哈工大遗传学考研真题

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1、第一单元医学遗传学概论一、填空题1.细胞遗传学研究遗传的基础和行为与的关系。2.免疫遗传学研究免疫反应的和遗传调控。3.肿瘤遗传学研究的遗传基础，包括的改变，的作用及其异常改变。4.临床遗传学研究遗传病的等。5.根据遗传物质改变是染色体畸变还是基因突变，遗传性疾病可分为和。基因病又可分为和，其中病种类较多，而发病率较高。6.细胞遗传学方法可对染色体病做出诊断，而生物化学或分子生物学的方法适用于的诊断。7.是由特定体细胞的遗传物质改变所致的疾病，可在基因层次或染色体层次，特点是。线粒体遗传病是由线粒体基因或是与线粒体成分、功能相关的核基因突变所致的疾病，线粒

2、体基因突变而致的线粒体遗传病呈方式。二、选择题表现为母系遗传的遗传病是。A.染色体病B.单基因病C.多基因病D.线粒体病E.体细胞病先天性疾病是指。A.出生时即表现出来的疾病B.先天畸形C.遗传病D.非遗传病E.以上都不是遗传病最主要的特点是。A.先天性B.不治之症C.家族性D.罕见性E.遗传物质改变遗传病中种类最多的是。A.常染色体显性遗传病B.X连锁隐性遗传病C.多基因遗传病D.单基因遗传病E.Y连锁遗传病遗传病中发病率最高的是。A.常染色体隐性遗传病B.X连锁隐性遗传病C.单基因遗传病D.多基因遗传病E.体细胞遗传病不能在世代间垂直传递的遗传病是。A

3、.常染色体遗传病B.多基因遗传病C.单基因遗传病D.体细胞遗传病E.性连锁隐性遗传病研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等内容的学科属于。A.医学遗传学B.临床遗传学C.群体遗传学D.人类遗传学E.群体遗传学细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染色体行为与的关系。A.遗传变异B.疾病发生C.遗传性疾病D.先天性疾病E.家族性疾病下列属于单基因遗传病的疾病是。A.冠心病B.糖尿病C.血友病D.唇裂E.脊柱裂三、问答题1.怎样区别遗传病、先天性疾病和家族性疾病?2.遗传性疾病有哪些特征？3.什么是遗传病？有那些类型？4.简要说明多基因遗传病、体细胞遗传病和线

4、粒体遗传病的遗传特点。答案一、填空题1.细胞生物学染色体遗传变异2.遗传基础3.肿瘤发生染色体癌基因、抑癌基因4.诊断、预防、治疗、遗传咨询5.染色体病基因病单基因病多基因病单基因多基因病6.基因病7.体细胞遗传病不能垂直传递母系遗传二、选择题：1.D2.A3.E4.D5.D6.D7.B8.A9.C三、问答题1.先天性疾病是指婴儿出生时已发生的发育异常或疾病，不论是否具有遗传物质的改变，故先天性疾病不一定都是遗传病。遗传病多数是先天性疾病，但有些遗传病出生时无症状，发育到一定年龄才患病，甚至年近半百时才发病。家族性疾病是指某种疾病的发生具有家族聚集现象，即

5、在一个家族中不止一个成员罹患同一种疾病，表现为亲代和子代中或子代同胞中多个成员患同一种疾病，很多显性遗传病家族聚集现象尤为明显。某些家族性疾病并不是遗传病，而是由共同生活环境所造成，遗传病往往表现为家族性疾病，具有家族聚集现象，但也可呈散发性，无家族史。2.（1）是由遗传物质的改变所引起的疾病；（2）表现为垂直传递；（3）具有相对的家族聚集性；（4）无论先天或后天发病，均具有先天的遗传素质。（并非先天性疾病都是遗传性疾病。）3.遗传病是指由于遗传物质改(染色体或DNA)变所引起的疾病。包括单基因病(又可分为常染色体显性、常染色体显性、X连锁显性、X连锁隐性

6、、Y连锁和线粒体病)、多基因病、染色体病和体细胞遗传病。4.多基因遗传病是由遗传因素和环境因素共同作用而发生的疾病，遗传因素中有多个基因同时作用，每个基因作用微小，发兵风险方面不遵循孟德尔定律。体细胞遗传病是指由特定的体细胞中遗传物质的改变导致的疾病，不涉及生殖细胞，因此，疾病不再世代间垂直传递。线粒体遗传病是指由线粒体结构或功能异常所导致的疾病，可能有线粒体基因组的基因突变致病，也可能是由于线粒体结构与功能相关的核基因突变所致，病因若属前者，该病呈母系遗传，病因若系后者，呈孟德尔遗传。第二单元遗传的细胞和分子基础一、单选题真核生物细胞断裂基因的编码顺序是

7、：A．外显子B．内含子C．增强子D．启动子E．终止子DNA的编码链为ATCGCCTAG，其转录形成的RNA链为：A．TAACGGATCB．UAGCGGAUCC．AUCGCCUAGD．TAGCGGATCE．GUCCGGCU_主要分布在单一序列中。A．间隔序列B．端粒DNAC．结构基因D．微卫星DNAE．卫星DNA染色质的一级结构单位是：A．染色丝B．断裂基因C．染色单体D．核小体E．核体受精卵第二次分裂时，卵裂球若发生有丝分裂染色体不分离，可以导致：A.三倍体或单倍体B.三体或单体的纯合体C.部分三体或部分单体D.二倍体、三体和单体的嵌合体E.二倍体、部分三

8、体和部分单体的嵌合体减数分裂第二次分裂发生个别染色体不分离，形成的