2012高中生物第5章第3节人类遗传病课件新人教版必修.ppt

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1、第3节　人类遗传病1．举例说出人类遗传病的主要类型。2．尝试进行人类遗传病的调查。3．了解人类遗传病的监测和预防。4．了解人类基因组计划及其意义。【重点】人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。【难点】如何开展及组织好人类遗传病的调查。课标领航核心要点突破实验探究创新知能过关演练第3节　人类遗传病基础自主梳理基础自主梳理一、人类遗传病及类型1．人类遗传病通常是指由于_________改变而引起的人类疾病，主要包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。遗传物质思考感悟多基因遗传病符合孟德尔遗传规律吗？【提示】不符合孟德尔遗传

2、规律，多基因遗传病由多对基因控制，各对基因单独作用微小。2．类型(1)单基因遗传病①概念：受______________控制的遗传病。②分类a．显性致病基因引起的：如多指、并指、抗VD佝偻病等。b．隐性致病基因引起的：如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、色盲、血友病等。(2)多基因遗传病①概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。一对等位基因②特点：在群体中发病率比_________。③病例：原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等。(3)染色体异常遗传病①概念：由____________异常引起的遗传病。②病例：__________

3、______、猫叫综合征。二、遗传病的监测和预防1．手段：主要包括___________和产前诊断。2．意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。3．遗传咨询的内容和步骤较高染色体21三体综合征遗传咨询三、人类基因组计划与人体健康1．人类基因组计划的目的：测定人类基因组的___________________，解读其中包含的_________________。2．参加人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国，中国承担_________的测序任务。3．与人类基因组计划有关的几个时间(1)正式启动时间：1990年。全部

4、DNA序列遗传信息1%(2)人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月。(3)人类基因组测序任务完成时间：2003年。4．已获数据：人类基因组由大约_____亿个碱基对组成，已发现的基因约____________万个。31.62.0～2.5核心要点突破要点一人类遗传病的种类名称特点典型病例单基因遗传病显性单基因遗传病常染色体上一般在家族中表现为代代相传，家族中男女发病的概率相等并指、软骨发育不全X染色体上代代遗传，女性患者多于男性患者，男性患者的母亲和女儿均为患者抗维生素D佝偻病名称特点典型病例单基因遗传病隐性单基因遗传病常染色体上通常

5、在家族中表现为隔代遗传，家庭中男女发病的概率相等白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症X染色体上隔代遗传和交叉遗传，男性患者多于女性患者，女性患者的父亲、儿子均是患者血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良多基因遗传病一般表现为家族聚集现象；易受环境因素影响；在群体中发病率较高唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病常染色体病染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产猫叫综合征、21三体综合征性染色体病性腺发育不良(2009年高考广东理基卷)多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的

6、是()①哮喘病②21三体综合征③抗维生素D佝偻病④青少年型糖尿病A．①②B．①④C．②③D．③④【尝试解答】B例1【解析】多基因遗传病主要包括一些先天性发育异常病和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。【互动探究】(1)多基因遗传病是单个基因控制的遗传病吗？(2)该遗传病发病率较高的原因是什么？【提示】(1)不是，多对基因控制。(2)因有多对基因控制，只要有一对基因突变，则就发病。要点二染色体异常遗传病1．(以21三体综合征为例)21三体综合征成因：减数分裂过程中第21号染色体不分离，即可发生在减数第一次分裂，也可发

7、生在减数第二次分裂。如图所示(以卵细胞形成为例)：与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个体。2．21三体的出现，主要是卵细胞异常造成的，因为多了一条21号染色体，精子活力低，受精的机会少。例2(2010年高考广东卷)克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病，现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44＋XXY。请回答：(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因类型(色盲等位基因以B和b表示)。(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的________(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行

8、________分裂形成配子时发生了染色体不分离。(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？②他们的孩子中患色盲的可能性是多少？