产前筛查培训讲义[1]

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1、产前筛查培训讲义1.我国法律、法规中有关产前筛查的条文中华人民共和国母婴保健法第三章孕产期保健第十七条经产前检查，医师发现或者怀疑胎儿异常的，应当对孕妇进行产前诊断。第十八条经产前诊断，有下列情形之一的，医师应当向夫妻双方说明情况，并提出终止妊娠的医学意见：（一）胎儿患严重遗传性疾病的；（二）胎儿有严重缺陷的；（三）因患严重疾病，继续妊娠可能危及孕妇生命安全或者严重危害孕妇健康的。中华人民共和国母婴保健法实施办法第三章孕产期保健　第二十条孕妇有下列情形之一的，医师应当对其进行产前诊断：　（一）羊水过多或者过少的；　（二）胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的；　（三）孕早期接触过可能导致

2、胎儿先天缺陷的物质的；　（四）有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的；　（五）初产妇年龄超过35周岁的。1.产前筛查第一章概述一、什么是先天愚型？（附图）   染色体是人类遗传的基本体单位。正常人的细胞中有46个染色体，其中除了性别的2个染色体（XX或XY组合）称之性染色体外，其余的44个配对形成22对的体染色体。   而染色体的异常又包括数目异常、结构异常和嵌合体三种形式。   染色体数目异常包括非整倍体（染色体数整套23条）和多倍体（染色体数有异常的整23条），最常见的数目异常是三体征，21三体是最有临床意义的常染色体三体征。细胞遗传表现为第21号染色体多了一条来自母

3、亲的染色体，由细胞分裂时染色体不分离导致。   染色体结构异常包括染色体的缺失、异位、倒位、等臂染色体、环染色体等。嵌合体是指同一个体中有两个以上的细胞系并存，依据这些异常细胞系最终“命运”的不同，嵌合体可累及胎盘、胎儿或二者均有，某些细胞异常但能生存的胎儿与胎盘嵌合体有关，由于正常细胞可补偿异常细胞的功能，可无临床表现。相反地，由于存在胎盘染色体异常，某些细胞遗传正常的婴儿可有严重的生长发育受限（KalousekandDill,1983）。   "先天愚型儿”是由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的，发生具有偶然性、随机性，每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险，发生毫无征兆，

4、没有家族史、没有明确的毒物接触史。“先天愚型儿”在生产时可能有新生儿窒息或死亡；在婴儿期，不会喝奶，易发生呼吸道感染因高烧而夭折，即使成活通常也为先天性智力障碍，且常伴有先天性心脏病、小头、兔唇、裂腭、无肛等多种先天性畸形。该病目前无有效的治疗方法。   先天愚型是一种最常见的导致先天痴呆的常染色体三体征。它是由于第21号染色体比正常人多了一条所引发的，故又称“21三体综合”。“先天愚型儿”通常为先天性中度智力障碍。具有偶然性、随机性。其特征主要表现严重的智力低下，智商（IQ）多为20~60，只有同龄正常人的1/4~1/2。它有独特的面部和身体畸形，如小头，枕部扁平，项厚，眼裂小，

5、外侧上斜，内眦深，眼距宽，马鞍鼻，口常半开，舌常口外，手指短粗，掌纹有通贯，小指内弯等。50%合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。（附图）   母血产前筛查是通过定量测定母血中某些特异性生化指标，结合孕妇的孕周、年龄参数，并运用电脑统计分析软件计算出孕妇怀有“先天愚型儿”的风险。进而再对高风险的孕妇采取必要的临床诊断，以期达到最大限度避免和减少“先天愚型儿”出生目的，以此同时，在筛查过程还发现部分神经管畸形（如无脑儿、开放性脊柱裂等）、18-三体综合症、死胎等其它先天缺陷儿。母血产前筛查具有经济、简便、对胎儿无损伤等特点，在欧美等发达国家已作为孕妇常规检查项目广泛普及。孕妇在8

6、-12或15-20孕周到相关检测中心抽取2ml静脉血即可。更多>>二、产前筛查的意义我国是人口大国，也是出生缺陷和残疾高发国家。我国每年约有20万-30万肉眼可见先天畸形儿出生，唐氏综合症(DS)是新生儿中最多见的染色体异常疾病，国内1980年对全国3600例新生儿脐血筛查的DS发生率为1／1000，活产，去年河南报告的数字约为3‰左右，香港和台湾地区为1／700-800，我国每年因神经管畸形造成的直接经济损失超过2亿元，先天愚型的治疗费超过20亿元。由于DS为先天智障，对家庭和社会冲击力极大，根据我国国情，社会上迫切要求产前诊断，但国内医疗资源不能满足要求，采用西方先进国家的产前

7、母血清筛查DS就成为十分重要的措施。最早应用作为群体产前诊断的指标“高龄孕妇”筛出效益不佳。根据资料胎儿DS的发病只有15-31％是发生在35岁以上孕妇组而69-85％是发生在35岁以下的广大孕妇组，香港报告中国人35岁以上孕妇中FDS(新生儿唐氏综合症)发病率明显低于西方，因此用孕妇年龄不能作为唯一筛查DS的指标。北欧，美国，90年代开始研究用孕母血清生化指标筛查FDS，经过不断研究实践，认为只要采用合适指标，合适药盒和方法，就能得到良好的效益并适合在广大孕妇人群中