amyloid in endomyocardial biopsies

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1、《Amyloidinendomyocardialbiopsies》阅读报告医学实验班类1002班黄桉风310010254本篇论文是一篇关于淀粉样变性的试验性论文。淀粉样变性（amyloidosis），亦作类淀粉沉积症，在医学的范畴，是指各种使淀粉样蛋白在身体器官或组织内异常沉积的条件，是一群罕见疾病的总称。淀粉样蛋白是一种由于其二级结构出现变化，使其变成一种与β-折叠类似的不溶解聚合形式。类淀粉沉积症的病征视乎淀粉样蛋白沉积的所在地而有所不同，而这些病的成因皆可能是后天的，亦可能是遗传的。作者做了一系列的心内膜心肌活检，来研究淀粉样蛋白的分布和来源。这个一个直接研

2、究实验，对101名患者进行了AL、ATTR、AA三种淀粉样变性类型的分析，并特别的对于19名ATTR型患者的DNA进行测序，研究其DNA的TTR突变情况，作者做出了meta分析。研究背景淀粉样变性，几乎机体每一个器官都会受到影响，而且第一次发病就常常体现在肾脏功能衰竭或者蛋白尿。而心脏的生理性变化，往往能够反映出了病人的预后病情。其并发症最严重能够导致病人全身淀粉样变性，最终或导致死亡。淀粉样变性疾病需要准确的组织学诊断和正确合理的分类。为此，获得更丰富的活检数据以及切片检查，就能为诊断和转移程度提供有关的预期数据。于是研究者们从Charité医院以及在网站上收集

3、的活检组织展开研究，观察到肾脏和肝脏的数据支持不同脏器淀粉样变的不同规律的假设。而他们又认识到心脏活检中不同的淀粉样蛋白抗体阳性率类型与免疫组化分类不同，由此研究团队对心脏的淀粉样变的研究展开，通过对101名病人的心内膜心肌淀粉样变组织、血样进行免疫组化分析等试验，通过镜检图片、数据分析，从而得出关于淀粉样沉积物免疫组化类型的相关结论。研究目的淀粉样变是淀粉样蛋白沉积于组织或器官引起的慢性代谢性疾病。淀粉样蛋白的组成、分布不同，这也是诊断不同病例淀粉样变的主要依据。而医生们几乎不能从心肌活检中知道他的流行程度和起源，因此作者做了一系列的心内膜心肌活检，来研究淀粉样

4、蛋白的分布和来源。研究的过程研究主要由以下三个过程组成：1,在福尔马林固定的石蜡包埋中组织切片，并且HE染色，在交叉偏振光下观察染色切片。利用针对AA淀粉样蛋白能够单克隆抗体指示。2，提取ATTR的DNA，进行相关研究。3，扩增TTR的外显子，进行相关研究。研究结论一、组织活检在101例病患中，有63名男性和38名女性，年龄从38到85岁不等。其中54名病人发现了AL淀粉样蛋白，而42名发现了ATTR淀粉样蛋白，并有5名不确定类型的患者。并且未在检测中发现AA-,AApoAI-,AFib-orALys的类型。并且在下面的过程中作者对于AL和ATTR型的淀粉样蛋白了

5、分类的研究，并将AL型的分为两种类型，具体情况如下表。一、DNA测序作者对19名有ATTR型的淀粉样蛋白的患者进行了DNA测序，发现其中7名患者有着基因突变，并且可以将这种突变进行定位。二、临床信息本文中的病例的临床信息并不是很充足，他们中的11人存在心脏方面的问题，而有着AL型的淀粉样蛋白的病人中有5例被报道体液失调，而有3例被发现了肾脏衰竭。研究讨论：1.淀粉样物质在不同器官的发生率（主要是与心脏比较）2.这个研究与之前的研究的关系1、与Smith和Crotty的实验一样，都显示了AL和ATTR的高发率。2、但AL和ATTR各自的发病率与之前的实验有明显不同

6、。3、从发病年龄上看，可发现ATTR的遗产性和迟发性。4、本次实验比以往的实验样本量都要更大。临床意义1、ATTR检测助于心肌淀粉样变诊断。AL淀粉样变广泛存在于肾、肝、心脏等多个脏器，不具有组织特异性，仅适用于全身性淀粉样变的诊断。ATTR在心肌淀粉样变流行程度较高，可以作为确诊心肌淀粉样变的检查指标之一。1．ATTR在心肌淀粉样变流行程度较高，可以作为确诊心肌淀粉样变的检查指标之一。但还要结合临床参量来确定（如心室壁厚、射血分数以及NT-proBNP水平等）。3．尚无数据显示心脏能发生AA型、ApoAI型、AFib型与ALys型淀粉样变，所以上述四种淀粉样变可

7、用于判断是否在心肌产生淀粉样变。又因为肾与肝的易感性，对上述四种淀粉样变或其部分的检测，若显阳性，则要注意肾、肝的淀粉样变的风险。4．淀粉样变主要以非遗传因素居多，但不排除遗传因素：心肌遗传性ATTR淀粉样变发病年龄偏大。所以遗传咨询时应注意淀粉样变发生的年龄。但是淀粉样变的发病是年龄随机性，即各个年龄都可能发病（主要受非遗传因素影响），所以不能单从发病年龄推断发病机制。5．注意限制性原发心肌症以及其他心脏机能不全疾病（如HOCM与HNOCM）的临床检查，若病因不明，应考虑淀粉样变。6.发现潜在的浆细胞恶液质也应注意是否是AL型淀粉样变引起（虽然由这种因素导致该疾

8、病的比例不