第九章突变和重组机理doc - 湖州师范学院生命科学学院

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1、第八章突变和重组机理突变一词是荷兰的德佛里斯第一次提出的。一般是包括染色体畸变和基因突变。平时讲突变就是指基因突变。第一节基因突变概说*基因突变（点突变）：指一个基因变成了它的等位基因。是染色体结构上看不出来的、一定位点基因内部（染色体上一个座位内）的遗传物质的化学变化所引起的。一、基因突变的类型基因突变是1910年摩尔根首先在果蝇中发现的。1927年穆勒和1928年斯塔德勒分别用X射线照射果蝇和玉米，最先诱发了突变。（一）根据突变的起源分1、自发突变：由外界环境条件自然作用或生物体内的生理生化变化发生的突变。2、诱发突变：在特

2、设的诱变因素（物理、化学、生物等）诱发下发生的突变。（二）根据突变体的表型特征分1、形态突变（可见突变）：突变主要影响生物的形态结构，导致形态、大小、色泽等的改变。2、生化突变：突变主要影响生物的代谢过程，导致一个特定的生化功能的改变或丧失。如链孢霉的Lys-。aa-等。最常见的是微生物的各种营养缺陷型。3、致死突变：突变主要导致生活力的改变（影响生活力）导致个体死亡。致死突变分二类：显性致死和隐性致死。显性致死：杂合态即有致死效应。隐性致死：纯合态时才有致死效应，常见。如植物中的白花基因、镰型细胞贫血症等。致死突变的致死作用可

3、以发生在不同的发育阶段：配子期、胚胎期、幼龄期或成年期。女篓菜花粉致死、小鼠黄鼠基因是隐性致死，并且是合子致死。4、条件致死突变：在某些条件下是成活的，而在另一些条件下是致死的。例如：T4噬菌体的温度敏感突变型，25℃时能在大肠杆菌宿主中正常生长，形成噬菌斑，但是在42℃时是致死的。二、基因突变的特点（一）突变的随机性（突变发生的时期和部位）突变可以发生在生物个体发育的任何时期、任何部位。即无论体细胞和性细胞都能发生突变。正在进行分裂的细胞发生突变的几率更大。且性细胞大于体细胞。正在进行分裂的细胞﹥未分裂的细胞﹥性细胞﹥体细胞1

4、、性细胞发生突变：性母细胞或成熟的性细胞发生突变。配子发生突变→受精→合子→个体（突变基因杂合体）如果是显性突变aa→Aa，个体表现突变性状，可通过受精过程传递给后代。如果是隐性突变AA→Aa，当代不表现，只有等到第二代突变基因处于纯合状态才能表现出来。但是如果是X染色体上发生的隐性突变，则在男性中表现。2、体细胞发生突变：体细胞突变→发育→个体是嵌合体→显性突变当代表现→突变性状+原有性状。突变发生越早，个体表现突变性状部分就多，镶嵌范围越大，反之越小。例如：金银眼猫：一只眼的虹是黄褐色、另一只眼是兰色。还有观赏鸟中的“半边种

5、”13《阿苏儿》：身体的一半羽毛是兰色，另一半是绿色，两侧完全对称。可能是受精卵第一次卵裂时，其中一个细胞发生羽色突变之故。在植物中，芽变（枝变）属于体细胞突变。果树上许多“芽变”就是体细胞突变引起的，一旦发现要及时扦插、嫁接或组培加以繁殖保留。“芽变”在育种上很重要，有不少新品种是通过芽变选育出来的，如温州早桔就是源于温州密桔的芽变。水蜜桃、名贵菊花、月季等都是芽变育成的。（二）突变的稀有性（突变的频率）突变率：指生物体（微生物指每一个细胞）在每一世代中，每一基因组或每一细胞发生突变的概率。一般有性生殖的生物用每一配子发生的突

6、变概率表示，即突变型配子数占一定数目配子的百分数。无性繁殖的细菌，用每一世代每一细菌发生突变的概率。即用一定数目的细菌在分裂一次过程中，发生突变的次数。不同生物以及同一生物的不同基因的突变率是不同的。正常生长环境中，突变率往往是很低的，这反映了物种和基因的相对稳定性，但是也有一些基因突变率较高。这些基因比一般基因易于突变称易变基因。如玉米、牵牛花、大丽花和紫茉莉等植物的胚乳、叶片和花瓣等部分常表现出不同颜色的花斑。在人类方面，突变率的估计方法之一，是根据家系中有显性性状的患儿的出现计算。突变率=患儿是杂合体（显性病），1个个体有

7、1个突变配子。一般高等生物自发突变率10-5～10-8，细菌10-4～10-10。（三）突变的可逆性正常的野生型显性基因A可以突变为隐性基因a，反之亦可。如果把A→a称为正突变，a→A为回复突变。正突变和复突变的频率一般是不同的，常常是正突变频率比回复突变的频率高。2×10-6u例如：E.colihis+his-Aau>v4×10-8v根据回复突变的出现，常常可以把点突变跟较大的突变效应（缺失、易位等）区分开。因为缺失包括遗传物质的丧失，一个回复突变恰好补全了丢失的遗传物质几乎是不可能的。而点突变没有遗传物质的明显获得与丢失，是

8、比较容易回复的。（四）突变的多方向性一个基因可以向不同的方向发生突变，即一个基因可以突变为一个以上的等位基因。如A→a1，A→a2，……A→an。向这样一个座位上可以有两个以上的基因状态存在，这些基因叫复等位基因。Aaa1Aa2a3（五）突变的独立性一个基因的突