[精品]红细胞参数对婚检和孕检人员筛查地中海贫血的应用价值探讨.doc

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1、红细胞参数对婚检和孕检人员筛查地中海贫血的应用价值探讨❷红细胞参数对婚检和孕检人员筛查地中海贫血的应用价值探讨❷【摘耍】目的：探讨红细胞参数对婚检和孕检人员筛查地中海贫血的应用价值。方法：用CD-3700全自动血液分析仪对婚检和孕检人员共360例测定红细胞参数，同时做地中海贫血基因分析，对数据进行统计学处理。结果：209例地贫基因携带者(男83例,女121例)以a地贫基因缺失为主(136/204),a地贫基因分型屮以-a3.7/aa、--SEA/aa为主，分别为27/204、96/204。对常见17种0地贫基因突变点检测共检出

2、-28位点突变、CD17位点突变、CD41-42位点突变、CD43位点突变、BE位点突变、IVS-II-654位点突变、CD71-72位点突变等7个基因突变点;地贫组的MCV、MCH、RDW-CV等参数与对照组比较均有显著性差异(P〈0・01)；以MCV小于76.2fl(71.7+4.5)、MCH小于24.7pg(22.7+2.0)和RDW大于13.7%(16.5-2.8)为地贫诊断的红细胞参数阳性指标与基因诊断作比较，两者无显著差异(P〉0・05)o结论:对婚检和孕检人员检测的红细胞HB、MCV、MCH、RDW-CV等多项参

3、数进行分析,以MCV小于76.2fl(71.7+4.5)、MCH小于24.7pg(22.7+2.0)和RDW大于13.7%(16.5-2.8)为地贫阳性筛查条件，是一种经济有效的地贫筛查方法。❷【关键词】地中海贫血;红细胞参数;基因诊断;筛查❷【屮图分类号】R556【文献标识码】A【文章编号】1672-3015(2011)02-0061-02地中海贫血(Thalassemia,简称地贫)是一种常染色体不完全显性遗传性疾病，广东省是地贫高发病率地区,为降低地贫发生率，特别是重型地贫的患病率，应积极开展地贫基因携带者的人群筛查[1

4、]。地贫的检验方法很多，目前，国内外用聚合酶链反应(PCR)检测a、B地贫基因的方法进行地贫的诊断，是目前诊断地贫的金标准。大多数地贫基因携带者都不会知道自己带有这种遗传基因，降低地贫发生率的惟一方法只有通过婚检和产检中的地贫筛查，防止重型地贫的出现［2］。本研究通过检测血红蛋白(HB)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋口含量(MCH)、红细胞体积变异系数(RDW)等红细胞参数，并将筛查结果与地贫基因诊断结果作对照，以探讨其在筛查地贫中的价值。现报道如下：❷1资料与方法❷1.1受检对象：婚检和孕检人员共360例，年龄

5、19-36岁，其中男148例，女212例，同时做血常规和地贫基因检测，以地贫基因检测阴性为对照组，以地贫基因检测阳性为地贫组。❷1.2检测方法❷1.2.1血细胞分析：取EDTA2K抗凝静脉血2ml,于2h内采用CD-3700全自动血细胞计数仪检测血常规，包括•红细胞计数、血红蛋白浓度、MCV、MCH、MCHC、RDW等红细胞参数。并以地贫组MCV均值加一个标准差、MHC均值加一个标准差、RDW均值减一个标准差作为地贫诊断的红细胞参数阳性指标，与基因诊断进行比较。❷1.2.2地贫基因分析用GAPPCR检测常见a地贫基因缺失(-a

6、3.7,-a4.2,--SEA),釆用PCR反向点杂交法(RDB)检测常见17种B地贫基因突变点。❷1.3结果统计：MicrosoftExcel2003相关软件。❷2结果❷2.1地贫基因检测结果见表1。❷2.2各组别红细胞参数结果见表2。❷2.3对红细胞参数分组以小于地贫组的MCV(x+s)、MCH(x+s)和大于RDW(x—s)为筛查阳性，对两种方法作比较，结果见表3。令3讨论❷地贫是一组常染色体不完全显性遗传性慢性溶血性疾病，是因为珠蛋白基因缺陷使血红蛋白屮的珠蛋白肽链屮的一种合成减少或不能合成，引起血红蛋口的组成成份发生

7、改变而导致的溶血性疾病。广东省是地贫高发病率地区,有文献报道，广东地区携带地贫a基因率约为7.3%,B基因率约为1・83%-3❷36%［1］。通过对婚检和产检人员屮的地贫基因检测，可以降低地贫发生率和防止重型地贫的出现外,还可以根据基因的分型结果为轻度地贫患者治疗提供依据。本研究结果1表明：209例地贫基因携带者(男83例，女121例)以a地贫基因缺失为主(136/204),a地贫基因分型屮以-a3.7/aci、——SEA/aa为主，分别为27/204、96/204。对常见17种B地贫基因突变点检测结果看，共检出-28位点突变

8、、CD17位点突变、CD41-42位点突变、CD43位点突变、BE位点突变、IVS-II-654位点突变、CD71-72位点突变等7个基因突变点。由于婚检和孕检人员以本地常住人员为主，各种基因型比例构成分析，男、女组别大致相同，本研究结果反映出本地地中海基因携带人群中以一一S