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1、叉头框C-2基因与中轴骨骼系统的发育国际口腔医学杂志第38卷3期2011年5月WMrW.gjkqyxzz.an叉头框C一2基因与中轴骨骼系统的发育陈琦综述郑谦审校(四川大学华西口腔医院唇腭裂外科成都610041)【摘要】叉头框C一2(FoxC一2)蛋白为Fox转录因子家族成员之一,参与多个基因通路的信号传导,与中轴骨骼系统,心血管系统,淋巴系统的发育密切相关.本文就foxC一2基因及其蛋白质的结构与生理功能,foxC一2基因与中轴骨骼发育的相关性等研究进展作一综述.【关键词】叉头框C一2基因;中轴骨骼;发育【中图分类号】Q51【文献标志码】A[doi]10.3969/j.issn
2、.1673—5749.2011.03.032ForkheadboxC-2geneanddevelopmentofaxialskeletonCHENZHENGQ帆(Dept.ofLOⅡPalateSurgery,WestChinaCollegeofStomatology,SichuanUniversity,Chengdu610041,China)【Abstract]ForkheadboxC-2(FoxC-2),atranscriptionalfactorofforkheadfamily,asthetransmitterofseveralgenesignalingpathway.Eo
3、xC-2islikelytoplayanimportantroleduringthedevelopmentofaxialskeleton.c盯.diovaseularandlymphaticsystem.SummarizetheframeworkandphysiologicfunctionoffoxC-2geneandit'Spr0一teinoutcomecontributedgreatlytostudythemechanismofthedevelopmentofaxialskeleton.【Keywords】forkheadboxC-2gene;axialskeleton;de
4、velopment叉头框CfforkheadboxC,FoxC)-2蛋白为Fox转录因子家族成员之一,由人类染色体16q24.3区域基因编码【1】.其与临床的相关性是在研究淋巴水肿一重睫综合征(1ymphedema—distichiasissyndro-me,LD)时被发现的翻,此后对该转录因子陆续进行了相关性研究,发现其既与中轴骨骼系统,心血管系统,淋巴系统的发育密切相关,又与肥胖,高脂血症和糖尿病等代谢性疾病有关[3-61.1foxC一2及其蛋白质的结构和生理功能foxC一2只包含有一个单独的外显子而没有内含子,其编码的蛋白质产物共有494个氨基酸残基,具有显着的Fox结构域
5、,能与肝细胞核因子(hepatocytenuclearfactor,HNF)的核激素受体相关部位结合.foxC一2在人和小鼠这两种种属间呈高度保守状态,两者的氨基酸序列有94%以上的同源性,都有一个包含100个氨基酸的高度保守区,在其5'端和3'端非翻译区的核酸序列上分别有90%和84%的一致性.FoxC一2表达于细胞核,【收稿日期】2010—08—19;【修回日期】2010—12—14【基金项目】高等学校博士学科点专项科研基金资助项目(200606-10081);四川省科技支撑计划基金资助项目(2009SZ0197)【作者简介】陈琦(1977一),男,广西人,博士【通讯作者】郑
6、谦,Tel:13036670410即f0xC一2有可能通过与核内DNA分子的结合来调节基因的转录,从而发挥作用的.Cederberg等同发现,用胰岛素或肿瘤坏死因子一旺刺激小鼠的脂肪细胞,foxC一2表达水平明显增高.Ridder—str~ile等网亦发现,胰岛素可上调人类成熟脂肪细胞的foxC一2表达,内脏脂肪细胞和骨骼肌细胞的foxC一2表达水平与胰岛素敏感性指数呈负相关.Traboulsi等认为,foxC一2是一个具有转录激活作用的管家基因,通过一个调控网络系统来调节脂肪细胞的代谢,foxC一2的939位CA的颠换,不仅导致产生了313酪氨酸中止密码予而过早形成了翻译终点,
7、还产生了一种截断蛋白质产物.脂肪组织过度表达FoxC一2,能够抵消与肥胖相关的胰岛素抵抗,其生理机制有可能是foxC一2诱导了多能前体细胞分化为棕色脂肪组织,同时该基因还上调了过氧化物酶增生物激活受体,原发性胃癌,解偶联蛋白等相关代谢基因的表达水平【砌.上述研究结果提示,foxC一2与机体发育及其能量代谢密切相关.另外,foxC一2可影响小鼠胚胎的发育和调节细胞的分化,其在小鼠胚胎发育过程中,对心血管系统的构建,眼球组织的发育以及软骨,肾脏等组织发育都具有非常关键的作用,如果敲除
