“产前诊断技术新进展及临床应用”日程

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1、项目编号：20140205030032014年广东省医学继教项目“产前诊断技术新进展及临床应用”日程日期授课时间授课内容授课人单位/职称8月30日周六8:00—8:30签到，开幕式魏凤香龙岗区妇幼保健院中心实验室/副教授8:30-10:00临床医学科研方法介绍唐大木加拿大麦克马斯特大学医学院/教授10:10-11:40B-地屮海贫血的修饰基因效应徐湘民南方医科大学遗传学教研室/教授午餐13:30—15:00CMA在产前诊断中的应用孙筱放广州医科大学第三附屈医院/教授15:10—17:00遗传病的诊断与预防陈争中山大学医学院遗传学教研室/教授8月31日周日8:30—10:0

2、0产前诊断的遗传咨询潘小英广东省妇幼保健院产前诊断中心/教授10:10—11:40染色体病的遗传咨询陈宝江中山大学第一附属医院胎儿医学屮心/教授午餐13:30—15:00高通量测序技术在出生缺陷防控中应用陈仕平深圳市华大基因研究院/博±15:10—17:00唐氏筛查的临床意义及注意事项魏风香深圳市龙岗区妇幼保健院/副教授培训地点：深圳市龙岗区妇幼保健院住院部一楼学术报告厅咨询电话：0755-28933070-2601深圳市龙岗区妇幼保健院中心实验室简介深圳市龙岗区妇幼保健院屮心实验室成立于2011年10月，是龙岗区唯一一家具有产前诊断资质的实验室，负责龙岗区及惠州等周边地

3、区的产前筛查诊断以及我院部分科研项目。中心实验室共有工作人员7名，其中出国留学博士后1人、博士2人、硕士4人。高级职称1人，中级职称3人，初级职称3人，硕士研究生导师1名，在读研究生4人。中心实验室在技术服务和学术研究领域均处于国内领先水平。近年来先后从多个发达国家购置了大型仪器设备，如ScbiaCapilarys-2全自动电泳分析仪、染色体核型自动分析系统、1235AutoDELFIA全白动时间分辨荧光免疫分析仪、ABTViiA7荧光定量PCR仪、BeckmanCoulter测序仪、Zeiss荧光倒置显微镜等，满足了检验和科研工作的需要。目前实验室主要开展地中海贫血基因

4、诊断、地中海贫血产前筛杳、唐氏综合征产前筛查、1LPA快速DNA序列分析、染色体核型分析、病原体核酸检测等，多项技术均为区内首家开展。目前中心实验室主持国家自然科学基金1项、深圳海外高层次人才创新基金1项、广东省医学科研基金1项、深圳市科技计划重点项目1项、龙岗区课题4项，参与国家级课题2项、省自然科学基金/科研基金10余项。编著2木,发表SCI论文12篇，国内核心期刊论文24篇。中心实验室的服务宗旨是：降低岀生缺陷，提高出生人口素质；以病人为中心，服务于临床，提供快速准确的实验数据。我们的工作理念是：严谨、准确、及时、有效。我们的目标是：建设一个团结、文明、和谐、进取

5、的中心实验室。Beckman测序仪染色体核型自动分析系统