实验诊断--内分泌与代谢性疾病的实验室检查

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1、内分泌与代谢性疾病的实验室检查Ⅰ、内分泌激素检测一、下丘脑-垂体激素检测（一）生长激素（GH）及其相关测定1、GH的分泌调控：生长激素释放激素：促进作用;生长激素释放抑制激素：抑制作用2、GH分泌具有脉冲节律，每1～4h出现1次脉冲峰，睡眠后GH分泌增高3、GH的生理作用：促进机体生长发育、促进蛋白质合成、促进脂肪分解升高血糖4、GH-IGFs/IGFBP（1）GH的检测：血GH、尿GH、IGF-1/IGFBP-3（2）GH增高：最常见于垂体GH瘤致巨人症或肢端肥大症，应激情况下GH可轻度增高GH减低：主要见于垂

2、体性侏儒症、垂体功能减退症、遗传性GH缺乏症、继发性GH缺乏症等（二）促肾上腺皮质激素（ACTH）测定1、ACTH是腺垂体分泌的含有39个氨基酸的多肽激素，其生理作用是刺激肾上腺皮质增生、合成与分泌肾上腺皮质激素，对ALD和性激素的分泌也有促进作用。2、ACTH分泌受促肾上腺皮质激素释放激素（CRH）的调节，也受血清皮质醇的反馈调节3、ACTH的分泌具有昼夜节律，上午6～8时为高峰，午夜22～24时为低谷4、ACTH测定的【临床意义】：①鉴别诊断皮质醇增多症②鉴别诊断肾上腺皮质功能减退③疑有异位ACTH分泌5、A

3、CTH增高：常见于原发性肾上腺皮质功能减退症、CAH、异源ACTH综合征、异源CRH肿瘤等ACTH减低：常见于腺垂体功能减退症、原发性肾上腺皮质功能亢进症、医源性皮质醇增多症（三）促甲状腺激素（TSH）测定1、TSH由腺垂体分泌，主要生理作用是刺激甲状腺细胞的发育、合成与分泌甲状腺激素2、TSH检测的【临床意义】：①原发性甲亢或甲减②对怀疑甲状腺激素耐受者，与甲状腺激素联合测定③对继发性甲状腺功能障碍，与FT4联合测定④对先天性甲状腺功能减退的筛查⑤在甲状腺替代或抑制疗法中，由于T4治疗的检测⑥对高催乳素血症的评

4、估⑦对高胆固醇血症的评估3、TSH是诊断原发性和继发性甲状腺功能减退症的最重要指标4、TSH增高：常见于原发性甲减、异源TSH分泌综合征、垂体TSH不恰当分泌综合征、单纯性甲状腺肿等TSH减低：常见于甲亢、继发性甲减、腺垂体功能减退等（四）血清促性腺激素（FSH/LH）测定1、卵泡刺激素（follicle-stimulatinghormone，FSH）促进女性卵巢的卵泡发育；促进男性生精管形成和生精作用。2、促黄体生成激素（luteinizinghormone，LH）作用于成熟的卵胞，能引起排卵并生成黄体；作用于

5、睾丸的间质细胞促进其分泌雄性激素。3、【临床意义】：异常月经的评估、不孕诊断的评估、围绝经期激素替代治疗的评估（五）血清泌乳素（PRL）测定1、脉冲式分泌、受多种因素的影响，黄体酮、地塞米松、肾上腺皮质醇等药物，剧烈的体力活动、创伤等急性应激情况都可以引起PRL分泌增多142、生理功能：促进乳腺发育与泌乳、促进性腺发育、参与免疫调节3、【临床意义】：高泌乳素血症的实验室诊断（六）神经垂体激素测定1、抗利尿激素（又称血管升压素）是由下丘脑的视上核和室旁核的神经细胞分泌的9肽激素，经下丘脑—垂体束到达神经垂体后叶后释

6、放出来。其主要作用是提高远曲小管和集合管对水的通透性，促进水的吸收，是尿液浓缩和稀释的关键性调节激素。2、催产素是一种垂体神经激素，由下丘脑视上核和室旁核的巨细胞分泌，经下丘脑一垂体轴投射到垂体后叶，再释放入血。具有刺激乳腺分泌和子宫收缩的双重作用。二、甲状腺激素的合成代谢1、甲状腺激素合成的原料有碘和甲状腺球蛋白，在甲状腺球蛋白的酪氨酸残基上发生碘化，并合成甲状腺激素2、甲状腺激素主要有甲状腺素，又称甲碘甲腺原氨酸（thyroxine,T4）和三碘甲腺原氨酸(T3)两种，它们都是酪氨酸碘化物。另外，甲状腺也可合

7、成极少量的逆-T3(rT3)，它不具有甲状腺激素的生物活性3、甲状腺激素释放入血后，大部分与血中甲状腺激素结合球蛋白（TBG）结合，仅少部分以游离形式存在（FT3、FT4），只有游离的甲状腺激素能进入组织细胞发挥生理作用，故游离甲状腺激素的测定更有价值4、T4在肝脏和肾脏中经过脱碘后转变为T3，T3的含量是T4的1/10，但其生理活性为T4的3～4倍（一）甲状腺素（T4）和游离甲状腺素（FT4）测定【临床意义】：1、TT4：判断甲状腺功能最基本的体外筛查指标增高：甲亢、先天性高TBG血症、原发性胆汁性肝硬化、甲状

8、腺激素不敏感综合征、妊娠等减低：甲减、缺碘性甲状腺肿、慢性淋巴细胞性甲状腺炎等2、FT4：较TT4更有意义增高：对诊断甲亢的灵敏度明显优于TT4减低：主要见于甲减（二）三碘甲腺原氨酸（T3）和游离T3（FT3）测定【临床意义】1、TT3、FT3增高：①是诊断甲亢最灵敏的指标（TT3高4倍，TT4仅高2.5倍），还可作为甲亢复发的预兆②诊断T3型甲亢的特异性指标2、TT3、