生殖健康及重大出生缺陷防控研究重点专项

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1、“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项新增任务2017年申报指南（征求意见稿）本专项聚焦我国生殖健康领域的突出问题，重点监控生殖健康相关的疾病、出生缺陷和辅助生殖技术；开展以揭示影响人类生殖、生命早期发育、妊娠结局主要因素为目的科学研究；实现遗传缺陷性疾病筛查、阻断等一批重点技术突破；建立我国重大出生缺陷疾病防治的全链条研发体系，建立适宜中国人群且经济有效的生殖健康相关疾病预警、早期筛查、诊断、治疗的综合防治示范应用平台。争取全面提升我国生殖疾病和出生缺陷防控科技水平，为保障妇女健康生育、提高出生人口素质提供科技支撑。

2、根据科技部国家重点专项研发计划立项工作总体安排，按照总体设计、避免交叉的原则，在专项中增加在生殖规律和生殖重大理论基础研究相关的15个研究方向，拟安排20个项目，揭示影响生殖、生命早期发育及妊娠结局的关键分子事件和规律，了解人类生殖障碍、不良妊娠发生的分子机制，发现新的诊断和治疗靶点。结合实施方案总体安排，2017年继续在“生殖、生命早期发育及妊娠结局关键分子事件和规律研究”重点任务中部署6个研究项目，具体指南如下：任务1：生殖、生命早期发育及妊娠结局关键分子事件和规律研究子任务1.1雄性生殖细胞发生和成熟的机制1.1.1

3、雄性生殖细胞发生的调节研究内容：根据不育患者精子发生的遗传和表观遗传异常，建立并利用动物模型，筛选在精子发生关键节点上起重要作用的分子，阐明其作用机制；鉴定睾丸支持细胞调控精子发生的关键因子，解析内分泌、旁分泌和支持细胞因子等对精子发生的调控作用及分子机制；为精子发生障碍所导致的不育症的诊治和预防提供理论基础。考核指标：发现6-8个调控精子发生的关键分子，阐明其作用机制。支持年限：2017-2021年拟支持项目：1项1.1.2雄性生殖细胞成熟的微环境影响研究内容：针对人类精子成熟和受精障碍，建立并利用动物模型和体外培养系统

4、，筛选在精子成熟关键节点上起重要作用的分子，阐明其作用机制；解析内分泌、旁分泌因子等对精子成熟的调控作用及分子机制；探索精子运动、获能、顶体反应和受精中的分子信号通路，研发精子质量评价的技术和方法；为精子成熟和受精障碍所导致的不育症的诊治和预防提供理论基础，为精子质量的评价和新型男性避孕药的研发提供技术体系。考核指标：发现3-4个调控精子成熟的关键分子，阐明其作用机制；建立1-2种评价精子质量的技术和方法。支持年限：2017-2021年拟支持项目：1项子任务1.2免疫对配子发生和胚胎发育的影响1.2.1免疫对配子发生和胚胎

5、发育的影响研究内容：利用模式动物，结合人类临床资源，研究免疫对配子发生和早期胚胎发育的影响及其作用机制；探究免疫系统失衡导致不孕不育的分子基础，为相关生殖障碍疾病的免疫干预提供理论基础。考核指标：揭示免疫调控配子发生和早期胚胎发育的分子机制，阐释免疫失衡诱发生殖障碍的机理，挖掘鉴定4-6个介导免疫系统和生殖系统互作的关键候选因子。支持年限：2017-2021年拟支持项目：1项子任务1.3胎盘形成的分子机制1.3.1胎盘形成的分子机制研究内容：综合人类和模式哺乳动物模型，重点开展胎盘形成和功能调节的机制研究。挖掘胎盘滋养层细

6、胞谱系分化的编程机制，研究胎盘细胞亚型分化和互作在胎盘功能单元构建中的作用及相应的分子指印；探究胎盘发育和功能障碍影响妊娠结局的分子基础；探索靶向胎盘的动态监测妊娠进程和干预妊娠结局的技术体系。考核指标：精确定义胎盘滋养层细胞的分化路径和关键调控因子，揭示3-5种胎盘发育与功能维持的重要调控通路及与妊娠结局的分子关联，提出1-2种以胎盘为靶标的监测和干预妊娠进程的新策略。支持年限：2017-2021年拟支持项目：1项子任务1.4环境因素对生殖细胞和胚胎发育的影响1.4.1环境因素对生殖细胞的影响研究内容：基于大规模、前瞻性

7、队列研究，明确环境和行为因素对不孕不育的影响；结合基础研究，阐明环境内分泌干扰物、以及环境和遗传交互作用对生殖细胞发生与成熟的影响。考核指标：发现3-5个影响生殖细胞发生与成熟的高危环境因子及易感基因，阐明环境因素及环境基因交互作用与生殖细胞发生与成熟的关联。发现3-5个环境影响生殖细胞发育与成熟的生物标志，为不孕不育的早期预防提供科学依据。支持年限：2017-2021年拟支持项目：1项1.4.2环境因素对胚胎发育的影响研究内容：基于大规模、前瞻性队列研究，探讨环境和行为因素对女性生殖功能的影响及与妊娠相关疾病，包括先兆流

8、产和胚胎停育等发生的关系，阐释环境内分泌干扰物以及环境和遗传交互作用对女性内分泌、免疫及早期胚胎发育的影响，寻找环境内分泌干扰物影响女性生殖的生物标记。考核指标：发现3-5种影响胚胎发育的高危环境因子及易感基因，阐明环境因素及环境基因交互作用与胚胎发育的关联。发现3-5个环境影响胚胎发育的生物标志，为女