dna检测在妇产科领医学ppt

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1、DNA检测在妇产科领域的应用DNA检测在产科领域的应用唐氏综合征(T21)爱德华氏综合征（T18）柏陶氏综合征（T13）胎儿性别（TXY）唐氏综合症病因：21号染色体异常，有三体，易位及嵌合3种类型，母龄高，卵子老化是发生不分离的重要原因。表现：患儿眼距宽，鼻根低平，眼裂小，耳小，舌胖伸出口外，流涎多，身材矮小，头小，颈短，四肢短小，通贯掌纹，智力低下，早老痴呆。唐氏综合症爱德华氏综合症病因：18号染色体异常，临床表现：多脏器的畸形和异常，死胎，生存率低。20%婴儿存活两个月，5%-10%婴儿能够存活超过一年，死于窒息以及心脏异常。柏陶氏综合征（T13）病因：

2、13号染色体不分离，结构异常，影响胚胎正常发育，由于13号染色体上携带的基因数量大大超过21号染色体，临床表现：严重多器官畸形。多发生胎死宫内。脑（78%-80%）、心血管畸形（80%），复杂心脏畸形（75%）。四肢畸形（75%）。此外重复肾、脐膨出、腹股沟疝、单脐动脉、男性隐睾、女性双角子宫等。柏陶氏综合征（T13）DNA检测胎儿性别性染色体遗传性疾病高危人群主要肌营养不良性疾病检查方法1无创（胎儿）检查：抽孕妇血分离出胎儿细胞或细胞碎片。2有创（胎儿）检查：经腹羊膜腔穿刺抽取羊水或脐带血。3对胎儿细胞染色体DNA进行检测分析DNA检测适应人群1.母亲年龄超

3、过35岁2.超声结果显示非整倍体高危3.生育过三体患儿4.早孕期，中孕期或三联筛查、四联筛查呈现非整倍体阳性结果5.父母为平衡罗伯逊易位，并且胎儿为13三体或21三体DNA检测在妇科领域的应用1宫颈疾病：宫颈癌与乳头瘤病毒（HPV）高度相关DNA检测可查找HPVHPV高危型阳性宫颈病变达CINⅡ行宫颈部分切除，宫颈病变达原位癌行宫颈大部切除或子宫切除。HPV阳性宫颈细胞正常，祛除HPV病毒并定期行DNA检测HPV及检测宫颈细胞2卵巢癌：DNA检测技术观察BRCA2基因突变预测患病风险Ⅱ