视网膜色素变性患者屈光不正的分析

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1、视网膜色素变性患者屈光不正的分析【摘要】　　目的：探讨视网膜色素变性与屈光不正之间的关系。方法：将一组常染色体遗传（包括显性遗传和隐性遗传）的视网膜色素变性（RP）患者（14个家系，140眼）与散发的RP患者（81人，161眼）屈光程度进行比较。结果：两组患者的屈光不正发生率分别为93%和98%，屈光度平均值分别为-2.07D和-2.13D，屈光程度统计学t检验两组无明显差别(P>0.01),但遗传组的高度近视发病率高于散发组,且散发组病人近视发病年龄早、度数大。结论：RP与屈光不正没有紧密联系,但应注意视网膜色素变性与高度近视的基因位点两者之间可能有紧邻关系。散发性RP患者发病早

2、、近视度数高，但随年龄增加病情趋于稳定。【关键词】视网膜色素变性　常染色体遗传　屈光不正　　视网膜色素变性是具有显著的遗传及临床异质性的一组疾病，此病的主要特征就是或早或晚表现为视力进行性下降。同时也有学者注意到该病多合并有屈光不正［１］。近年来，人们也越来越多地注意到近视的发病除与环境因素有关外还与遗传有重要关系，属多基因遗传。为了寻找视网膜色素变性与屈光不正两者之间的关系，既两者之间的基因位点是否接近，我们将一组常染色体遗传（包括显性遗传和隐性遗传）的RP患者与散发的RP患者进行屈光程度的比较。1资料与方法1.1资料从1994年8月～2007年8月的经本院眼科门诊确诊为视网膜色素变性

3、患者154人（301眼）。诊断标准为患者主诉视力进行性下降，夜盲、视野缺损，ERG显示a、b波低平。眼底检查可见骨细胞样色素变及视网膜血管变细。其中家族遗传性常染色体显性遗传RP9个家系（61人，117眼）；常染色体隐性遗传3个家系（5人，9眼），另外2个家系（7人，14眼）遗传方式不明确。其余81人（161眼）为散发患者。1.2验光方法均采用NIDEKEARK700自动验光仪验光。15岁以下儿童用复方托品眼水或阿托品眼膏散瞳验光，球镜屈光度数记录均以球镜度数+散光度数的一半之和。对散光的分析均取散光度数的绝对值。将所有患者根据散发RP患者和家族遗传性RP分两组，同时根据年龄段分1岁～2

4、5岁，26岁～50岁，51岁以上三个区间。1.3统计学处理统计学参数主要有均值（means）、发病率、统计学分析采用t检验。2结果2.1.散发RP患者81人161眼屈光度数范围从+5.25D～-16.00D，约96%的患者有屈光不正，这其中又有88%合并有散光。家族遗传性RP患者共73人140眼，屈光度数范围从+4.50D～-18.00D，约93%的患者有屈光不正，这其中又有93%合并有散光。2.2散发RP患者与家族遗传性RP患者屈光状态分布均呈单峰不对称分布，散发RP患者均值为-2.13D，S=2.54，家族遗传性RP患者均值为-2.07D。两者与正常人群屈光状态分布比较明显偏向于近视

5、。两者统计学检验无明显差异（t检验，P>0.01）。见图1。2.3两者的柱形图连成曲线呈正偏态，表现高峰偏右（即偏向于近视），在左侧即远视段缺省,既远视人数较少，在右侧即近视段延续较长,既高度近视患者较正常人偏多。但遗传性RP患者较散发RP患者右侧翼延续高且长，既前者高度近视人数多。见表1。2.4散发RP患者与家族遗传性RP患者屈光不正患者中合并有散光眼数经t检验两者无明显差异。见图2。表1遗传性RP与散发性RP患者屈光度平均值(D)比较2.5从表中各年龄组屈光度平均值比较显示散发RP患者屈光度高于遗传性RP患者屈光度。但屈光度不随年龄增加而增加。3讨论PAUL等曾对五种不同遗传性

6、质的RP病人的屈光状态进行比较发现X性连锁遗传RP比其他遗传类型的RP有较高的屈光不正发病率［１］。因此在本组数据中我们首先排除了X性连锁遗传RP病人。常染色体遗传是因在遗传过程中由于染色体某个位点（或基因）发生突变，导致全身的某个染色体基因发生改变。多在遗传过程中常与近邻基因发生连锁遗传，如与近视基因位点很近，就会发生连锁遗传，既会伴有近视。散发RP患者多是局限性RP，既患者仅表现为视器官的局部组织细胞发生染色体单个基因突变，不会伴有连锁遗传。本组数据显示两组RP患者的屈光不正发生率比正常人明显高。整体来看散发RP患者屈光不正发病率（96%）高于遗传性RP患者（93%），单统计学分析无

7、明显差异（P>0.01）。这从遗传角度看RP与屈光不正没有紧密联系。但从图1可以看出在遗传性RP患者的高度近视发生率高于散发RP患者。我们知道高度近视有明显的遗传倾向，且高度近视是多基因遗传［２］，这提示我们视网膜色素变性与高度近视的基因位点两者之间有紧邻关系。高度近视往往随年龄增加有发展趋势，多以眼轴的变化为主。从表1（各年龄组看遗传性RP和散发RP患者屈光度都没有这种增加的趋势。也就是说RP的病理改变随年龄增加并未造成屈光