国家卫生计生委2016年度推荐国家奖项目公示

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1、国家卫生计生委2016年度推荐国家奖项目公示（科技进步奖）一、项目名称视网膜疾病基因致病机制研究及防治应用推广二、推荐单位（专家）意见该项目从2000年开始，历经13年，对“一老一小”两类主要视网膜疾病：老年黄斑变性（AMD）和小儿视网膜病变（PRD）进行了深入研究，建立具有自主知识产权的视网膜疾病基于基因的防治体系。通过国际前沿的高通量测序技术、全基因组关联分析方法，大样本、大数据分析平台，结合分子、细胞以及动物模型水平的机制研究：1）发现中国人群AMD重要基因-HTRA1、TLR3，相关成果入选Science“2006年度十大科学进展”，开辟了AMD致病机制研究新途径；建立“AMD风险

2、基因预测和防治体系”，降低AMD发病率，提升治疗效果。2）发现PRD新的致病基因及突变，拓展视网膜疾病基因和突变谱数据库，研制出“小儿视网膜病变基因诊断芯片”，指导精确诊断和个体化治疗，率先开展视网膜疾病产前诊断和遗传咨询。项目成果在10个省市15家眼科中心成功推广应用，覆盖北京、上海、广州、成都等全国多个地区，直接受众达7万余人。成果编入《中华眼科学》、《医学遗传学》等高等教育规划教材和住院医师规范化培训教材，对视网膜疾病基于基因的早防早治起到了指导和推动作用。项目成果获四川省科技进步一等奖2项，授权专利5项，发表包括Science、NewEnglandJournalofMedicine

3、等在内的SCI论文118篇（总影响因子560，SCI他引2756次），得到国际同行的高度评价，提升了我国在视网膜疾病基因研究领域的国际学术影响力。推荐该项目为国家科学技术进步一等奖。三、项目简介人类70%以上外界信息是通过视觉获得，我国现有视力障碍人群7550万，盲人825万，其中视网膜疾病约占24%。视网膜疾病是国际公认“未来几十年难以治愈的最主要致盲眼病”，基于基因的早期检测诊断和干预治疗是其防治的根本途径。本项目研究两类最主要的视网膜疾病：老年黄斑变性（AMD）和小儿视网膜病变（PRD）（“一老一小”），发现新的疾病基因并阐明其致病机制，形成了具有自主知识产权的视网膜疾病基因检测诊断

4、和防治体系。核心成果如下：1.鉴定AMD主效基因，开辟AMD致病机制研究新途径。提出大样本、全基因组关联分析和外显子组测序结合的方法，发现HTRA1是中国人群AMD最重要的基因；阐明AMD致病机制，证实其与心血管疾病存在直接联系，为AMD治疗提供了新思路。成果被Science每周评论评述为“开辟了AMD致病机制研究新途径，将发现更好的诊疗手段”，入选Science“2006年度十大科技进展”。2.建立适合中国人群的“AMD风险基因预测和防治体系”，降低AMD发病率，提高疗效。通过基因检测筛查AMD高危人群，进行针对性预防，可降低AMD发病率8.7%。基因检测结果指导AMD个体化治疗，可提升

5、治疗效果20%。3.建立大数据分析平台，发现小儿视网膜病变新的致病基因。拓展了视网膜疾病致病基因和突变谱数据库。其中关于PROM1基因调控视网膜圆盘膜发育的发现，被JAmbati教授（美国眼科界第一个最高临床科学家奖获得者）在JCI杂志上评述为“解决了国际上50年来争论不休的视网膜圆盘膜发育问题”。4.研制“小儿视网膜病变基因诊断芯片”，实现小儿视网膜病变的精确诊断并指导治疗。基于本项目发现的视网膜疾病基因和致病突变数据，整合国内外相关研究成果，建立符合中国人群遗传背景的PRD基因诊断芯片和规范化标准，应用于PRD鉴别诊断并指导治疗。对携带视网膜母细胞瘤基因突变的儿童进行监测，做到早发现、

6、早手术，可达到保存视力90%以上的临床治愈。5.率先开展小儿视网膜病变产前诊断和遗传咨询。PRD无法用传统出生缺陷筛查方法（超声、磁共振等）在产前检出，出生后甚至成年才发病，一旦病变发生，就面临不可逆的视力下降乃至失明。本成果采用自主研制的基因诊断芯片，率先开展PRD产前诊断，为4357个家庭提供了遗传咨询和优生优育指导。本成果在10个省市15家眼科中心成功应用，覆盖范围包括华北、华东、华南、东北、西南等全国大部分地区，直接受众达7万余人。成果编入《中华眼科学》、《医学遗传学》等高等教育规划教材和住院医师规范化培训教材，对视网膜疾病基于基因的早防早治起到了指导和推动作用。获授权发明专利5项

7、，四川省科技进步一等奖2项；发表SCI论文118篇，包括Science、NewEnglandJournalofMedicine、JournalofClinicalInvestigation、PNAS等，总影响因子560，单篇最高影响因子53.5，SCI他引共2756次，单篇最高引用538次，提升了我国在视网膜疾病基因研究领域的国际学术影响力。一、客观评价1.   论文引用及评述：本项目发表SCI论文118篇，包括Scie