复旦大学基础医学院.doc

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1、复旦大学基础医学院XXXX～XXXX学年第X学期期末考试试卷□B卷课程名称：医学遗传学课程代码：MED130008开课院系：细胞与遗传医学系考试形式：闭卷姓名：学号：专业：题号一二三四五六总分得分一、A型选择题（每题1分，共20分；下列每题只有一个正确答案，请在答题卡上将所选答案序号以铅笔涂黑）1.PKU是因为______基因突变A.苯丙氨酸羟化酶B.酪氨酸酶C.色氨酸加氧酶D.尿苷酰转移酶E.核酸内切酶2.血红蛋白H病的基因型为A.-/--B.--/α-C.--/αα或-α/-αD.–α/ααE.αα/αα3.线粒体病多表现在A.生殖泌尿系统B.骨骼系统C

2、.消化系统D.呼吸系统E.神经系统4.Leber遗传性视神经病的DNA突变最常见的是：A.A3243GB.A8344GC.G11778AD.A8993GE.A11778G5.某患者染色体检查核型为46,XX，既有睾丸又有卵巢，内外生殖器呈间性，第二性征异常，此患者属于______A.Turner综合症患者B.女性假两性畸形C.男性假两性畸形D．真两性畸形E.XYY综合症患者6.______是指在体外受精的胚胎，发育到4-8细胞期，通过显微操作技术取出单个卵裂球细胞，应用PCR、FISH等技术进行快速的遗传学分析。A.DHPLCB．RFLPC.RNAiD.PC

3、R-SSCPE.PGD7.倒位染色体携带者的倒位染色体在简述分裂的同源染色体配对中形成______A.环状染色体B.倒位圏C.等臂染色体D.染色体丢失E.染色体不分离8.以下关于原癌基因的表述错误的是______A.是一类控制细胞正常生长与发育的基因B.原癌基因突变造成肿瘤发生C.原癌基因也称proto-oncogeneD.基因扩增会抑制原癌基因表达E.细胞中正常原癌基因也被称为细胞癌基因9.以下属于无创产前诊断的是_____A.羊膜穿刺B.绒毛取样C.脐带穿刺D.胎儿镜检查E.孕妇外周血胎儿细胞富集10.以下_____不是目前已确定的致畸药物A.胰岛素B.

4、链霉素C.氨基喋呤D.干扰素E.碘化钾11．最易受阈值效应的影响而受累的组织是：A．心脏B．肝脏C．骨骼肌D．肾脏E．中枢神经系统12．按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带3亚带应表示为:A．1p31.3B．1q31.3C．1p3.13D．1q3.13E．1p31313．用染色体显带技术使染色体着丝粒等结构异染色质区深染，形成的带型为：A．Q带B．G带C．R带D．C带E．N带14.染色体非整倍性改变的机理可能是：A．染色体断裂及断裂之后的异常重排B．染色体易位C．染色体倒位D．染色体不分离E．染色体核内复制15.为从性遗传的遗传病为：A.秃顶

5、B.阴道子宫积水症C.Turner综合征D.短指症E.外耳道多毛16．在X连锁隐性遗传中，患者的基因型最多的是:A．XAXAB.XAXaC．XaXaD．XAYE．XaY17．一个男性将Ｘ染色体上的某一突变基因传给他孙女的概率是:A．1/2B．1/4C．1/8D．1/16E．以上都不对18．先天性肾上腺皮质增生症不正确的是:A．是由于21-羟化酶缺陷引起的疾病B．为常染色体隐性遗传病C．出现假性早熟或假性畸形现象D．只有男婴发病E．其发病机理是由于反馈抑制减弱引起肾上腺皮质增生19．可以通过分子构象改变而导致与不同碱基配对的化学物质为:A．羟胺B．亚硝酸C．烷

6、化剂D．5-溴尿嘧啶E．焦宁类20．最早发现与mtDNA突变有关的疾病是A．遗传性代谢病B．Leber遗传性视神经病C．白化病D．分子病E．苯丙酮尿症一、X型题（每题有一个以上答案，每题1分，共10分；请在答题卡上将所选答案序号以铅笔涂黑）21.可引起智力低下的遗传病A.白化病B.苯丙酮尿症C.血友病AD.地中海贫血E.半乳糖血症22.下列哪些环境因素已知与神经管缺陷的发病有关_______A．叶酸缺乏B.高热C.酒精D.弓形虫E.某些致畸药物23.染色体病的特征有_______A.智力发育落后B.生长发育落后C.多发畸形D.特殊肤纹E.两性畸形24.以下应

7、进行产前诊断_______A．夫妇之一有致畸因素接触史的B．羊水过多的孕妇C．近亲婚配的D．35岁以上高龄孕妇E.有多发流产史，畸胎史的孕妇25．基因突变导致酶缺陷引起代谢缺陷致先天性代谢病发生的方式为A．代谢底物堆积B．代谢旁路产物堆积C．代谢中间产物堆积D．代谢终产物缺乏E．代谢终产物反馈抑制减弱26．一个血型为B型的男子与一个血型为AB型的女性结婚，子女中可能有的血型是A．A型B．B型C．O型D．AB型E．以上都不对27．一种多基因遗传病的复发风险与以下那些因素有关A．该病的一般群体的发病率的大小B．亲缘关系的远近C．病情严重程度D．亲属中患病人数E．

8、近亲结婚28．mtDNA高突变率的原因是A．缺乏有效