复旦学院基础医学院

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1、复旦大学基础医学院XXXX～XXXX学年第X学期期末考试试卷□A卷课程名称：_______医学遗传学A_____课程代码：___MED130008______开课院系：细胞与遗传医学系____________考试形式：闭卷姓名：学号：专业：题号12345总分得分(共4页)一、A型选择题（每题1分，共30分；下列每题只有一个正确答案，请在答题卡上将所选答案序号以铅笔涂黑）1.丈夫为家族性高胆固醇血症患者，妻子正常并且其家族中无患者，子女患病的概率为A.1/2B.1/4C.2/3D.0E.3/42.产妇年龄过大（＞35岁）生下的孩子（）发生率较高A.Leb

2、er’s视神经萎缩B．Patau综合征C．哮喘D．半乳糖血症E．苯丙酮尿症3.Ehlers-Danlos综合症是一种结构蛋白病，主要是______合成障碍A.肌细胞的dystrophinB.胶原蛋白C.血红蛋白D.微管蛋白E.肌动蛋白4.镰状细胞贫血的突变方式是A.GAGGGGB.GAGGCGC.GAGGTGD.GAGGATE.GAGTAG5.孕妇服用四环素易容易引起后代的哪种畸形A.海豹肢B.脊柱裂C.牙釉质发育不良D.唇裂E.先心6.下面对线粒体病不正确的描述是A.母系遗传B.最易发生于脑、肌等组织C.母亲患病一定会传给子女D.以点突变和缺失突变为

3、主E.心肌也是易累积的部位7.显示着丝粒的显带技术是A.Q带B.G带C.C带D.R带E.T带8.引起糖尿病的环境因素有A．花粉B.高钠饮食C.肥胖D.精神压力大E.滥用抗生素9.克氏患者如果通过观察到_____,则可以判断其核型为48，XXXYA.一个X小体B.两个X小体C.没有X小体D.2个Y小体E.3个X小体10.Down综合征患者易患血液病是因为21染色体上____基因过表达A.KCNE-2B.DSCR1C.ABLD.ALLE.5-HTR2A11．提出分子病概念的是Ａ．LandsteinerＢ．GarrodＣ．BeadleＤ．FordＥ．Paul

4、ing12．患者体内既有正常染色体的细胞又有异常染色体的细胞叫做4A.易位型B.到位型C.融合型D.嵌合型E.游离型13.下列哪个不是PKU的典型症状A.痴呆B.鼠臭味尿C.毛发色淡D.白内障E.溶血性贫血14.引起DMD的基因位于_______号染色体上A.21B.4C.15D.22E.X15.为从性遗传的遗传病为A.秃顶B.阴道子宫积水症C.Turner综合征D.短指症E.外耳道多毛16.属于多基因病的是A.Mafan综合征B.肾母细胞瘤C.Turner综合征D.多指症E.强制性脊柱炎17.不属于的分子病为A.镰状细胞贫血B.HbLeporeC.成

5、骨不全症D.家族性高胆固醇血症E.尿黑酸尿症18.胱氨酸尿症为A.受体病B.先天性代谢病C.结构蛋白病D.免疫缺陷E.膜转运蛋白病19.除了核基因的突变，其发生跟mtDNA的异常也有关系的疾病是A.镰状细胞贫血B.成骨发育不全C.糖尿病D.精神分裂症E.克氏综合征20.由于半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是A.高雪症B.半乳糖血症C.粘多糖沉积病D.先天性半乳糖吸收不良症E.着色性干皮病21.染色体三体畸变发生率最高的是_____号染色体A.21B.18C.16D.14E.522.臂间到位携带者生育正常子女的机会是A.1/2B.1/4C.1

6、/6D.1/18E.023．孕妇叶酸缺乏最易导致A．先天性心脏病B．唇腭裂C．神经管畸形D．牙釉缺损E．畸形足24．费城小体可被作为哪种肿瘤的检测标致A.急性淋巴细胞白血病B.Fanconi贫血症C.慢性粒细胞白血病D.肾母细胞瘤E.家族性黑色素瘤25．在某种肿瘤中，如果某种肿瘤细胞系生长占优势或细胞百分数占多数，此细胞系就称为该肿瘤的______A．干系B．旁系C．众数D．标志细胞系E．非标志细胞系26.可以存活的单体型是A.45，XX（XY），-5B．45，XX（XY），-18C．45，XX（XY），-20D．45，XX（XY），-19E．45，X

7、O27.假性血友病的遗传方式是A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传28.下列哪个是癌基因A.sisB.NM23C.RB1D.p53E.BRCA129.半乳糖血症的遗传方式是A.ADB.ARC.XDD.XRE.多基因30.着色性干皮病是因为_______酶的缺陷造成的A.光修复酶B.嘌呤核糖转移酶C.核酸内切酶D.氨基己糖苷酶E.氨基磷酸合成酶一、X型题（每题有一个以上答案，每题1分，共16分；4请在答题卡上将所选答案序号以铅笔涂黑）1.与脂类代谢异常有关的遗传病有A.黑朦性痴呆B.蚕豆病C.黑尿症D.自毁容貌综合症E.高雪病2.可引起智力低下

8、的遗传病A.LHONB.苯丙酮尿症C.血友病D.半乳糖血症E.肝豆状核变性3.下列哪些基因跟5