基因与心脑血管疾病

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1、基因与心脑血管疾病    心脑血管疾病是两大类疾病的总称，它可分为心血管疾病和脑血管疾病。心血管疾病以冠心病为主，冠心病又称冠状动脉硬化性心脏病，是由于供应心肌血液的冠状动脉发生粥样硬化，使动脉血管变窄，心肌供血不足造成的。   脑血管病则是指脑血管破裂出血或血栓形成，引起以脑部出血性或缺血性损伤症状为主要临床表现的一组疾病，俗称为脑中风；该病常见于中年以上人群的急性发作，严重者可发生意识障碍和肢体瘫痪，是目前造成人类死亡和残疾的主要疾病。   心脑血管疾病的病因，从整体上讲，较为复杂，一般认为与

2、下述因素有关：饮食、吸烟、精神、心理压力、遗传、年龄、脂质代谢失常、糖尿病、内分泌因素、肥胖等。其中遗传因素在心脑血管疾病的发病过程也起到重要作用。有研究表明，高血压病人中，40％的有高血压病家族史。有冠心病家族史的人员其冠心病发病率为无冠心病家族史的5倍。   环境因素作为外因，而遗传因素作为内因，由于人们的不同遗传易感性，就会出现同样的不利环境因素下，有的人容易发生脑血管病，有的人则不发生的情况。通过检测心脑血管疾病相关基因，若在遗传上存在风险，则应通过积极的饮食、行为/生活方式干预，甚至定期

3、进行医学体检，争取做到早发现，早预防，从而延缓或避免心脑血管疾病对身体的伤害。   常见心脑血管病的发生与基因的关系，举例分述如下。   基因与原发性高血压 一、原发性高血压概述   在未用抗高血压药情况下，收缩压≥140mmHg和/或舒张压≥90mmHg，即可定义为高血压。2004年，国务院发布的中国居民营养与健康现状调查结果显示，我国18岁及以上居民高血压患病率为18.8%，全国患病人数超过1.6亿。高血压可导致脑血管、心脏、肾脏的病变，是危害人类健康的主要疾病。   原发性高血压（essen

4、tialhypertension，EH）发病原因可分为遗传因素和环境因素两个方面：遗传因素约占40%，环境因素约占60%。大量的临床资料证明：父母均患高血压，其子女的高血压发生率可达46%；父母中一人患高血压，子女高血压发生率为28%；父母血压正常，子女高血压发生率仅为3%。环境因素包括超重、高盐膳食、吸烟及中度以上饮酒等。二、基因与原发性高血压的关系   研究表明，影响血压高低的代谢通路主要包括肾素血管紧张素系统和舒张血管的因子的释放调节系统，其中遗传因素对上述代谢通路中都发挥着至关重要的作用：

5、   与肾素-血管紧张素-醛固酮系统相关的基因   AGT基因编码的蛋白最终可以增加血管收缩，促进血管变厚，维持血压升高的趋势。   ACE基因编码的蛋白除了能够增加血管收缩，促进血管变厚，还能灭活缓激肽、速激肽等，而这两种多肽可以降低血压。因此，ACE基因也可维持血压升高的趋势。   AGTR1基因编码的蛋白能够介导血管收缩、促进血管平滑肌细胞增殖，使血管变厚，维持血压升高的趋势。   ADRB2基因编码的蛋白，通过改变血管紧张性，调节肾素释放，影响水盐代谢等途径调节血压。   CYP11B2因

6、编码的蛋白，通过调节醛固酮的合成速度，进而控制盐平衡和血管内容量来调节血压。   与血管舒张因子相关的基因   NOS3基因编码的蛋白可以在体内合成一氧化氮（NO），从而舒张血管、松弛血管平滑肌和抑制内皮细胞增殖，维持血压下调的趋势。  基因与冠心病 一、冠心病概述   冠心病一般是由于冠状动脉狭窄多系脂肪物质沿血管内壁堆积，冠状动脉狭窄逐渐加重，限制流入心肌的血流，又称冠状动脉粥样硬化性心脏病。统计资料显示：我国冠心病发病率为6.49％，全国有近八千万患者，每年死于各种冠心病的人数估计超过100

7、万。   冠状动脉粥样硬化性心脏病（coronaryheartdisease，CHD）的发病危险因素有高胆固醇血症、高血压、吸烟、糖尿病,肥胖、缺乏运动、精神社会因素等，并具有明显的遗传倾向。根据科学统计，父母均为冠心病其子女患病可能性比父母无冠心病者要高4倍，父母一方有冠心病者其子女患病可能性要多2倍,若父母均早年患冠心病其子女患病可能性要高5倍；一些冠心病的危险因素，如高血压、糖尿病、肥胖特点、性格特征等也具有遗传倾向。二、基因与冠心病的关系   研究表明，与冠心病发病相关的代谢通路主要包括脂

8、质代谢系统、叶酸代谢系统、肾素血管紧张素系统和舒张血管的因子的释放调节系统，其中遗传因素对上述代谢通路中都发挥着至关重要的作用：   与脂质代谢系统相关的基因   APOE基因编码的蛋白是血浆中多种脂蛋白的重要组成成份，在脂质代谢中起重要作用，是影响血浆胆固醇浓度的重要因素。   LPL基因编码的蛋白能够催化血液循环中的乳糜微粒（CM）和极低密度脂蛋白(VLDL)核心中的甘油三酯分解为脂肪酸。   ABCA1基因编码的蛋白能够促进细胞内胆固醇和磷脂的流出，结合到细胞表面的载脂蛋白，