(选考)2021版新高考生物一轮复习第五单元遗传的基本规律和伴性遗传第16讲人类的遗传病学案新人教版.doc

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1、第16讲 人类的遗传病考点1 人类遗传病的类型、特点及监测和预防1.人类遗传病(1)概念:由遗传物质改变而引起的人类疾病。(2)人类遗传病的常见类型[连一连]2.人类遗传病的特点遗传病类型特点发病情况男女发病率单基因遗传病常染色体显性代代相传,含致病基因即患病相等隐性隔代遗传,隐性纯合发病相等X染色体显性代代相传,男患者的母亲和女儿一定患病女患者多于男患者隐性隔代遗传,女患者的父亲和儿子一定患病女患者少于男患者Y染色体父传子,子传孙患者只有男性多基因遗传病①家族聚集现象;②易受环境影响;③群体发病率高相等染色体异常遗传病往往造成严重后果,

2、甚至胚胎期引起流产相等3.遗传病的监测和预防14(1)手段:主要包括遗传咨询和产前诊断等。①遗传咨询的内容和步骤②产前诊断③基因检测④基因治疗(2)意义:在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展。【真题例证·体验】(2017·高考全国卷Ⅱ)人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚,并已怀孕。回答下列问题:(1)用“”表示尚未出生的孩子,请画出该家系的系谱图,以表示该家系成员血友病的患病情况。(2)小女儿生出患血友病男

3、孩的概率为____________;假如这两个女儿基因型相同,小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为________。(3)已知一个群体中,血友病的基因频率和基因型频率保持不变,14且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%,则该男性群体中血友病致病基因频率为________;在女性群体中携带者的比例为________。解析:(1)联系红绿色盲症家系图的绘制,由题中所给信息即可画出该家系的系谱图。(2)假设用H、h表示与血友病相关的一对等位基因,血友病是伴X隐性遗传病,由该家系的系谱图可知,母亲的基因型

4、为XHXh,大女儿的基因型为XHXh,小女儿的基因型为1/2XHXh或1/2XHXH,小女儿生出患血友病男孩的概率为(1/2)×(1/4)=1/8;若这两个女儿基因型相同,即小女儿的基因型为XHXh,则小女儿生出血友病基因携带者女孩(XHXh)的概率为1/4。(3)男性群体中血友病患者的比例为1%,则该男性群体中血友病致病基因频率为0.01,由于男性群体和女性群体的该致病基因频率相等,所以女性群体的该致病基因(Xh)频率为0.01,正常基因(XH)频率为0.99,所以女性群体中携带者(XHXh)的比例为2×1%×99%=1.98%。答案:

5、(1)(2)1/8 1/4(3)0.01 1.98%【考法纵览·诊断】(1)一对表现型正常的夫妻,夫妻双方的父亲都是红绿色盲。这对夫妻如果生育后代,则理论上女儿正常,儿子中患红绿色盲的概率为1 [2018·海南卷,T16A](×)(2)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查,是产前诊断的有效方法。孕妇妊娠初期因细胞感染引起发热一般不需要进行细胞检查[2018·江苏卷,T12A](√)(3)X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率[2016·全国卷Ⅰ,T6D](√)(4)常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基

6、因频率[2016·全国卷Ⅰ,T6A](×)(5)红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者[2015·全国卷Ⅰ,T6B](√)【长句应答·特训】下列为羊水检查和绒毛取样检查过程,请回答下列问题:14(1)人类遗传病___________(填“一定”或“不一定”)是由致病基因引起的,原因是____________________________________________________________________________________________________________________________________

7、____________。(2)两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常,是________上的操作。区别是提取细胞的__________、妊娠的时间不同。(3)通过检查发现该胎儿需要基因治疗,基因治疗________(填“需要”或“不需要”)对机体所有细胞进行基因修复,原因是___________________________________________。(4)监测和预防遗传病的主要手段是_____________________________________。答案:(1)不一定 人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体

8、异常遗传病,前两者是由致病基因引起的,而染色体异常遗传病不是由致病基因引起的(2)细胞水平 部位不同(3)不需要 由细胞分化可知,有缺陷的基因只在特定的细胞中表达,所以基因治疗只需要对特定的细

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