生殖健康及重大出生缺陷防控研究重点专项.doc

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1、“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项2017年度项目申报指南建议本专项聚焦我国生殖健康领域的突出问题，重点监控生殖健康相关的疾病、出生缺陷和辅助生殖技术；开展以揭示影响人类生殖、生命早期发育、妊娠结局主要因素为目的科学研究；实现遗传缺陷性疾病筛查、阻断等一批重点技术突破；建立我国重大出生缺陷疾病防治的全链条研发体系，建立适宜中国人群且经济有效的生殖健康相关疾病预警、早期筛查、诊断、治疗的综合防治示范应用平台。争取全面提升我国生殖疾病和出生缺陷防控科技水平，为保障妇女健康生育、提高出生人口素质

2、提供科技支撑。本专项按照全链条部署、一体化实施的原则，围绕项目的总体目标，设置了人群和临床队列研究、重大疾病基础研究、前沿技术和产品创新、研发转化体系建立、应用示范和评价研究等5个方面主要任务。2016年，专项首批立项项目涉及“建立和完善中国人群育龄人口队列和出生人口队列”、“开展生殖健康与出生缺陷相关疾病发病机制研究”和“实现出生缺陷出生前阻断的前沿技术突破，研发出生缺陷和遗传病治疗新技术新产品”这3个重点任务，共立项9项。9结合实施方案总体安排以及2016年立项情况，2017年拟部署3个重点任

3、务中共计10个项目。在第一批启动项目基础上，本批次指南编制侧重常见生殖障碍性疾病病因学研究，加强人类早期胚胎发育分子机制研究，为临床疑难不孕症诊治、揭示出生缺陷发病机理提供依据，同时探索安全有效的生育力储备技术，探讨生殖障碍性疾病治疗的新途径；另外针对目前全面二胎生育政策实施后高龄产妇增多、出生缺陷风险上升的现况，启动出生缺陷防治关键技术和产品研发，从孕前、产前到新生儿重点实现关键技术和产品突破，提高出生缺陷防治水平。2017年拟启动具体项目如下：1.生殖健康相关疾病临床防治研究1.1多囊卵巢综合

4、征病因学及临床防治研究研究内容：利用各种组学技术明确更多的参与多囊卵巢综合征发病的基因、分子和表观遗传修饰，构建风险预测模型，实现遗传、代谢、表观遗传变化与不同临床亚型的对接，确定相应的治疗方案和药物靶点；进一步借助模式动物进行功能致病性研究，并探索干预措施的有效性和安全性；研究多囊卵巢综合征炎性发病机制，为免疫干预治疗提供分子靶标；解析环境因素对多囊卵巢综合征疾病发生的影响。考核指标：阐明多囊卵巢综合征不同临床亚型发病机理；针对我国多囊卵巢综合征疾病发病特征和影响因素，建立有效临床干预措施，并制

5、定临床诊疗规范。支持年限：2017-2020年拟支持项目：1-2项1.2卵巢早衰病因学及临床防治研究研究内容：从遗传、表观遗传、基因表达调控及自身免疫、环境等多角度探讨卵巢早衰发生的分子机理，获得早期预警、诊断、评估卵巢功能低下的典型分子标志物9；借助模式动物研究卵泡发生、成熟障碍及卵泡闭锁的分子机制，探寻疾病早期预防和治疗靶点；探讨临床干预治疗、恢复卵巢功能及生育力的新策略。考核指标：明确我国育龄人群卵巢早衰疾病发生致病因素；发现2-3种新的卵巢早衰早期诊断分子标志物；形成有效的早期预警指标，制

6、定适宜防治策略。支持年限：2017-2020年拟支持项目：1-2项1.3子宫内膜异位症病因学及临床防治研究研究内容：分析诱导子宫内膜异位症发生相关的遗传、表观遗传、基因表达调控、免疫、内分泌等影响因素；明确影响异位内膜恶性病变发生的风险因子，筛选预测及早期诊断分子标志物；评估内异症对生育力的影响及防治策略；探索免疫介导和免疫调节干预子宫内膜异位症、改善内膜容受性、提高临床妊娠率的新策略。考核指标：明确子宫内膜异位症疾病发生相关影响因素，制定有效临床治疗措施；发现异位内膜恶性病变预测及早期诊断相关分

7、子标志物。支持年限：2017-2020年拟支持项目：1-2项2.人类生殖细胞与胚胎发育相关机制研究2.1人类胚胎发育中的细胞编程与胎儿宫内发育异常机理9研究内容：通过建立人类胚胎早期发育分子调控谱系，明确早期胚胎内与细胞分化和去分化相关的关键分子，阐明早期胚胎细胞命运决定与功能分化的分子机理；揭示胚胎发育中细胞编程与重编程异常导致胎源性疾病的发病机制，鉴定若干可进行有效疾病预警的分子标记；探索胎儿发育异常的宫内环境因素及其分子机制。考核指标：阐明人类早期胚胎发育中细胞编程与重编程机制；筛选发育阶段

8、特异性和组织/器官特异性的关键基因/蛋白和表观遗传修饰异常，快速鉴定胚胎发育潜能与胎儿宫内发育异常。支持年限：2017-2020年拟支持项目：1-2项2.2卵母细胞体外成熟的机制与临床应用研究研究内容：卵母细胞成熟过程中核质成熟的相互作用及外在调控机制；环境与年龄对卵母细胞成熟及质量的影响；表观遗传调控卵母细胞成熟及质量的分子途径；能量代谢调节卵母细胞成熟的机制；卵母细胞成熟过程中纺锤体组装和染色体精确分离的质量控制途径；改善卵母细胞成熟的临床策略及安全性评价。考核指标：阐明卵母细