筛查的可靠方法.【幅来儿科杂志,2o08.26(12):lol3—1015]关键词:智力低下;同型半胱氨酸血症;甲基丙二酸尿症;丙酰肉碱中图分类号:R725文献标识码:A文章编号:1000—3606(2008)12—1013—03Det
5、erminationofplasmat0taIhomocysteineinpatientswithmentalretardationorotherneuropsychologicalabnormalitySayami8ujan
6、ZHANGYaol,YANGYon—linbJ,WElXiao—qiong3,JIANGJian—hui2,SONGJin—qiagJLIUg.YANRong,DONGJthua1,TIANYi—huaJ,WANGLan-fe,JIANGYu—WlLl,QINJiong,WUXi—ru(.DepartmentofPediatir
7、cs,PekingUniversityFirstHospital,Bering100034,China;2.WomenandChil—drenSHospitalofGuangzhou,Guangzhou510180,Guangdong,China;3.1nstituteofReproductiveandChildHealth,PekingUniversity,Beijing100086,China)Abstract:ObjectivesToinvestigatetheprevalenceofhomocysteinemiainpatientswithne
8、urologicaldefectsofunknownoriginandpatientswithmethylmalonicaciduria,andexploretheapplicationoffluorescencepolarizationim—munoassayinscreeningpatientswithhighriskofhomocysteinemia.MethodsNinehundredandtwenty—fivepatients(586maleand339female,agedfrom3daysto18years)of29provincesof
9、mainlandChinawerestudiedfromJan2000toDec2007.Am
