人类的各种遗传病

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1、色盲病因一般认为,红绿色盲决定于X染色体上的两对基因,由于这两对基因在X染色体上是紧密连锁的,因而常用一个基因符号来表示。红绿色盲的遗传方式是X连锁隐性遗传。男性仅有一条X染色体,因此只需一个色盲基因就表现出色盲。女性有两条X染色体,因此需有一对致病的等位基因才会表现异常。一个正常女性如与一个色盲男性婚配,父亲的色盲基因可随X染色体传给他们的女儿,不能传给儿子。女儿再把父亲传来的色盲基因传给她的儿子,这种现象称为交叉遗传。检查色盲和色弱的检查大多采用主觉检查,一般在较明亮的自然光线下进行,常用检查方法如下血友病血友病是一种与X染色体基因有关的出血性隐性遗传病。大约每5000-10000个

2、男性中就有一个血友病甲患者。病人因反复出现自发性出血,导致关节损伤,或畸形致残。临床表现为本病主要的表现。终身有轻微损伤或手术后长时间出血的倾向。出血也可能在创伤后数小时或数天后发生,也可在创伤或手术后即渗血不止。预防检查:可在产前诊断胎儿是否患血友病,以便考虑中止妊娠问题。近年来基因诊断技术的开展,目前已应用于对传递者及产前的检查。多指症多指症是指正常手指以外的手指赘生,或者足手指的指骨赘生,或足单纯软组织成分赘生,或足掌骨赘生等。这是手及上肢先天性畸形中最多见的一类,约占先天性上肢畸形的39.9%。其发生率约为0.1%左右。3治疗方法治疗时机单纯性多指症,特别是尺侧单纯性多指症,没有

3、掌骨及掌指关节赘生,宜在婴儿3—6月内完成多指症矫正手术治疗。复合性多指症,如桡侧复合性多指以及中央多指并指等,多指症矫正手术时间可推迟,但仍应争取在2岁前完成。真实案例近日,印度一名4岁男童拥有25根指头而闻名全球,这名叫名叫萨克纳的男孩天生患有罕见的“多指症”和“并指症”两传病。猫叫综合症“猫叫综合症”“猫叫综合症”是第5号染色体短臂缺失引起的遗传病,发生率为十万分之一,在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓,头央部畸形,哭声轻,音调高,皮纹改变等特点,并有严重的智能障碍,而其最明显的特征是哭声类似猫叫,“猫叫综合症”因此而得名。3、致病原因染色体断裂的原因许多环境因素能够引起

4、染色体断裂。接触大剂量粘合剂、油漆;一定剂量的X—射线,一般说来,这种断裂的出现是暂时性的,经过一定时间可以恢复,不会引起遗传问题。然而,在怀孕前后有可能对胎儿造成危害。另外病毒感染也是一个严重问题。先天性愚型先天性愚型又称21三体综合征(21-Trisomy,)和唐氏综合症,是在人体首先被描述的染色体畸变,也是最常见先天性愚形患者的常染色体疾病。1959年法国Lejeune等证实此综合征病人细胞染色体异常,为21三体,称为21三体综合征。21号染色体三体是生殖细胞在减数分裂过程中,由于某些因素的影响发生不分离所致,2临床表现病儿智能落后,肌张力低下,皮肤呈大理石样色泽。头面部生后不久即

5、可见特殊面容,患儿身高、体重低于正常,出生时平均身长和体重均较正常婴儿低。唇裂唇裂:唇裂是口腔颌面部常见的先天性畸形,发生率约为1:1000。研究表明,可能分为遗传因素及环境因素两个方面,1.遗传因素:唇裂的患者可发现在其直糸亲属或旁糸亲属中也有类似的畸形发生,因而认为唇裂畸形与遗传有一定的关糸。遗传学研究还认为唇裂属于多基因遗传性疾病。2.环境因素:在妊娠前三个月内,当母体的生理状态受到侵袭或干扰时,就可能影响胚胎颌面部的生长发育。如营养缺乏、感染、药物因素、物理损伤和烟酒等。预防:孕妇在怀孕期间应避免偏食,保证维生素B、C、D及钙、铁、磷的充分摄入,保持心境平和,避免精神紧张,不服用

6、抗肿瘤药物、抗惊厥药、组胺药、治疗孕吐的克敏静和某些安眠药等,不吸烟不酗酒,避免接触放射线、微波等。白化病白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。白化病遗传图谱:患者双亲均携带白化病基因,本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女,子女就会患病。眼白化病为X连锁隐性遗传,是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病,传给女儿一般不患病。临床表现白化病全身皮肤呈乳白或粉红色,毛发为淡白或淡黄色。由于缺乏黑色素的保护,患者皮肤对光线高度敏感,日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎。并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。眼部由于色素缺乏,虹膜为粉红或淡蓝色,常有畏

7、光、流泪、眼球震颤及散光等症状。大多数白化病患者体力及智力发育较差。治疗目前药物治疗无效,仅能通过物理方法,尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。应以预防为主,通过遗传咨询禁止近亲结婚,同时进行产前基因诊断也可预防此病患儿出生。

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