樊金玲医生：小孩肌营养不良的概述

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1、小孩肌营养不良的概述进行性肌营养不良是一组遗传性的肌肉变性病。    大多数在儿童时期发病，个别可发生于青少年或成人。    发病机理    近年来研究认为其病变的基本原因在于肌肉细胞膜的异常，但真正发病机理尚不明确。    病机探微    本病的形成与禀赋不足及五脏败伤有关。病机要点为脾肾亏损，筋骨肌肉失于濡养。病位主要在脾、肾。    病理生理学    本病的病理改变主要累及骨骼肌。镜检可见肌细胞减少，纤维粗细不等，肌横纹消失，玻璃样变性等。肌纤维间常见脂肪组织及其他结缔组织增生。部分病例心肌亦可有类似改变。    诊 断    中医诊断    辨 证:    本病的特点是以本虚为主，可

2、夹标实之证。初期阶段以肢酸无力为主要表现，多属肉痿。以后则渐至肢体挛缩瘫痪，发展为筋痿、骨痿、脉痿。临证之时，首先应察其虚实，再辨脏腑，抓住主要证候辨证施治。    1.脾胃虚弱    主证：四肢瘦削，以臀部为明显，上肢乏力，难以抬举，下肢行如鸭步，伴面色蒌黄，神疲倦怠，声低气怯，心悸气短，舌淡胖嫩，苔薄白，脉细弱。    分析：本证由脾胃气弱，四肢肌肉失养所致。脾为后天之本，脾胃气弱，生化乏源，四肢肌肉无所禀受，故见四肢瘦削，肌肉萎缩无力。气虚血亏，故见声低气怯，心悸气短等症。    2.肝肾阴亏    主证：肌肉瘦削，肢痿无力，步覆踉跄，站立困难，筋惕肉run，小腿肌肉假性肥大。甚至语言

3、蹇涩，肢体挛缩瘫痰，伴腰膝痰软，眩晕耳鸣，舌红少苔，脉沉数。    分析：肾藏精，主骨生髓，肝藏血主筋。肝肾精亏，筋失所养，骨软髓少，故见肌肉瘦削，四肢废萎不用，瘫痪等。精血不足，虚风内动，故见筋惕肉run，肢体挛缩。而腰膝酸软，眩晕耳鸣等，皆为肝肾阴精不足之象。    3.湿热内侵    主证：肌肉萎缩，肢体困乏，行走不稳，神疲倦怠，痰多脘闷，食少便溏，小便黄少，舌胖大，有齿痕，苔黄腻，脉濡数。    分析：本证属虚中夹实，由脾胃不足，湿热侵袭所致。脾气弱则肌肉虚，故见肌肉瘦削，行走不稳。湿热盛，则见肢体困重乏力。痰多脘闷，食少便溏等皆为脾虚湿盛之象。    西医诊断    症 状：临床上

4、主要表现为进行性加重的肌肉萎缩和无力，可伴有假性肥大。    体 征：    本病的共同特征是：进行性病程，肌肉萎缩和无力，可有阳性家族史。不同类型又具有    各自不同的特征，常见临床类型分述如下。    1.Duchenne型：又称严重型或假肥大型。是儿童最常见的一类肌病，性联隐性遗传，男    孩发病。缓慢起病，多在5岁左右出现症状，并逐渐加重。无力常自双下肢近端开始，表现    为跑步困难，易跌倒，跌倒后起立困难，上楼时尤为费力。随着病程的进展，出现四肢近端    肌肉、肩胛带肌和骨盆肌肉萎缩。站立时腰椎过度前突，行走时骨盆及下肢左右摇摆，呈    “鸭步”步态。因肩胛带肌萎缩无力，

5、双臂前伸时可见翼状肩胛。由仰卧位起立时表现出先翻身俯卧，再双手撑地、扶膝、伸腰等特殊姿势，称为Gower征。腓肠肌、臀肌、三角肌等处可见假性肥大，以腓肠肌尤为明显。假性肥大的肌肉外观发达，触之较坚实，但肌力很差。80%的患儿累及心脏。可伴有巨舌、门齿缺如及智能障碍。在进行性肌营养不良中，本型最为严重，大多在15岁左右即不能行走或站立，散发病例常更为严重。    2.Becker型：又称良性型。性联隐性遗传。发病年龄多为5～20岁。首发症状是骨盆带    肌及股肌无力，常有腓肠肌假性肥大。5～10年后出现肩胛带肌及上臂肌无力。病程进罹缓慢，多于发病后15～30年才不能行走。晚期也可发生关节挛缩

6、，但较Duchenne型少见。心肌一般不受累。    3.肢带型：又称Erb型。为常染色体隐性遗传。发病年龄常在10～30岁间。多首先出现    骨盆带肌或肩胛带肌无力，表现为上楼困难或举臂不能过肩。病程较缓慢。多无假性肥大。    4.面肩肱型：又称Landouzy-Dejerine型。常染色体显性遗传。通常在青春期起病。首先影响面部和肩胛带肌。早期面肌受累仅表现为眼睑闭合无力，常不被重视；典型病例呈特殊的“肌病面容”，上睑稍下垂，额纹和鼻唇沟消失，口眼闭合无力，表情肌运动微弱或丧失，因口轮匝肌假性肥大而出现口唇增厚微噘。肩胛带肌受累以冈上肌、冈下肌、菱形肌及前锯肌最为显著，上肢常以三角肌

7、、肱二头肌、肱桡肌最先受累，常见垂肩和翼状肩胛。晚期可累及躯干和骨盆带肌。肢体远端肌肉多不受累。偶见腓肠肌和三角肌的假性肥大。病情进展缓慢，部分病人临床经过呈顿挫型，病情进展一段时间后不再恶化。    电诊断：肌电图：呈肌原性损害，表现为动作电波幅降低或消失、多相波增加等。    1.血清肌酸磷酸激酶 (CPK)测定：是本病诊断最敏感的指标。正常时在50单位以下。在本病进展期显著升高，甚至达数百至1000单位