str基因座中检出三带型等位基因三例及遗传分析

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1、STR基因座中检出三带型等位基因三例及遗传分析STR基因座中检出三带型等位基因三例及遗传分析STR基因座中检出三带型等位基因三例及遗传分析STR基因座中检出三带型等位基因三例及遗传分析STR基因座中检出三带型等位基因三例及遗传分析Vo1.22No.15August2011HAINANMEDICALJOURNAL《海南医学32Ol1年第22卷第15期STR基因座中检出三带型等位基因三例及遗传分析韩莉莉,潘棱,沈晓丽,林赛梅,林立芳,唐海燕,胡洁(福建医科大学省立临床医学院,福建省立医院司法鉴定所,福建省心血管病重点实验室,福建福州350001)?论着?【摘要

2、】目的探讨亲子鉴定中三带型等位基因的特点.方法对5000个个体利用Chelex法提取血液DNA,通过复合荧光扩增和毛细管电泳确定DNA.STR基因型,对于D21S11三带型者进一步进行染色体核型分析.结果4个个体STR基因座出现三带型等位基因现象,1个在D3S1358基因座,2个在D13S317基因座,1个在D21S11基因座,而D21S11三带型基因者经染色体核型分析被确诊为2l三体综合征.结论三带型等位基因在STR基因座中极少出现,应用不同试剂盒加以验证,如怀疑三体综合征还应做染色体核型分析.【关键词】短串联重复序列;三带型等位基因;亲子鉴定【中图分类

3、号】R394【文献标识码】A【文章编号】1003--6350(20l1)15—001-_03Geneticanalysisof3tri-allelievariantcasesinpaternityidentification.HANLi-li,PANLeng,SItENXiao一坛LINSai—meLINLi-fang,TANGttai-yan,HUe.Provincial~inicalMedicineCollegeofFujianMedicalUniversity,ForensicSciencesInstituteofFujianProvincialtl

4、ospital,FujianProvincialKeyLaboratoryofCardiovascularDisease,Fuzhou350001,Fujian,CItlNA【Abstract】ObjectiveToinvestigatethegeneticfeaturesofthree—bandedallelesandoverview.MethodsChelexmethodwasusedtoextractDNAfrom5000individuals,wedeterminedDNA—STRgenotypebymultiplexflu—orescentamp

5、licationandcapillaryelectrophoresis,andkaryotypeanalysiswereusedtotesttrisomysyndrome.Re—suits4individualswereconfirmedtohavethree-bandedalleles,1inD3S13581OCUS,2inD13S3171OCUS,and1inD21S11locuswhichwasdiagnosedtobeDownsyndromebykaryotypeanalysis.ConclusionItisseldomtodetectthree.

6、bandedallele.Differentamplicationkitshouldbeusedtoconfn-mthree-bandedallele,andkaryotypeanalysisisrecommendedtodiagnosetrisomysyndrome.【Keywords】Shorttandemreport;Three—bandedallele;Paternityidentification目前,国内外亲子鉴定案例中多采用短串联重复序列(Shorttandemrepeat,STR)基因座分型方法.正常情况下,单个STR基因座经PCR扩增和电

7、泳图谱分析表现为纯合子个体只有一条带或一个基因峰而杂合子有两条带或两个基因峰,不会出现三条带或三个基因峰的现象.本文在2000个案例(共5000名个体)亲子鉴定或个体识别中,检出3例4个个体三带型等位基因并对其进行遗传学分析.1资料与方法1.1研究对象本组4个三带型基因个体均为日常检验中检出的突变案例.1.2主要实验试剂及仪器AmpFISTR~Identi—filerTM和SinofileCR扩增试剂盒(美国ABI公司),3130基因分析仪(美国ABI公司).1.3方法1.3.1标本采集采集受检者指血,外周静脉肝素锂抗凝血5ml,室温保存.1.3.2STR

8、基因座检测采用Chelex一100法提取末梢血的DNAⅢ.应用Am