自闭症的病因研究进展

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1、自闭症的病因研究进展【摘要】自闭症也称儿童孤独症，是一种能够引起一系列社会与人格培养问题的疾病，以婴幼儿期就表现交流障碍、语言障碍和(或)刻板行为三联征为主要临床特征的一种广泛发育障碍性疾病。它有四种重要的症状:第一，自闭症患儿与他人的关系异常，所以即使他们处于他人的包围之下，仍很孤独。第二，他们的语言发展能力严重受损，而且他们的语言技能和沟通交流能力也受到损伤，即使不借用语言，他们也无法正常与他人进行沟通交流。第三，他们不会自发地以各种方式加入角色扮演之类的游戏之中。第四，他们对于老一套的动作、程序十分痴迷，几乎完全沉迷于其中。自闭症作为常见的儿童精神障碍之一，其病因复杂。本文概

2、述遗传因素、脑的生理和化学因素以及多聚不饱和脂肪酸、谷蛋白和(或)酪蛋白、维生素D、胃肠疾病、胰泌素、载脂蛋白五种营养相关因素与自闭症的关系。【关键词】自闭症;病因自闭症也称儿童孤独症，是一种能够引起一系列社会与人格培养问题的疾病，以婴幼儿期就表现交流障碍、语言障碍和/或刻板行为三联征为主要临床特征的一种广泛发育障碍性疾病[1]。本病病因不明，现将近年国内外关于营养相关因素、遗传因素、脑的生理和化学因素与儿童孤独症关系的研究进展综述如下。　　1遗传因素　　对双胞胎和家族患者量化分析显示，自闭症的遗传可能性大于90%。通过单卵双生子和双卵双生子在临床表现上的一致性比较，发现差异有显著

3、性，由此推论基因在自闭症发病中的作用(Baileyetal,1995)，但是随后(1996)他对16位单卵双生子的研究表明，即使有同样的遗传基因，临床上也表现出很大的异质性。　　Piven等(1997)研究结果表明高发自闭症家族的家属中，社交、交往缺陷和刻板行为发生率较高;自闭症儿童双亲的人格特征多为冷淡、刻板、敏感、焦虑、谈话专断、固执、缺乏语言交流、很少发展友谊，由此推断自闭症有可能是常染色体隐性遗传的结果。　　新近有关自闭症染色体的研究提示，自闭症易患基因最可能在15号染色体和X染色体。15号染色体长臂异常，尤其是15q11.13部分染色体四体与自闭症有关。大约3例脆性X染色

4、体突变的男性中有1例有明显自闭症特征，相应的，2%～10%的自闭症病例与脆性X染色体综合征有关。但Dykens等(1997)用原代细胞培养方法研究显示拥有脆性X染色体异常的患者还不到5%。Hallmayer等的研究结果也表明在X染色体上并没有一个主要基因的影响能引起自闭症症状[2]。　　2脑的生理和化学因素　　通过脑影像技术对比研究，发现患者的脑干总面积和脑桥面积均显著小于正常人;大脑总面积、脑组织和左右侧脑室体积均显著大于正常人(Gaffney)，患者大脑顶、枕、颞叶的体积都有增大的迹象，而额叶则没有增大的迹象，即和其他区域的体积相比，额叶体积的异常可能是最明显的(Piven);

5、患者的左侧脑室颞侧角有扩大现象，并由此假设颞叶功能障碍可能是一个重要发病因素(Hauser);患者的胼胝体和下后区体积明显小于正常的对照组(Piven);小脑神经元的广泛减少(s);小脑发育不良或过度增生(Courchesne);大脑皮质代谢呈弥漫性减弱(Sherman);脑血流灌注低于同龄健康对照组，尤以右侧颞叶和双侧额叶最明显(George);全脑葡萄糖利用率显著高于对照组(Rumsey);齿状核-丘脑-皮质通路存在5-HT合成异常等(Chugani)。《科学》杂志2004年6月26日报道，法国和意大利的科学家最近研究指出导致自闭症的可能因素：大脑细胞有异常。脑电发生异常变化导

6、致许多抗社交行为，包括自闭症和社交恐怖在内的许多疾病的主要因素。大脑中控制疼痛、愉快等心理反应情绪的制动系统出现问题时往往会伴随着社交行为的缺陷。由于制动系统的信号机制出现混乱，激励和奖励判断力出现问题，使患者不能很好地对外界环境做出判断，出现对周围事物不感兴趣，缺乏社交和沟通技能，抗抑郁药无效应等症状[2]。　　3营养相关因素　　3.1多聚不饱和脂肪酸长链多聚不饱和脂肪酸(long-chainpolyunsaturatedfattyacid,LCn-PUFA)在脑发育过程中扮演关键角色。JGBell等[3]报道15例孤独症儿童及青少年患者较15例无孤独症的智力发育迟滞同龄患者血浆

7、PUFA明显降低。也有临床研究表明孤独症患者存在基因水平的PUFA代谢困难。而且包括进攻、阅读困难、注意缺陷障碍伴多动(attentiondeficithyperactivitydisorder,ADHD)、动作协调性降低等在内的幼年时期神经发育异常均与早期显著的PUFA代谢异常有关。　　但临床干预的试验较少而且结果并不一致。以二十二碳六烯酸(docosahexaenoicacid,DHA)和二十碳五烯酸(eicosapentaenoicacid,EPA)为代表的PU