第06章 多基因疾病的遗传ppt课件.ppt

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1、多基因疾病的遗传第6章主要内容掌握多基因遗传、易感性、易患性、阈值、遗传度等概念掌握多基因遗传病的遗传度估算方法熟悉质量性状与数量性状遗传的特点了解影响多基因遗传病的再发风险因素什么是多基因遗传？性状或疾病不是由一对基因控制，而是由多对基因共同决定，性状的遗传不受孟德尔遗传规律所制约，而且环境因素对性状的表现程度产生较大影响，这些性状称为多基因性状，又称为数量性状，其遗传方式称为多基因遗传(polygenicinheritance)或多因子遗传(multifactorialinheritance，MF)数量性状的多基因遗传第一节微效基因(minorgene)在多基因性状中，每一对控制基因的作用

2、是微小的。若干对基因作用积累之后，可以形成一个明显的表型效应，称为累加效应(additiveeffect)，这些基因也称累加基因(additivegene)。质量性状(quanlitivecharactre)：性状的变异在群体中的分是不连续的，称为质量性状。例如人类的白化病、豌豆植株的高矮等。一、数量性状与质量性状单基因性状特点质量性状在群体中不连续分布质量性状120cm165cmaaAA或Aa垂体性侏儒和正常人的身高0~5%45~50%100%aaAaAAPKU患者、携带者和正常人苯丙氨酸羟化酶（PAH）的活性多基因性状特点数量性状在群体中连续分布近似正态分布数量性状(quanitative

3、character)：性状的变异在群体中的分布是连续的，不同个体之间的差异只是量的差异，称为数量性状。例如人的身高、智力等。数量性状130140150160170180190200身高(cm)8070605040302010变员数数量性状二、数量性状的多基因遗传数量性状是由许多数目不详、作用微小的等显性状的微效基因控制的。以人的身高为例分析数量性状形成的遗传机制。亲代极高个体极矮个体AABBA’A’B’B’子1代中等身高AA’BB’子2代ABAB’A’BA’B’ABAABBAABB’AA’BBAA’BB’AB’AABB’AAB’B’AA’BB’AA’B’B’A’BAA’BBAA’BB’A’A’

4、BBA’A’BB’A’B’AA’BB’AA’B’B’A’A’BB’A’A’B’B’假设有2对非连锁的基因控制人类的身高AABBAAB’B’A’A’BBA’A’B’B’AABB’A’A’BB’AA’BBAA’B’B’AA’BB’0’41’32’23’14’0PAABBCCA’A’B’B’C’C’F1AA’BB’CC’Total0’61’52’43’34’25’16’01615201561F2ABCA’BCAB’CABC’A’B’CAB’C’A’BC’A’B’C’ABCA’BCAB’CABC’A’B’CAB’C’A’BC’A’B’C’AABBCCAA’BBCCAABB’CCAABBCC’AA’BB

5、’CCAABB’CC’AA’BBCC’AA’BB’CC’AA’BBCCA’A’BBCCAA’BB’CCAA’BBCC’A’A’BB’CCAA’BB’CC’A’A’BBCC’A’A’BB’CC’AABB’CCAA’BB’CCAAB’B’CCAABB’CC’AA’B’B’CCAAB’B’CC’AA’BB’CC’AA’B’B’CC’AA’BB’CCAA’BBCC’AABB’CC’AABBC’C’AA’BB’CC’AABB’C’C’AA’BBC’C’AA’BB’C’C’AA’BB’CCA’A’BB’CCAA’B’B’CCAA’BB’CC’A’A’B’B’CCAA’B’B’CC’A’A’BB’CC’A’

6、A’B’B’CC’AABB’CC’AA’BB’CC’AAB’B’CC’AABB’C’C’AA’B’B’CC’AAB’B’C’C’AA’BB’C’C’AA’B’B’C’C’AA’BBCC’A’A’BBCC’AA’BB’CC’AA’BBC’C’A’A’BB’CC’AA’BB’C’C’A’A’BBC’C’A’A’BB’C’C’AA’BB’CC’A’A’BB’CC’AA’B’B’CC’AA’BB’C’C’A’A’B’B’CC’AA’B’B’C’C’A’A’BB’C’C’A’A’B’B’C’C’假设有3对非连锁的基因控制人类的身高子2代身高变异分布图瑞典遗传学家Nilsson提出了多因子假说(Mutil

7、pleFactorHypothesis)或多基因假说(PolygeneHypothesis)来说明数量性状的遗传。多基因假说其主要论点是：1.数量性状的遗传基础也是基因，不过不是一对基因，而是两对以上的基因2.这些基因之间是共显性3.这些基因对表型的影响较小4.数量性状除受多基因的遗传基础影响外，环境因素对它也有一定的影响1.两个纯种类型杂交后子1代都是中间类型，但他们有一定的变异范围，这种变异是